Correction DS4 Exercice 1 (Question de synthèse/9 points) barème

Correction DS4
Exercice 1 (Question de synthèse/9 points)
barème
Introduction : phrase de mise en contexte /présentation du problème/annonce du plan et conclusion
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Du sexe chromosomique au sexe gonadique :
- présence du chromosome Y et donc du gène SRY
- activation des gènes de la masculinisation (SOX9)et inhibition des gènes de féminisation (RSPO1)
- mise en place de deux testicules provenant de la différenciation de deux gonades indifférenciées
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Du sexe gonadique au sexe phénotypique :
- présence de testicules et sécrétion de la testostérone par les cellules de Leydig et de l'AMH
(hormone anti-mullérienne) par les cellules de Sertoli
- à partir d'un stade indifférencié (2 canaux de Wolff et deux canaux de Muller), différenciation des
canaux de Wolff en voies génitales mâles (spermiductes et pénis) et régression des canaux de Muller
Mise en fonction de l'appareil reproducteur :
- la puberté est l'étape de mise en fonction de l'appareil reproducteur : des spermatozoïdes sont
produits
Exercice 2 (Pratique de raisonnements scientifiques /11 points)
Marie est albinos. Ce phénotype est caractérisé par l’absence de pigmentation de la peau et des
cheveux qui sont blancs. Comment expliquer l’expression de ce phénotype dans le cas de Marie ?
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Informations tirées des documents :
Document 1 : données généalogiques
Plusieurs personnes dans la famille de Marie présentent ce phénotype : un de ses enfants, sa grand
mère et d’autres personnes de cette famille.
L’albinisme de Marie est donc héréditaire. Dans ce cas, l’expression d’un phénotype est étroitement
associée à l’action d’une protéine.
Document 3 : données biochimiques
La mélanine est un pigment brun qui assure la coloration de la peau. Ce pigment est produit par une
chaîne de biosynthèses qui fait intervenir deux enzymes :
- transformation de la phénylalanine en tyrosine par la phénylalanine hydroxylase
- transformation de la tyrosine en mélanine par la tyrosinase.
L’albinisme est provoqué par l’absence de mélanine, et cette absence peut être due à un problème
d'action de l’une des deux enzymes ou des deux. Une enzyme est une protéine dont la séquence est
codée sur l’ADN. Si une enzyme de Marie ne possède plus son pouvoir catalytique, cela peut expliquer
l’aspect héréditaire évoqué dans le premier document.
Une enzyme est-elle responsable de l’albinisme de Marie ?
Document 2 :
Hypothèses explicatives : L’absence de synthèse de mélanine peut s’expliquer par l’absence d’une seule
enzyme fonctionnelle.
Hypothèse 1 : la phénylalanine hydroxylase est non fonctionnelle
Hypothèse 2 : la tyrosinase est non fonctionnelle.
La phénylcétonurie est due à la transformation de la phénylalanine en excès en acide phénylpyruvique
toxique. Cet excès se produit quand la phénylalanine n’est plus transformée en tyrosine.
La phénylcétonurie est due à la présence d’une phénylalanine non fonctionnelle. L’analyse des urines de
Marie ne contient aucune trace d’acide phénylpyruvique donc marie possède une phénylalanine
hydroxylase fonctionnelle.
Les racines de cheveu de Marie plongée dans un bain de tyrosine restent blanches.
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Les cellules de la racine de cheveu ne produisent pas de mélanine à partir de la tyrosine : la tyrosinase
de marie est non fonctionnelle.
Donc l’albinisme de marie s’explique par une tyrosinase non fonctionnelle.
Document 4 : Données moléculaires
Les séquences ADN qui codent pour la tyrosinase possèdent 1590 bases.
Sur la portion d’ADN allant de la base 522 à la base 560, la séquence de Marie ne présente qu’une seule
différence avec la séquence d’une personne non albinos en position 532 : une thymine chez Marie
remplace une Cytosine.
La séquence de marie provient d’une mutation par substitution de la séquence normale.
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Étude de la tyrosinase normale et mutée Hypothèse explicatives : les séquences sont transcrites puis
traduites
Séquence normale : GAG AAA CAG ACC TAC ….
ARNm CUC UUU GUC UGG AUG
Protéine Leu – Phe -Val- Trp – Met
Séquence de Marie : GAG AAA CAG ATC TAC ….
ARNm CUC UUU GUC UAG AUG
Protéine Leu – Phe -Val- STOP (ce n'est pas un acide aminé)
Connaissances apportées :
- une protéine est un assemblage d'acides aminés qui est l'expression d'un gène et permet la mise en
place du phénotype
- une mutation modifie la séquence d'un gène donc la séquence d'une protéine ce qui modifie son action
Mise en relation des informations :
La mutation par substitution sur le gène de la tyrosinase entraîne la formation d'un codon STOP qui
arrête la synthèse de la tyrosinase.
La protéine synthétisée par Marie est plus courte que l ‘enzyme fonctionnelle, ce qui explique son
manque d'action
La mélanine n'est pas synthétisée, ce qui explique l'albinisme
Le phénotype albinos de Marie est héréditaire.
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