Correction du DS3 Exercice 1 : /10 points La transcription

Correction du DS3
Exercice 1 : /10 points
La transcription = première étape de la fabrication des protéines
- a lieu dans le noyau
- permet le passage de l'ADN à l'ARN (Acide Ribonucléique)
-fait intervenir l'ARN polymerase qui fabrique le brin d'ARN
- par complémentarité du brin transcrit de l'ADN
L'ARNm sort du noyau par les pores nucléaires.
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Pour le frament de gène de la paramécie
ADN : TAT TTC TCC ATG CCG CTC ATT CGC GCA CGA
ARNm AUA AAG AGG UAC GGC GAG UAA GCG CGU GCU
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La traduction = 2ème étape de la fabrication des protéines
-a lieu dans le cytoplasme
- fait intervenir des organites appelés ribosomes.
- permet le passage de la séquence de l'ARNm à la séquence protéique, en utilisant le code génétique.
3 étapes : initiation = fixation de ribosomes sur le premier triplet de nucléotide de l'ARN
l'élongation : déplacement du ribosome et à chaque codon rencontré, incorporation dans la protéine d'un nouvel
acide aminé correspondant au codon rencontré. Une liaison peptidique s'établit entre le nouvel acide aminé et le
suivant.
la terminaison : quand le ribosome arrive au niveau d'un codon stop, la synthèse s'arrête : le ribosome se
dissocie de l'ARNm et libère la chaîne polypeptidique formée.
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/1
Pour le frament de gène de la paramécie
ARNm AUA AAG AGG UAC GGC GAG UAA GCG CGU GCU
Séquence protéique Leu Lys Arg Tyr Gly Glu Stop
Le 7ème codon est un codon stop donc lors de la traduction la protéine ne possédera que 7 acides minés, elle sera
plus courte que la protéine prévue obtenue chez la paramécie.
/1
/1
2- Hypothèse : la paramécie fabrique une protéine plus longue à partir de la même séquence du gène, le code génétique n'est
donc pas le même que chez le lapin. Pas de codon stop pour le 7ème codon de l'ARNm.
Exercice 2 : L’albinisme de Marie (10 points)
1- Rappel du pb : On cherche à expliquer le phénotype albinos de Marie et a montré qu'un seul gène est impliqué.
Marie est albinos. Ce phénotype est caractérisé par l’absence de pigmentation de la peau et des cheveux qui sont blancs.
Document 1 : texte sur les données généalogiques
Constat : Plusieurs personnes dans la famille de Marie présentent ce phénotype : un de ses enfants, sa grand mère et d’autres
personnes de cette famille.
L’albinisme de Marie est héréditaire (/0,5). Dans ce cas, l’expression de ce phénotype est associée à l’action/présence d’une
protéine.
Document 3 : texte présentant des données biochimiques
Constat : la mélanine est un pigment brun qui assure la coloration de la peau donc l’albinisme de Marie est provoqué par
l’absence de mélanine (/0,5).
La mélanine est produite par une chaîne de biosynthèses qui fait intervenir deux enzymes (0,5).
L' absence de mélanine peut être due à l'absence ou non fonctionnement des deux ou d'une de ces deux enzymes (0,5)
Documents 2 et 3 : La mélanine est produite par deux réactions catalysées chacune par une enzyme :
- transformation de la phénylalanine en tyrosine par la phénylalanine hydroxylase
- transformation de la tyrosine en mélanine par la tyrosinase. (0,5)
Hypothèse 1 : la phénylalanine hydroxylase est non fonctionnelle
Hypothèse 2 : la tyrosinase est non fonctionnelle.
Or une enzyme est une protéine dont la séquence est codée par une portion de l’ADN= gène (0,5)
On cherche quel gène est responsable de la maladie de Marie, celui codant pour la tyrosinase ou celui codant pour la
phénylalanine hydroxylase.
Constats des doc 2/3:
L’analyse des urines de Marie ne contient aucune trace d’acide phénylpyruvique. 0,5
Cet excès se produit quand la phénylalanine n’est plus transformée en tyrosine.
Marie possède donc une phénylalanine hydroxylase fonctionnelle 0,5.

Les racines de cheveux de Marie plongées dans un bain de tyrosine restent blanches.
Les cellules de la racine de cheveu ne produisent pas de mélanine à partir de la tyrosine.0,5
Donc la tyrosinase de Marie est donc non fonctionnelle.0,5
Comment expliquer l’aspect non fonctionnel de la tyrosinase de Marie ?
Document 4 : comparaison de séquence du gène de la tyrosinase de Marie et de celui d'une protéine fonctionnelle.
Les séquences ADN qui codent pour la tyrosinase possèdent 1590 bases.
Sur la portion d’ADN allant de la base 522 à la base 560, la séquence de Marie ne présente qu’une seule différence avec la
séquence d’une personne non albinos en position 532 : une thymine chez Marie remplace une cytosine.
Etude de la tyrosinase normale et mutée
Les séquences sont transcrites puis traduites (1)
Séquence normale : GAG AAA CAG ACC TAC …. Séquence de Marie : GAG AAA CAG ATC TAC ….
ARNm CUC UUU GUC UGG AUG ARNm CUC UUU GUC UAG AUG
Protéine Leu – Phe -Val- Trp – Met Protéine Leu – Phe -Val- STOP
La mutation par substitution du 532e nucléotide forme un codon STOP au niveau de l'ARN.
Or ce codon stop conduit à l'arrêt de la traduction lors de la synthèse des protéines.
La protéine synthétisée par Marie est plus courte que l'enzyme fonctionnelle. L'enzyme de la tyrosinase chez Marie ne
fonctionne plus.(0,5)
Le phénotype albinos de Marie est héréditaire. Il est dû à une unique mutation du gène de la tyrosinase qui code alors pour une
protéine non fonctionnelle. En l’absence de cette seule tyrosinase, Marie ne peut pas produire de mélanine (0,5).
2- sur 3 points
Tableau de comparaison
1 point par echelle de comparaison
Titre (-0,5 si absent) : Comparaison du phénotype albinos de Marie et d'une peronne saine à différentes échelles
Échelle / comparaison de personnes Personne saine Marie
Phéntotype moléculaire Enzyme tyrosinase et phénylalanine
hydroxylase fonctionnelles
synthèse de mélanine possible
Enzyme tyrosinase non fonctionnelle
phénylalanine hydroxylase fonctionnelle
synthèse de mélanine absente
Phénotype cellulaire Cellule de la peau et des racines de
cheveux pigmentés
Cellule de la peau et racines de cheveux
non pigmentés
Phénotype macroscopique Peau pigmentée et cheveux aussi Peau non pigmentée. Cheveux blancs