La complexité des relations entre génotype et phénotype

La complexité des relations entre génotype et phénotype
- différents génotypes pour un même phénotype : dominance, récessivité (écriture de génotypes)
- implication de plusieurs gènes dans la détermination d'un caractère
(je ne vois pas bien la différence avec ''rôle des interactions génétiques (interaction de plusieurs
gènes entre eux) ... dans la réalisation d'un phénotype macroscopique'')
Je pense que la différence tient au fait que dans le premier cas, il s’agit de montrer que le rôle des
gènes est séquentiel, l’expression de leur produit (cascade de réaction) aboutissant à la réalisation
du phénotype, alors que dans le second cas il a lieu de monter que les gènes peuvent agir en
synergie (de manière complémentaire, indépendamment ou non). Mais la nuance est vraiment
ténue… je crois donc que la notion de dominance et récessivité complique encore cette histoire.
A ce sujet, j’ai trouvé une ressource sur Internet intéressante :
http://www.inrp.fr/Acces/biotic/gpe/dossiers/Abo/html/demarche.htm#expression
Voir en particulier la chaine de synthèse :
http://www.inrp.fr/Acces/biotic/gpe/dossiers/Abo/html/biosynth.htm
Cet exemple permet d’aborder le polymorphisme et les relations de
dominance/codominance/récessivité ainsi que le polygénisme. Néanmoins, je ne crois
pas qu’il soit nécessaire de privilégier cet exemple (tu ne vas pas tout refaire ! Mais, au
moins, tu sauras argumenter auprès de Mme R. si elle vient te titiller…)
photos albinos, discussion brève
texte présentant l'albinisme
L'albinisme est une affection héréditaire qui entraîne une peau rose, des cheveux et des poils blancs
ou pâles, une absence de pigmentation de l'iris.
La pigmentation de ces éléments est normalement permise par un pigment : la mélanine. Celle-ci est
produite par des cellules de la peau particulières : les mélanocytes. Dans ces cellules, la tyrosine est
transformée en mélanine grâce à une enzyme*, la tyrosinase.
La mélanine formée est ensuite acheminée vers les extrémités de la cellule, puis elle passe dans un
autre type de cellules, où elle assurera sa fonction de pigmentation.
* Les enzymes sont une catégorie particulière de protéines qui catalysent des réactions chimiques.
Retroprojeter le schéma pour montrer mélanocytes, kératinocytes.
Schéma du manuel à refaire (envoie le moi pour que je teste la lisibilité)
Proposer une hypothèse pour expliquer les symptômes (phénotype macroscopique) de cette
maladie.
Pour cela,
 déterminer le phénotype macroscopique d'un albinos et d'un individu sain
 schématiser les différents éléments qui permettent l'établissement du phénotype sain
Où ? Comment ? Il faut le préciser ou proposer un fond de schéma
 préciser sur le schéma une origine possible à l'établissement du phénotype albinos
 rédiger votre hypothèse en utilisant un vocabulaire scientifique précis
Ensemble très (trop) formel, mais j’imagine qu’il s’agit du protocole en vigueur édicté par l’IUFM,
je te fais donc confiance.
Comme l’albinisme est héréditaire, on suppose que cette maladie est génétique : elle s'explique (par
une modification dans la séquence de la protéine tyrosinase qui la rendrait défaillante donc)
Si cela est vrai, alors l’albinisme doit s’accompagner d’une mutation du gène de la tyrosinase. On

doit donc pouvoir identifier une modification dans la séquence nucléotidique du gène de la
tyrosinase.
Dans la très grande majorité des cas, les individus atteints d'albinisme montrent ce type de
séquence.
1. Comparer les deux séquences d’ADN du gène de la tyrosinase chez un individu sain et chez
un individu atteint d’albinisme.
2. Confirmer, modifier ou infirmer l'hypothèse en utilisant le code génétique.
Chez la plupart des individus atteints d'albinisme, il y a une mutation sur le gène de la tyrosinase
qui fait apparaitre un codon STOP (ils ne connaissent pas encore). La protéine obtenue est
raccourcie et donc non fonctionnelle. La mélanine ne peut donc pas être produite.
Retour sur l'info : ''dans la très grande majorité des cas''.
Je ne donnerais pas l’info avant, mais l’annoncerais maintenant avec l’aide d’un doc
éventuellement : par exemple :
Le syndrome de Griscelli est une pathologie héréditaire, caractérisée par un albinisme partiel de la
peau et des cheveux, la présence d'agrégats de pigment dans la gaine des cheveux et l'accumulation
de mélanosomes matures dans les mélanocytes (ou dire simplement que les chercheurs ont identifié
des mélanocytes colorés et atypiques).
… montrer les électronographies ici.
… Penser à préciser que l’allèle de la tyrosinase est conforme à celui d’un individu non atteint
d’albinisme.
sources intéressantes :
http://www.maladies-orphelines.fr/forum/forum_posts.asp?TID=1848&PN=2
http://picardp1.ivry.cnrs.fr/Griscelli.html
Questionner sur cet albinisme avec mélanine fonctionnelle…
Formuler un problème scientifique sous la forme “comment expliquer que... alors que...?”
(trop formel, voire maladroit, mais peut-être qu’on vous incite à le faire formuler ainsi ?)
Comment expliquer que certains individus présentent le phénotype albinos alors qu'ils possèdent
l'allèle sain de la tyrosinase / le même allèle pour la tyrosinase que les individus sains ? (l'écrire)
III – Les relations génotype - phénotype
Formuler une hypothèse.
hypothèse : une autre protéine donc un autre gène interviendrait dans la mise en place du
phénotype albinos.
Si l'hypothèse n'est pas trouvée : retour sur le texte (faudrait un indice) L’indice est tout trouvé, il
s’agit des signes cliniques de la maladie !
Chercher une hypothèse alternative pour expliquer l'absence de pigmentation. Il y a d'autres étapes,

l'intervention possible d'autres protéines...
A. Implication de plusieurs gènes dans l'établissement d'un caractère
conséquence vérifiable : Si notre hypothèse est vraie, on doit trouver pour un autre gène, une
séquence nucléotidique différente chez ces individus.
Cela peut-il concerner n'importe quel gène ?
Ce gène doit correspondre à une protéine qui joue un rôle dans la pigmentation.
**je pense que c'est assez rigoureux comme ça mais je désespère que mes élèves arrivent
jusque là
mélanocyte kératinocyte
tyrosine transformation mélanine transport mélanine PIGMENTATION
(génotype A)
tyrosinase myosine
Après discussion étayée par la confrontation des signes observés (kératinocytes non pigmentés et
mélanocytes anormalement pigmentés) et des étapes aboutissant à la pigmentation de la peau, on se
met d’accord sur la recherche de la séquence d’un gène qui code la myosine qui intervient dans le
transport de la mélanine…
extraits de séquence du gène de la myosine pour les individus sains et atteints de la maladie de Griscelli :
TTTTTTTTGTAAAATGGTCATGTCTCTTTTCTAATGAAAATAAATCATCGTCTATATAAGGTAGATATTT
TTTTTTTTGTAAAATGGTTATGTCTCTTTTCTAATGAAAATAAATCATCGTCTATATAAGGTAGATATTT
Chez les malades possédant l'allèle sain de la tyrosinase, le gène de la myosine présente un allèle
différent. Ainsi, la mélanine ne peut être transportée correctement et s'accumule dans le
mélanocyte.
Compléter le schéma en représentant les différentes origines possibles de l'albinisme.
(faire associer le dysfonctionnement phénotypique aux modifications des protéines, puis aux
mutations).
** en fait, le schéma est partiel et complété (au tableau ou par écrit, selon le temps...)
mélanocyte kératinocyte
tyrosine transformation mélanine transport mélanine PIGMENTATION
(génotype A)
tyrosinase myosine
mutation 1 ou mutation 2 ALBINISME
(génotype B) (génotype C)

Combien de phénotypes différents ? de génotypes différents ?
Plusieurs protéines, donc plusieurs gènes peuvent participer à définir un phénotype
(macroscopique). Ainsi, le phénotype « pigmentation de la peau » s’établit suite à l’expression de
plusieurs gènes…
** j'ai franchement peur qu'elle me dise que je suis pas dans la bonne notion à construire (elle
adore dire ça) ; je crains que l'une des deux phrases de conclusion ne soit pour elle hors-sujet
ici, et à construire différement. Tu en penses quoi? Je pense que tu es dans le juste, il faut
seulement développer en s’appuyant sur les exemples ci-dessus.
rechercher graphique de l'évlution des crises au cours d'une journée... (à trouver)
(sspb : Comment expliquer que le phénotype puisse varier au cours d'une journée, alors que le
genotype est fixe ?)
B. hypothèse de l'environnement
explication aux jeunes malades
préciser l'hypothèse
activité pour trouver le lien entre facteurs de l'environnement et degré de polymérisation
ou
doc 1 simplifié pour mettre en relation couleur des pattes et la température
hypothese :action de l'environnement
doc 3 simplifié pour faire formuler : action de l'enzyme depend de la t°
doc 2 pour tester l'hypothese.
Je penche pour la 2ème solution, car continuité avec ce qui précède, même si l’on change de
modèle.
Envoie-moi la version que tu choisiras mise en forme, au cas où tu irais jusque là…