Exemple des prédispositions héréditaires aux tumeurs

Exemple des prédispositions
héréditaires aux tumeurs
digestives
•le syndrome de Lynch (HNPCC)
•la polypose adénomateuse familiale
•Autres : estomac, pancréas, …
Dr Sophie Lejeune-Dumoulin,
Service de Génétique Clinique « Guy Fontaine » CHRU LILLE

Quelques généralités
Savoir repérer:
- Une histoire familiale de cancer
- Des associations tumorales particulières
- Une présentation clinique atypique (âge
de survenue, type histologique, …)
Environ 5% des
cancers sont
génétiquement
déterminés

Le syndrome de Lynch

Quelles questions pour le clinicien ?
Comment définit-on le syndrome de
Lynch ?
Comment confirmer le diagnostic ?
Quelle prise en charge proposer une
fois le diagnostic établi ?

Définition clinique
o Description initiale par Henry Lynch en 1966
o Henry Lynch avait proposé 2 entités :
le syndrome de Lynch I (agrégation familiale
de cancers colorectaux) et le syndrome de
Lynch II (CCR et localisations extra-coliques)
o en 1984: proposition du terme HNPCC =
Hereditary Non Poplyposis Colorectal Cancer
(par opposition à la polypose adénomateuse
familiale)