illustrations cours brassage anomalies

Rappels
1ère S
Brassage interchromosomique
La fécondation
Présence des 2 pronucléus
mâle et femelle
caryogamie
Une illustration du brassage génétique engendré
par la fécondation
Quelques exemples d'aberration du nombre
de chromosomes
Caryotype d'un sujet atteint de trisomie 21 ou syndrome de Down
La trisomie 18 ou syndrome de Patau est une atteinte grave qui est en générale
mortelle avant l'âge de 6 mois. De nombreuses malformations des organes, une petite
taille, un retard mental sont les caractéristiques principales.
Les chromosomes sexuels sont sujets à de nombreuses aberrations de leur nombre.
Un certain nombre de syndrome sont plus particulièrement connus.
La monosomie X (X0) ou syndrome de Turner correspond à l'absence d'un
chromosome sexuel. Le phénotype du sujet est en général plutôt féminin, même si
le développement de la poitrine et de l'appareil génital est très réduit. La taille du
sujet est petite.
Caryotype d'un sujet atteint de monosomie X
Le syndrome de Klinefelter est caractérisé par une trisomie XXY. On peut parler
d'hermaphrodisme génétique. D'une taille plus grande que la normale, les sujets
atteints de cette trisomie sont de phénotype plutôt masculin. Ils présentent un
développement testiculaire réduit. Dans un certain nombre de cas, on observe une
gynécomastie ou développement de la poitrine.
Schéma de déroulement d'une méiose suivie d'une fécondation "normale"
Non disjonction des
chromosomes homologues lors
de la première division de
méiose
On peut constater que les mécanismes
d'apparition des trisomies sont liés à ceux des
monosomies. Mais, par exemple, si un individu
atteint de trisomie 21 est viable, un fœtus
atteint de monosomie 21 est non-viable.
Non disjonction des chromatides
de la deuxième division de
méiose