I. Sujet exploitation raisonnée de documents (20 points) II. Sujet

Contrôle de SVT première S1 vendredi 27 janvier 2012 2h
I. Sujet exploitation raisonnée de documents (20 points)
Document 1 :
L'albinisme est caractérisé par une anomalie de synthèse de la mélanine, pigment qui colore notre
peau, nos yeux et nos cheveux. Elle est contenue dans des cellules spéciales : les mélanocytes, situés
dans les premières couches de la peau, l’épiderme et le derme. Les albinos ne parviennent pas à
synthétiser correctement la mélanine. Il y a alors une dépigmentation qui peut toucher uniquement les
yeux, ou (à la fois) la peau, les cheveux et les yeux. La peau est alors très claire; les cheveux sont blancs
ou blonds très pâles; les iris, la partie colorée des yeux, sont gris ou bleus. La pupille, le point noir au
centre de l'œil, a des reflets rouges.
D'après le Magazine de la santé, France 5, www.france5.fr/magasinesante/
Document 2 : Fragment du gène et de la protéine tyrosinase
D'après le logiciel Anagène
Chez un sujet non albinos, la protéine tyrosinase comprend 529 acides aminés.
Document 3 : La synthèse de la mélanine
Elle fait intervenir une chaîne de réactions qui commence par un acide aminé la tyrosine (incolore) qui
est transformé en plusieurs étapes en mélanine ceci grâce à différentes enzymes (protéines) dont la
tyrosinase. L’enzyme 1 est la tyrosinase.
Schéma simplifié des réactions enzymatiques permettant la synthèse de mélanine
Enzyme 1
Enzyme 2
Enzyme 3
Tyrosine
Dopa
Dopa quinone
Mélanine
II. Sujet Restitution organisée de connaissances (20 points)
Dans les cellules Eucaryotes, l’information génétique est portée par une molécule enfermée dans le noyau
et pourtant, elle s’exprime sous forme d’autres molécules dans le cytoplasme. Indiquez quelles sont les
molécules concernées et expliquez les phénomènes qui permettent à l’information génétique de passer du
noyau vers le cytoplasme(Le phénomène de la traduction n’est pas attendue).On attend un plan détaillé
ainsi que des schémas simples.
En utilisant les informations apportées par l'étude des documents ainsi que vos
connaissances, présentez le phénotype albinisme aux différents niveaux d'organisation du
vivant et identifiez l'origine de cette maladie(le génotype). Réalisez une synthèse sous forme
d’un schéma bilan soigné.