2. Observez les coupes de peau : que constatez vous ? l`épiderme

DOSSIER médical traité par……………………………et………………………………
Chèr(e) collègue, je vous adresse mon jeune patient qui souffre depuis sa naissance de troubles très
handicapants. Merci de m’aider à élucider les causes de ses symptômes.
Document 1 : bilan de l’examen clinique.
Age : 5 ans
Sexe : masculin
Antécédents familiaux : Un cousin et un oncle atteints des même troubles.
Le garçon présente une peau très blanche, sensible aux rayonnements solaires, ses cheveux et ses poils sont
totalement dépigmentés. Son iris est très clair : il est facilement ébloui et sa vue est faible en pleine lumière.
1. Résumez, en une phrase, les principaux symptômes à l’échelle de l’organisme : l’ensemble du corps est
dépigmenté, ce qui provoque une fragilité de la peau et des yeux.
Des informations pour comprendre :
la pigmentation de la peau
La couleur de la peau des individus est fonction
de l’activité de cellules spécialisées de l'épiderme :
les mélanocytes, situées dans la couche basale de
l’épiderme et qui présentent des ramifications*
dans les couches supérieures.
Coupe de l’épiderme :
les mélanocytes : des cellules spécialisées.
Les mélanocytes fabriquent une molécule, un
pigment sombre : la mélanine, emballée dans de
petits grains, les mélanosomes qui migrent via les
ramifications vers les couches supérieures de la
peau, assurant sa pigmentation.
Mélanocyte observé au microscope (x100 000)
Membrane
Noyau
Couche
basale
Cytoplasme
(Avec
mélanosomes
= grains
noirs)
Document 2 : Résultats de la biopsie* de la peau du patient H, comparé à celle d’un individu non malade (G)
mélanocytes Epiderme dépourvu de mélanosomes
(pas de pigmentation)
Epiderme L'étude des cellules révèle que l’épiderme du patient possède un nombre normal de mélanocytes mais qui
ne contiennent pas de mélanosomes
2. Observez les coupes de peau : que constatez vous ? l’épiderme du patient est dépourvu de
mélanosomes, les mélanocytes présents à la base de l’épiderme ne produisent pas de mélanine.
des documents pour comprendre :
La mélanine est produite à partir d’un acide aminé : la tyrosine, qui subit l’action d’une protéine (une
enzyme, la tyrosinase qui le transforme en mélanine :
Synthèse de la mélanine dans les mélanocytes
Enzyme : la tyrosinase (protéine)
Tyrosine (acide aminé)
Mélanine
La couleur de la peau dépend de la quantité de mélanine produite, donc de l’efficacité de l’enzyme.
Document 4 : Etude de la tyrosinase
Extrait de la séquence de la tyrosinase
…529 patient Fonctionalité de la tyrosinase
Personne témoin 100% Activité normale de la protéine, transformation de la tyrosine en mélanine
Patient
0%
Aucune activité de la protéine
3. Rapelez la définition d’une protéine. C’est une séquence d’acides aminés
4. Que représentent les lettres (Gly), (Ser), (Pro)…les acides aminés
5. Analysez les résultats je vois que la tyrosinase du patient est plus courte : 176 acides aminés au lieu de 529
6. A l’aide vos connaissances sur les protéines expliquez les conséquences de vos observations
Je sais que les protéines sont caractérisées par leur séquence qui détermine leur forme qui détermine leur fonction ; la
tyrosinase su patient étant beaucoup plus courte, on imagine qu’elle ne prendra pas sa forme normale ce qui explique
qu’elle est ianctive et ne permet pas la fabrication de tyrosinase.
Document 5 : analyse génétique
On étudie le gène de la tyrosinase, situé sur le chromosome 11, chez une personne normale et une personne
albinos
patient 7. Pourquoi réalise-t-on une analyse génétique ? d’autres membres de la famille étant ateints par les mêmes
symptomes, on peut imaginer qu’il sagit d’une maladie génétique
8. Analysez les résultats.(utilisez le bon vocabulaire) on observe une mutation au « niveau 177 » le
nucléotide C a étét remplacé par un T à la séquence du gène de la tyrosinase est diférente, cela explique
que la protéine codée est différente.
9. Comment appelle –t-on les 2 versions de ce gène. Des allèles.
10. Rédigez une lettre organisée en paragraphes nets pour répondre à votre confrère et expliquez
l’origine des symptômes, en respectant le plan suivant :
1 : l’origine génétique de la maladie
2 : les conséquences à l ‘échelle moléculaire
3 : les conséquences à l’échelle cellulaire
4 : les conséquences à l’échelle de l’organisme.
Cette maladie s’appelle l’albinisme
Cher(e) confrère,
Votre jeune patient semble souffrir d’une maladie génétique.
On a pu observer une muation sur le gène de la tyrosinase suitué sur le chromosome 11, sa séquence est
modifiée.
De ce fait la protéine codée, la tyrosinase, est anormale, sa séquence est modifièe, elle est plus courte, ne
contient que 176 acides aminés sur 529. Elle ne prend donc pas sa forme normale et est inactive.
Or cette protéine intervient dans la synthèse de la mélanine, un pigment qui assure la coloration de la peau,
des poils, cheveux et de l’iris dans les mélanocytes.
Si ces cellules sont en nombre normal, elles ne produisent pas de mélanine.
Ainsi il n’y a pas de pigmentation, votre patient a ainsi une peau, les cheveux, les poils et l’iris non colorés.
Je crains que votre jeune patient ne soit albinos.
Cordialement.