Une personne porteuse de trisomie 21 ne saurait être considérée

PRÉFACE 2ème édition
Une personne porteuse de trisomie 21 ne saurait être considérée comme une personne
malade. Elle est malade lorsqu’elle a la grippe, si elle développe une hypothyroïdie, une
intolérance au gluten, une leucémie ou une démence d’Alzheimer.
Néanmoins, la trisomie 21 entraîne un déséquilibre de l’organisme qui va le rendre plus
sensible à certaines affections, et inversement moins sensible à d’autres.
Les maladies, les complications que peuvent développer les personnes porteuses de
trisomie 21 ne sont pas spécifiques à la trisomie 21. Toutefois, comme pour chacun
d’entre nous, le diagnostic précoce favorisera le traitement.
C’est pourquoi nous rééditons ce livret sur le suivi médical.
Son contenu se fonde sur l’état actuel des connaissances, et puisque celles-ci ne sont
pas exhaustives et achevées, ce n’est pas un outil définitif. Nous avons fait quelques
modifications et ajouté des compléments par rapport à la première édition. Nous
espérons qu’il y en aura encore dans la version qui suivra. Ce sera le témoignage d’un
progrès de nos connaissances.
En effet, de nombreux points restent à préciser, à mieux cerner, et des stratégies à
évaluer. La récente labellisation du Service de Génétique du CHU de Saint-Étienne, au
sein du Centre de référence maladies rares sur les anomalies du développement
embryonnaires et syndromes malformatifs de l’Inter-région Centre-Est (Rhône-AlpesAuvergne), est un apport important.
Cette labellisation officielle est un encouragement pour continuer notre travail et ainsi
apporter notre part à l’avancée des connaissances dans l’accompagnement des
personnes porteuses de trisomie 21, poursuivant ainsi l’oeuvre de ceux qui nous ont
précédés, à la fois dans le service de Génétique de Saint-Étienne et à Trisomie 21
France, au sein d’un partenariat réunissant personnes trisomiques, parents et
professionnels médicaux, paramédicaux, éducateurs et rééducateurs.
Pour terminer, nous souhaitons remercier vivement le Dr Annie NIVELON qui avait
amené sa grande expérience du suivi médical des personnes porteuses de trisomie 21
à la première version et le Dr Bénédicte de FRÉMINVILLE qui, après avoir co-rédigé
l’édition initiale, est l’auteur de son actualisation.
Dr Renaud TOURAINE
Chef du Service de Génétique CHU de Saint-Étienne
Vice-président de Trisomie 21 France
Président du Conseil Scientifique
Régine CLEMENT
Présidente Trisomie 21 France