Dépistage de la trisomie 21 : quoi de neuf ?
La trisomie 21 constitue l’anomalie chromosomique la plus fréquente avec une incidence de 1 cas pour 700
grossesses et représente la principale cause de retard mental en France.
Spécialité(s) :
●Sage-femme
Cette incidence varie en fonction de l’âge maternel, le risque de naissance d’un enfant atteint de trisomie 21
augmentant de façon exponentielle avec l'âge de la mère.
En effet, 20 ans le risque est de 1/1537, alors qu’il est de 1/214 38 ans.
Le but du dépistage prénatal va être d’évaluer le risque, pour l’enfant naître, d’être porteur de trisomie 21 et non
d’établir le diagnostic de trisomie 21, celui-ci ne pouvant être posé avec certitude que par l’étude des chromosomes
sur un prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse) ou de villosités placentaires (choriocentèse).
Mais ces 2 techniques comportent un risque de fausse couche, qui même s’il est faible se situe aux environs de 0,5
%, entrainant ainsi la perte de 100 fœtus non atteints sur les 20 000 amniocentèses réalisées en France chaque
année.
C’est ce constat qui amène développer de nouvelles stratégies de dépistage, par des méthodes non invasives.
La stratégie adoptée l’heure actuelle pour évaluer la probabilité que le fœtus soit porteur de la trisomie 21, est le
dépistage combiné qui associe l’âge maternel, les marqueurs sériques maternels et l’échographie, que ce soit au
premier ou au deuxième trimestre de la grossesse. Ce dépistage combiné du premier trimestre (DCT1) sans risque
pour la grossesse, et non obligatoire, est mis la disposition des femmes enceintes entre l1semaines d’aménorrhée
(SA) et 13 SA et 6 jours.
Ce test qui associe l’âge maternel, les dosages de la béta-HCG libre et de la PAPP-A (pregnancy associated plasma
protein A), et une mesure de la clarté nucale du fœtus lors de l’échographie du premier trimestre, permet de
dépister 90% des trisomies 21.
En l’absence de dépistage au premier trimestre un test peut être réalisé au second trimestre, qui celui-ci, combine
l’âge maternel, la clarté nucale et le dosage de l’AFP (alfa-fœtoprotéine).
Le risque évalué par ce dépistage sera « faible » ou « élevé ».
S’il est au-dessous de 1/250, il est considéré comme « faible ».
●Un risque de 1/500 par exemple, est donc « faible » et signifie que le fœtus a 1 risque sur 500 d’être porteur de
trisomie 21 et 499 chances de ne pas en être porteur.
S’il est au-dessus de 1/250, il est considéré comme « élevé ».
●Un risque de 1/40 par exemple, est donc « élevé » et signifie que le fœtus a 1 risque sur 40 d’être porteur de
trisomie 21 et 39 chances de ne pas en être porteur.
Un examen de confirmation par amniocentèse est alors proposé la femme enceinte.
Aujourd’hui en France environ 85 % des femmes enceintes acceptent de participer ce dépistage et, lorsque le