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La Lettre du Neurologue - n° 3 - vol. IV - juin 2000 181
QUESTION-RÉPONSE
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Question .........................................
Quelles sont les hypothèses diagnostiques en
présence d’un déficit musculaire de la ceinture
scapulaire apparaissant à l’âge de vingt ans,
associé à la rétraction bilatérale en flexion de
l’auriculaire, se présentant sous un mode
autosomique dominant ?
Réponse ..........................................
La première hypothèse à envisager est celle d’une dystrophie
facio-scapulo-humérale. La confirmation du diagnostic repose
sur l’étude moléculaire permettant de rechercher une délétion
sur le chromosome 4, qui est retrouvée dans 95 % des cas.
Cependant, la présence de rétractions des fléchisseurs des doigts
est inhabituelle au cours de la FSH, surtout au début, et doit
faire discuter des pathologies musculaires où les rétractions
peuvent être au premier plan, comme la myopathie de Bethlem.
La biopsie musculaire est bien entendu indispensable pour ten-
ter de préciser le diagnostic, mais il est possible qu’elle ne révè-
le, dans ce cas, que des anomalies non spécifiques. Il n’y a, pour
l’instant, pas de critère morphologique de la maladie de
Bethlem, mais, sur le plan génétique, deux loci ont déjà été
identifiés, situés sur des sous-unités du collagène 6.
Dr P. Laforêt,
service de neurologie,
hôpital de la Salpêtrière, Paris.
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