Le syndrome de Lynch et ses variantes

Le syndrome de Lynch et ses variantes
Risque élevé de cancer
Dunlop 1997
Hampel 2005
Eriscam, 2010
Spectre tumoral HNPCC
«étroit»
Côlon
Endomètre
Ovaires
Voies urinaires excrétrices
Spectre tumoral HNPCC
«large»
Intestin grêle
Estomac
Voies biliaires
Glioblastomes…
Syndrome de Turcot
Côlon
Tumeurs SNC (glioblastome,
médulloblastome, épendymome)
Syndrome de Muirr Torre
Tumeur cutanées sébacées
Kérato-acanthomes
Tumeurs viscérales profondes
(côlon , endomètre, tractus digestif, voies
urinaires, ..)

Le syndrome de Lynch et ses variantes
Risque élevé de cancer
Dunlop 1997
Hampel 2005
Eriscam, 2010
Spectre tumoral HNPCC
«étroit»
Côlon
Endomètre
Ovaires
Voies urinaires excrétrices
Spectre tumoral HNPCC
«large»
Intestin grêle
Estomac
Voies biliaires
Glioblastomes…
Syndrome de Turcot
Côlon
Tumeurs SNC (glioblastome,
médulloblastome, épendymome)
Syndrome de Muirr Torre
Tumeur cutanées sébacées
Kérato-acanthomes
Tumeurs viscérales profondes
(côlon , endomètre, tractus digestif, voies
urinaires, ..)

•25 à 40% des KE sont RER+ (IMS).
•2 à 5% des KE sont issus d’un syndrome de
Lynch.
• Recommandations INCa pour la recherche de
l’IMS :
– L’âge < à 50 ans
– et/ou des antécédents familiaux au 1er degré de
cancer du spectre HNPCC.
Cancer de l’endomètre
et phénotype RER
?
?3

Etude locale
(168 cas K endomètre)
(MSI + IHC)
PhénotypeRER+danslescancersdel’endomètre:
40,6%(65)
4
• IHC plus performante que MSI ?:
– 4 cas « MSS » malgré l’extinction d’une des protéines MMR
– 2 cas d’IMS avec maintien de l’expression des protéines MMR
– Parmi les « MSI Low », 5 maintiens d’expression et 5 extinctions d’une
protéine MMR
• 6 cas MSH2 - et ou MSH6-
Thèse Dr A Staub, Toulouse

Etude locale
(168 cas K endomètre)
(MSI + IHC)
PhénotypeRER+danslescancersdel’endomètre:
40,6%
5
• IHC plus performante que MSI ?
• Interprétation IHC plus difficile
– Sous-fixation
– Expression hétérogène MSH6
• Profil d’instabilité microsatellitaire plus
difficile à établir