dépistage prénatal non invasif Evaluation du risque de la trisomie 21

DPNI/NIPT: dépistage prénatal non invasif
Evaluation du risque de la trisomie 21
(syndrome de Down)
Information destinée aux patients
QU’EST-CE QUE LA TRISOMIE 21 (SYNDROME DE DOWN)?
Un fœtus atteint de trisomie 21 a trois copies du chromosome 21 au lieu de deux. La trisomie 21 est l’ano-
malie chromosomique la plus commune (1/700 enfants) et la cause génétique la plus fréquente de la dé-
cience intellectuelle. Certains fœtus atteints de trisomie 21 ont des malformations congénitales du cœur
ou d’autres anomalies qui peuvent être détectées par échographie durant la grossesse. Le risque d’avoir un
enfant atteint de trisomie 21 augmente avec l’âge de la mère, surtout après 36 ans.
Actuellement, le test combiné (dépistage sanguin biochimique + échographie) suivi par le DPNI (dépistage
prénatal non invasif) sont disponibles pour évaluer le risque d’avoir un enfant atteint de trisomie 21.
QU’EST-CE QUE LE DPNI (DEPISTAGE PRENATAL NON INVASIF)?
Pendant la grossesse, de l’ADN
fœtal circule dans le sang de la
mère. Pour effectuer le DPNI,
il ne faut qu’une prise de sang
chez la femme enceinte pour
détecter la présence de la
trisomie 21 chez le fœtus. Le
DPNI est réalisé après la on-
zième semaine de grossesse
car il y a alors assez d’ADN fœtal présent dans le sang maternel. Le prélèvement de sang de la mère ne pose
aucun risque pour la grossesse.
Il y a plusieurs situations dans lesquelles vous pouvez envisager le DPNI:
✗ Le test combiné révèle un risque accru d’un fœtus atteint de la trisomie 21 (>1/300).
✗ Vous avez eu une grossesse précédente avec la trisomie 21.
✗ Vous avez 36 ans ou plus et, par conséquent, le risque d’avoir un fœtus atteint de trisomie 21 est
accru.
✗ Vous avez d’autres motifs pour envisager le DPNI. Il vaut mieux en discuter avec votre médecin,
car d’autres tests peuvent être plus appropriés pour certaines anomalies génétiques spéciques.
Le DPNI ne peut être effectué:
• En cas de grossesse gémellaire dichorionique et de grossesse multiple.
• Si la mère a eu une transfusion sanguine dans les trois mois avant la réalisation du test, une thérapie
par cellules souches, une immunothérapie, ou une transplantation d’organe.

Le DPNI n’est pas recommandé:
• En cas d’anomalies échographiques fœtales (y compris l’épaisseur de la clarté nucale >3,5 mm).
• Si la mère pesait plus de 100 kg avant la grossesse (la abilité du DPNI est diminuée dans plus d’une
grossesse sur dix).
Le DPNI ne peut détecter:
• Le mosaïcisme (seulement une fraction des cellules ont une trisomie).
• Des micro-délétions ou micro-duplications.
• Des anomalies mono-géniques (comme la mucoviscidose ou le syndrome de l’X fragile).
Le DPNI réalisé dans le Centre de Génétique Humaine du CHU Leuven est accrédité (ISO 15189).
QUELS SONT LES RESULTATS POSSIBLES DU DPNI?
1. Le résultat du DPNI est normal. Cela signie que le test n’a pas mis en évidence la présence de la trisomie
21 chez le fœtus. Le DPNI est un test de dépistage (pas un test diagnostic), un résultat normal ne peut
exclure une trisomie 21 à 100%. Le DPNI a une sensibilité de plus de 99,9%: sur 1000 grossesses avec une
trisomie 21, le test en détectera au moins 999.
2. Le résultat du DPNI est anormal. Ceci est une indication forte, mais ne signie pas nécessairement que le
fœtus a une trisomie 21. Lorsque le DPNI indique un nombre anormal de chromosomes 21, ce résultat doit
toujours être conrmé par un diagnostic prénatal invasif (un prélèvement de villosités chorioniques ou une
amniocentèse) – en réalisant cette analyse, le statut du fœtus pour la trisomie 21 sera établi avec certitude.
3. Dans 3 à 5% des cas, le DPNI echoue ou ne peut être effectué. Cette situation se présente, par exemple,
en cas de prise de sang avant la onzième semaine de grossesse lorsqu’il n’y a pas encore assez d’ADN
fœtal circulant dans le sang maternel, ou chez une mère en excès de poids qui a de plus grandes quan-
tités d’ADN maternel dans le sang, ou pour des raisons techniques. Si le DPNI échoue ou ne peut être
effectué à cause d’une raison technique, soit le DPNI sera refait gratuitement sur base d’un deuxième
prélèvement soit vous pouvez opter pour un autre test.
4. Le DPNI détecte également le sexe du fœtus, ainsi que d’autres anomalies chromosomiques (par exemple
la trisomie 18 ou 13). Dans des rares cas, des anomalies chromosomiques chez la mère peuvent être mises
en évidence. Dans tous ces cas, le Centre de Génétique Humaine ou votre gynécologue vous contactera.
COMBIEN COUTE LE DPNI ET QUAND LES RESULTATS DU TEST SERONT-ILS
DISPONIBLES ?
Actuellement, le DPNI n’est pas remboursé par la mutuelle. Par conséquent, le coût de 460€ est entière-
ment à charge du patient.
Les résultats seront connus dans un délai maximum de trois semaines. Votre médecin vous en informera.
N’hésitez pas à contacter votre médecin ou le centre de
génétique humaine de votre choix si vous avez des ques-
tions après avoir lu ces informations.
Conception et réalisation: service de communication de l’hôpital universitaire de Leuven (UZ Leuven) | mars 2014