Voir le diaporama

Le syndrome de Lynch et ses variantes
Risque élevé de cancer
Spectre tumoral HNPCC
« étroit »
Côlon
Endomètre
Ovaires
Voies urinaires excrétrices
Spectre tumoral HNPCC
« large»
Intestin grêle
Estomac
Voies biliaires
Glioblastomes…
Dunlop 1997
Hampel 2005
Eriscam, 2010
Syndrome de Turcot
Côlon
Tumeurs SNC (glioblastome,
médulloblastome, épendymome)
Syndrome de Muirr Torre
Tumeur cutanées sébacées
Kérato-acanthomes
Tumeurs viscérales profondes
(côlon , endomètre, tractus digestif, voies
urinaires, ..)

Le syndrome de Lynch et ses variantes
Risque élevé de cancer
Spectre tumoral HNPCC
« étroit »
Côlon
Endomètre
Ovaires
Voies urinaires excrétrices
Spectre tumoral HNPCC
« large»
Intestin grêle
Estomac
Voies biliaires
Glioblastomes…
Dunlop 1997
Hampel 2005
Eriscam, 2010
Syndrome de Turcot
Côlon
Tumeurs SNC (glioblastome,
médulloblastome, épendymome)
Syndrome de Muirr Torre
Tumeur cutanées sébacées
Kérato-acanthomes
Tumeurs viscérales profondes
(côlon , endomètre, tractus digestif, voies
urinaires, ..)

•25 à 40% des KE sont RER+ (IMS).
•2 à 5% des KE sont issus d’un syndrome de
Lynch.
Cancer de l’endomètre
et phénotype RER
Lynch.
• Recommandations INCa pour la recherche de
l’IMS :
– L’âge < à 50 ans
– et/ou des antécédents familiaux au 1er degré de
cancer du spectre HNPCC.
?
?3

Etude locale
(168 cas K endomètre)
(MSI + IHC)
Phénotype RER+ dans les cancers de l’endomètre :
40, 6% (65)
•
IHC plus performante que MSI ? :
4
•
IHC plus performante que MSI ? :
– 4 cas « MSS » malgré l’extinction d’une des protéines MMR
– 2 cas d’IMS avec maintien de l’expression des protéines MMR
– Parmi les « MSI Low », 5 maintiens d’expression et 5 extinctions d’une
protéine MMR
• 6 cas MSH2 - et ou MSH6-
Thèse Dr A Staub, Toulouse

Etude locale
(168 cas K endomètre)
(MSI + IHC)
Phénotype RER+ dans les cancers de l’endomètre :
40, 6%
•
IHC plus performante que MSI ?
5
•
IHC plus performante que MSI ?
• Interprétation IHC plus difficile
– Sous-fixation
– Expression hétérogène MSH6
• Profil d’instabilité microsatellitaire plus
difficile à établir