MSH2 – MLH1 – MSH6 Le Groupe Génétique et Cancer, l

NOTE D’INFORMATION POUR LA CONSTITUTION DE BASES NATIONALES DE MUTATIONS CONSTITUTIONNELLES DES GÈNES
MSH2 – MLH1 – MSH6
Le Groupe Génétique et Cancer, l’Institut Paoli-Calmettes et le Centre de Recherche en Cancérologie
de Marseille UMR891, en partenariat avec l’INCa ont mis en place un recueil national des mutations
des gènes MSH2 , MLH1, MSH6 détectées dans les familles françaises atteintes d’un syndrome de
Lynch. Le but de ce recueil est d’aider à l’interprétation des analyses moléculaires des gènes de
prédisposition au cancer du colon et/ou de l’utérus.
A la suite d’une consultation d’oncogénétique, il a été identifié chez vous une mutation d’un des gènes
MSH2 , MLH1 ou MSH6 . Cette mutation peut :
-n’avoir aucune conséquence et être considérée comme neutre,
-avoir un effet délétère sur la fonction du gène et être utilisée pour des tests prédictifs du
risque de syndrome de Lynch dans votre famille.
-sa conséquence biologique est inconnue à ce jour et sa recherche ne permet pas de
connaître le risque de syndrome de Lynch dans votre famille.
Pour aider à l’interprétation des analyses moléculaires des gènes MSH2 , MLH1 et MSH6 , des efforts
importants sont faits pour comprendre les effets de cette dernière catégorie de mutations. C’est dans
but que nous procédons à la collecte de l’ensemble des mutations de ces gènes trouvées dans la
population française, sans nécessité d’aucun prélèvement biologique supplémentaire.
Le médecin que vous avez consulté a accepté de participer à l’élaboration de cette base de données
qui concerne l’ensemble des consultations d’oncogénétique du réseau français « Génétique et
Cancer ». L’UMR891 est chargée de centraliser et d’analyser les données transmises par les médecins
participants. Ces données anonymes sont communiquées de manière confidentielle à l’UMR891 et
seules les personnes directement impliquées dans l’étude y auront accès. En pratique, l’UMR891
n’aura connaissance d’aucune identité des personnes mais seulement de numéros d’anonymat.
Ces modalités ont été approuvées par le Comité Consultatif pour le Traitement de l’Information en
matière de Recherche dans le domaine de la Santé (CCTIRS) et par la Commission Nationale de
l’Informatique et des Libertés (CNIL). Conformément aux dispositions de l’Article 40 de la loi du 6
janvier 1978 modifiée relative à l’informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez d’un droit
d’accès aux informations qui vous concernent. Vous avez le droit de vous opposer à ce que ces
données figurent dans le fichier informatisé. Vous pourrez exercer ces droits par l’intermédiaire de
votre médecin oncogénéticien ou auprès du Dr Sylviane Olschwang, coordinateur scientifique des
bases de mutations.
Pour plus d’information sur cette étude, vous pouvez également joindre votre médecin oncogénéticien
ou le Dr Sylviane Olschwang (04 91 22 34 06, [e-mail] ).