PLATEFORME DE GENETIQUE MOLECULAIRE DES CANCERS DE RENNES Coordonnateur : Pr. Thierry FEST ORGANISATION DES TESTS POUR LE CANCER DU COLON LE PHENOTYPE RER Lames du Service d'Anatomie et Cytologie Pathologiques Phenotype RER IHC: MMR expression SEMAINE 1 Déparaffinage Extraction d'ADN Dosage Cancer Colorectal Métastatique KRAS Ex2 G12 et G13 Phenotype RER BRAF Ex15 V600E BRAF Ex15 V600E KRAS et BRAF non muté Sensibilité aux anti-EGFR Cetuximab ( AMM ) Panitumumab ( AMM ) BRAF muté Exclu le caractére héréditaire d'un Syndrome de Lynch KRAS muté ou BRAF muté Inefficacité des anti-EGFR Essai thérapeutique à venir Edition d'un 1er compte rendu intégrant: - préanalytique (caractérisation du pathologiste) - résultat de génotypage - conclusion explicative pour la prise en charge thérapeutique Si patient <60ans 25% des prélèvements SEMAINE 2 Instabilité microsatellitaire Edition d'un 2eme compte rendu intégrant l'ensemble des résultats Tous les autres cas Si MSS + MMR normale + BRAF mut/wt Si MSI + MLH1- et ou PMS2- +BRAFmut Si MSI + MSH2- et ou MSH6- + BRAFwt Edition d'un compte rendu intégrant l'ensemble des résultats Si MSI + MLH1- et ou PMS2- + BRAFwt 15% des patients Methylation du promoteur MLH1 HypMETH MLH1 Exclu le caractére héréditaire d'un Syndrome de Lynch Réunion tous les 15jrs Edition d'un compte rendu intégrant l'ensemble des résultats Centre Hospitalier de Pontchaillou – 2 rue Henri Le Guilloux – 35033 Rennes Cedex 9 Email : [email protected]