Sujets ES des épreuves Enseignement Scientifique

Sujets ES des épreuves Enseignement Scientifique
Session 2007 - Polynésie
Durée de l'épreuve : 1 h 30 - Coefficient : 2
L'usage de la calculatrice est strictement interdit.
Le candidat traitera le thème obligatoire et un thème au choix parmi les deux proposés.
THEME OBLIGATOIRE
DU GÉNOTYPE AU PHÉNOTYPE, APPLICATIONS BIOTECHNOLOGIQUES
L'albinisme
Document 1 : la coloration de la peau
La pigmentation normale de la peau résulte de la présence de grains de mélanine dans les kératinocytes, cellules
de la couche superficielle épidermique. Ces grains de pigment sont synthétisés dans des organites
intracytoplasmiques, les mélanosomes, par des cellules spécialisées plus profondes, les mélanocytes, qui les
transfèrent ensuite aux kératinocytes. La synthèse de la mélanine consiste en une série de réactions chimiques
dont le point de départ est la L-tyrosine. Ces réactions sont facilitées par une enzyme, la tyrosinase.
D'après m/s n°2, vol. 17, février 2001.
Document 2 : pourcentage de l'activité de la tyrosinase, en fonction de la température du milieu
Remarque : la température moyenne du corps humain est de 37°C. d'après www. ac-reims.fr
Document 3 : entretien avec Claude Griscelli
C'est en 1978 que j'ai décrit la maladie du déficit immunitaire et albinisme partiel (maladie de Griscelli). Quelques
années auparavant, j'avais reçu en consultation une enfant qui avait des cheveux gris argentés et des signes
infectieux sur le visage, des pustules au niveau des paupières. Chez cette enfant, nous avons recherché un lien
entre son albinisme partiel et le caractère héréditaire de sa pathologie. En effet, deux de ses frères et sœurs
décédés avaient également les cheveux gris argentés.
Habituellement, l'albinisme (qui n'est pas forcément considéré comme une anomalie) est dû à un défaut de
production de mélanine, qui n'a pour seule conséquence que de donner la peau blanche, les cheveux blancs et les
iris peu colorés. Dans le cas de cette maladie, les mélanocytes étaient pleins de mélanine; sa production était donc
normale, mais ils ne libéraient pas à l'extérieur les mélanosomes renfermant la mélanine.
d'après une série d'entretiens réalisés par S. Mouchet et J.-F. Picar - Institut Necker - 01/2001

Première question (12 points)
Exploiter des documents
Réalisez un schéma fonctionnel illustrant les étapes conduisant à la pigmentation de la peau et faites figurer
sur ce schéma les anomalies conduisant aux phénotypes albinos mentionnés dans les documents 2 et 3.
Deuxième question (8 points)
Mobiliser des connaissances
Une anomalie génétique peut conduire à une protéine non fonctionnelle et à un phénotype pathologique.
Etablissez le lien entre ADN et protéines.