3. Rapelez la définition d’une protéine. C’est une séquence d’acides aminés
4. Que représentent les lettres (Gly), (Ser), (Pro)…les acides aminés
5. Analysez les résultats je vois que la tyrosinase du patient est plus courte : 176 acides aminés au lieu de 529
6. A l’aide vos connaissances sur les protéines expliquez les conséquences de vos observations
Je sais que les protéines sont caractérisées par leur séquence qui détermine leur forme qui détermine leur fonction ; la
tyrosinase su patient étant beaucoup plus courte, on imagine qu’elle ne prendra pas sa forme normale ce qui explique
qu’elle est ianctive et ne permet pas la fabrication de tyrosinase.
Document 5 : analyse génétique
On étudie le gène de la tyrosinase, situé sur le chromosome 11, chez une personne normale et une personne
albinos
patient'
'
7. Pourquoi réalise-t-on une analyse génétique ? d’autres membres de la famille étant ateints par les mêmes
symptomes, on peut imaginer qu’il sagit d’une maladie génétique
8. Analysez les résultats.(utilisez le bon vocabulaire) on observe une mutation au « niveau 177 » le
nucléotide C a étét remplacé par un T
!
la séquence du gène de la tyrosinase est diférente, cela explique
que la protéine codée est différente.
9. Comment appelle –t-on les 2 versions de ce gène. Des allèles.
10. Rédigez une lettre organisée en paragraphes nets pour répondre à votre confrère et expliquez
l’origine des symptômes, en respectant le plan suivant :
1 : l’origine génétique de la maladie
2 : les conséquences à l ‘échelle moléculaire
3 : les conséquences à l’échelle cellulaire
4 : les conséquences à l’échelle de l’organisme.
Cette maladie s’appelle l’albinisme