Devoir Surveillé N°3 - 1ière ES

Devoir Surveillé N°3 - 1ière ES - mercredi 08 décembre 2010
Complexité des relations entre génotype et phénotype : applications
Questions :
I – Saisir des informations et faire preuve d’esprit critique : 10 points
1. Identifiez les intérêts du diagnostic préimplantatoire.
Définition de la DPI : détecter d’éventuelles d’anomalies génétiques chez un embryon conçu par
fécondation in vitro avant le transfert dans l’utérus de la mère.
Les intérêts de la DPI présentés dans le texte :
- sélectionner un embryon indemne de maladie génétique dans le cas où les parents ont déjà un enfant
atteint d’une maladie génétique incurable
- utiliser des cellules de cet enfant pour guérir l’aîné malade : prélever des cellules dans le cordon
ombilical à la naissance
C’est l’enfant du double espoir : espoir d’avoir un enfant non malade et espoir que cet enfant puisse
guérir l’aîné.
2. Présentez deux problèmes éthiques posés par cette application biotechnologique.
Dans le texte, on suggère ;
- l’enfant obtenu par DPI et un bébé médicament : choisi pour guérir l’aîné. Statut délicat
- choisir un embryon qui est le plus propice : possibilité de dérive et choisir d’autres caractères (
sexe,….)
II – Mobiliser des connaissances : 10 points
Illustrez par un exemple, la complexité des relations génotype/phénotype liée à l’influence de deux
gènes sur un même phénotype.
Introduction :
Définition du génotype
Définition du phénotype
« Influence de deux gènes sur un même phénotype » on appelle caractère polygénique un caractère
déterminé par plusieurs gènes.
On peut utiliser l'exemple de l'albinisme :
Phénotype normal : la pigmentation s'explique par la présence de mélanine dans les cellules de peau.
Comment l'expliquer ?
 la synthèse de la mélanine se réalise par une suite de réaction nécessitant des enzymes dont la
tyrosinase ( elle transforme la tyrosine) Cette enzyme est codée par un gène.
 la mélanine synthétisée doit migrer dans des vésicules ( mélanosomes ) des cellules profondes de
l'épiderme ( mélanocytes) vers des cellules plus superficielles ( kératinocytes), Cette migration
nécessite une protéine de transport, la Va myosine, codée elle aussi par un gène.
Phénotype albinos :
Le phénotype albinos se caractérise par une absence de pigmentation.
S’il y a mutation du gène codant pour la tyrosinase : absence de mélanine.
S’il y a mutation du gène codant pour la myosine : pas de transport de la mélanine.
Dans les deux cas, il y aura absence de pigmentation donc albinisme.
Conclusion :
Le phénotype albinos a pour origine la mutation de 1 ou 2 gènes.