Lettre d`information sur le dépistage du risque de trisomie 21

REFERENCE : B2-851-A03 VERSION- 2 Approbation : CENS Steven Application : 2010-08-17 Page 1 / 1
Lettre d’information
sur le dépistage du risque de trisomie 21
Qu’est ce que la trisomie 21 ?
La Trisomie 21 ou syndrome de Down est la plus fréquente des anomalies chromosomiques. Elle
résulte d’un chromosome 21 en trois exemplaires au lieu de deux, dont la survenue est le plus souvent
accidentelle ou aléatoire.
Pourquoi faire le test ?
Le risque de trisomie 21 chez un nouveau-né dépend surtout de l’âge de la mère au moment de la
grossesse. Ce test a pour but de détecter les femmes qui appartiennent à un groupe à risque accru.
C’est un calcul de risque statistique et non un diagnostic, c’est à dire que :
 si votre facteur de risque est augmenté > 1/250 (1/200, 1/50…), vous appartenez à un groupe
de femmes ayant un risque statistique de trisomie 21 fœtale supérieur à celui des autres femmes
enceintes du même âge. Ce n’est pas pour cela que l’enfant que vous attendez sera trisomique 21,
cette éventualité n’est que de 2 à 3%. Vous avez donc 97% de chance d’avoir un enfant non
trisomique 21. L’examen des chromosomes fœtaux permet de s’en assurer.
 Si votre facteur de risque n’est pas augmenté < 1/250 (1/600, 1/3000…), cela ne signifie pas
qu’il n’y a plus aucun risque d’avoir un enfant trisomique, mais que ce risque est faible.
Comment faire le test ?
A la date déterminée par votre médecin, vous vous présenterez au laboratoire munie de la prescription
et du formulaire triptyque daté et signé par votre médecin et vous même.
Un exemplaire de ce document est destiné au laboratoire, le second à la patiente et le troisième doit
être conservé par le médecin (dispositions légales obligatoires).
Seul le prescripteur reçoit les résultats des dosages et le calcul du facteur de risque.
Que faire après le test ?
En cas de risque élevé, votre médecin vous proposera la réalisation d’un prélèvement de trophoblaste
ou de liquide amniotique . En effet, seule l’étude des chromosomes du fœtus (caryotype) permet
d’avoir un diagnostic de certitude.
Résultats de l’examen:
 Cas de très loin le plus fréquent : la formule chromosomique est 46,XX si c’est une fille ou
46,XY si c’est un garçon. Aucune anomalie chromosomique n’a été décelée avec les
techniques utilisées.
 Plus rarement, le caryotype fœtal :
- confirme la trisomie 21 (2 à 3 % des cas).
- ou met en évidence de façon fortuite d’autres anomalies chromosomiques dont le
pronostique pour le bébé est très variable selon le type d’anomalies.
Dans tous les cas et à tout moment, vous pouvez contacter un biologiste de SUDLABO afin d’avoir de
plus amples informations.