Partie2b-L`albinisme

DS 1S5 04/01/2015 Nom prénom :
PARTIE II-Exercice 2
L’albinisme une anomalie génétiquement transmissible
Question1 : En vous appuyant sur certaines informations proposées par les documents et sur vos connaissances vous
déterminerez une cause probable de l’albinisme. Le génotype d’un individu albinos sera indiqué (les conventions
d’écriture proposées dans le cours seront respectées). Aucune étude exhaustive des documents n’est attendue.
Vous vous aiderez du tableau du code génétique pour répondre de manière précise à la question.
Document 1-L’origine de l’Albinisme
L'albinisme se traduit par un déficit de la pigmentation des cheveux, des poils de la peau, la rétine et l’iris de l’œil sont
également parfois dépigmentés. Chez une personne non albinos, la couleur de la peau est due à la production d’un pigment, la
mélanine, dans les cellules de la base de l’épiderme. La synthèse de mélanine se fait par étapes, chacune est réalisée grâce à
l’activité d’une enzyme.
Les étapes de la synthèse de mélanine dans les cellules de
l’épiderme :
Au cours des réactions chimiques successives, différentes
produits intermédiaires sont synthétisés à partir de la tyrosine
(molécule précurseur).
Cette chaîne de synthèse aboutit finalement à la production de
mélanine.
La tyrosinase est une des enzymes de la chaîne de synthèse de la mélanine, son fonctionnement est donc indispensable à la
production de mélanine. C’est une protéine, qui comporte normalement 529 acides aminés.
Document 2
Comparaison
réalisée avec le
logiciel Anagène de
deux allèles du gène
qui codent l’enzyme
tyrosinase.
L’allèle Tyrcod1 code la protéine Pro-Tyrcod1 de 529 acides aminés et l’allèle « Tyralb A3 » code la protéine Pro-TyralbA3 de 177
acides aminés. Une partie seulement des brins non transcrits de l’ADN sont visibles sur la fenêtre de comparaison ci-dessus.
Document 4- L’albinisme est une anomalie récessive
L'albinisme est une anomalie récessive, ce qui signifie que pour qu’un individu soit de phénotype albinos, il doit être homozygote
pour l’allèle Tyralb A3 responsable de l’albinisme. Il ne produit alors que des enzymes de type Pro-TyralbA3.
Document 3: Tableau du code génétique
= quelques produits intermédiaires de la chaîne de synthèse de la mélanine