13/01/2016 ROUX Alexandra L2 CR : Orianne DODIER

GENETIQUE MEDICALE – Révisions /Annales
13/01/2016
ROUX Alexandra L2
CR : Orianne DODIER
Génétique Médicale
C.BEROUD, E.BALDUCCI, T.BUSA, M.KRAHN
14 pages
Révisions /Annales
A. Sujet d'examen génétique 2013/2014 :
I. Questions
Les couples A-B et C-D vous consultent pour un conseil génétique.
Les frères de Madame A et de Monsieur C présentent une dysplasie ectodermique. Cette maladie est soit
récessive liée à l'X, soit autosomique récessive (fréquence d'environ 1/40000).
Question 1 : Si le mode d'hérédité est récessif lié à l'X dans cette famille, quelle(s) proposition(s) est (sont)
exacte(s) ?
A- La mère de madame A a un risque de 1/2 d'être conductrice.
B- Madame A est conductrice obligatoire.
C- La mère de Madame A est une conductrice obligatoire.
D- Monsieur C ne peut pas transmettre cette maladie.
E- Madame D ne peut pas transmettre cette maladie.
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Plan :
A. Sujet d'examen Génétique 2013/2014
I- Questions
II- Correction
B. Sujet d'examen Génétique 2014/2015
I- Questions
II- Correction

GENETIQUE MEDICALE – Révisions /Annales
Question 2 : Si une mutation pour la forme récessive lié à l'X est identifiée chez l'un des frères malades,
quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ?
A- Le risque pour madame A d'avoir un enfant atteint est de1/4.
B- Le risque pour madame A d'avoir un enfant atteint est de 1/8.
C- Le risque pour madame A d'avoir un enfant atteint est de 1/16.
D- Ce risque est indépendant du sexe du fœtus.
E- La recherche de la mutation chez madame A doit être faite préalablement à toute démarche de diagnostic
prénatal ou préimplantatoire.
Question 3 : S'il s'agit de la forme autosomique récessive, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s)
concernant le couple C-D ?
A- Le risque pour monsieur C d'être hétérozygote pour cette maladie est de 1/2.
B- Le risque pour monsieur C d'être hétérozygote pour cette maladie est de 2/3.
C- Le risque pour madame D d'être hétérozygote pour cette maladie est de 1/4.
D- Le risque pour madame D d'être hétérozygote pour cette maladie est de 1/6.
E- Le risque pour madame D d'être hétérozygote pour cette maladie est de 1/8.
Question 4 : S'il s'agit de la forme autosomique récessive, quel est le risque pour le couple C-D d'avoir un
enfant atteint de la maladie ? (choix simple)
A- 1/24.
B- 1/32.
C- 1/48.
D- 1/36.
E- 1/64.
Question 5: S'il s'agit de la forme autosomique récessive, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s)
concernant le couple A-B en sachant qu'ils ne sont pas apparentés ?
A- Le risque pour monsieur B d'être hétérozygote pour cette maladie est de 1/200.
B- Le risque pour monsieur B d'être hétérozygote pour cette maladie est de 1/400.
C- Le risque pour monsieur B d'être hétérozygote pour cette maladie est de 1/100.
D- Le risque pour le couple A-B d'avoir un enfant atteint de cette maladie est de 1/600.
E- Le risque pour le couple A-B d'avoir un enfant atteint de cette maladie est de 1/800.
Question 6 : Concernant la disomie uniparentale, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ?
A- Elle est définie comme la présence de deux chromosomes de la même paire issus du même parent.
B- Elle est définie comme la présence de deux lots haploïdes de chromosome dans une même cellule.
C- Elle peut être la conséquence d'une correction de trisomie.
D- Elle a toujours des conséquences pathologiques.
E- Elle entraîne des conséquences pathologiques lorsqu'elle concerne un segment chromosomique portant des
gènes soumis à empreinte génétique parentale.
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Question 7 : Parmi les propositions suivantes concernant les maladies de transmission autosomique dominante,
laquelle (lesquelles) est (sont) exacte(s) ?
A- Un individu atteint d'une maladie autosomique dominante a toujours un parent atteint.
B- Un individu atteint d'une maladie autosomique dominante a 1 risque sur 4 de transmettre la mutation à sa
descendance.
C- On parle de mutation de novo lorsque la mutation est présente chez un enfant et chez aucun de ses parents.
D- La proportion de mutations de novo parmi l'ensemble des mutations est d'autant plus élevée que la maladie
est bénigne et compatible avec une reproduction normale.
E- Les mutations de novo sont favorisées par un âge paternel avancé.
Question 8 : Concernant les techniques d'analyse des mutations à l'échelle des gènes, quelle(s) proposition(s)
est (sont) exacte(s) ?
A- La technique d'hybridation génomique comparative sur microarrays (CGH array) permet de mettre en
évidence des délétions génomiques (perte de matériel génomique).
B- La technique d'hybridation génomique comparative sur microarrays (CGH array) ne permet pas de mettre en
évidence des anomalies génétique quantitatives.
C- La technique d'hybridation génomique comparative sur microarrays (CGH array) comporte une étape de
marquage de l'échantillon d'ADN contrôle, et de l'échantillon d'ADN d'intérêt, par des fluorochromes de
couleurs différentes.
D- Pour le séquençage direct selon la méthode de Sanger, on réalise au préalable une étape d'amplification par
PCR de la région d'intérêt de la région d'ADN à analyser.
E- Le séquençage direct selon la méthode de Sanger permet de détecter des mutations de type substitution.
Question 9 : Concernant l'interprétation des données mutationnelles, quelle(s) proposition(s) est (sont)
exacte(s) ?
A- La conséquence des insertions et/ou délétions de nucléotides dépend des conséquences sur le cadre de
lecture.
B- Les mutations de type « isosémantiques » ne sont jamais pathogènes.
C- Les mutations de type « faux-sens » sont toujours pathogènes.
D- Les mutations de type faux-sens ont théoriquement pour effet le remplacement d'un acide aminé par un autre
au niveau de la protéine codée.
E- Toute variation de séquence localisée en région codante entraîne le remplacement d'un acide aminé par un
autre.
Question 10 : Concernant l'hétérogénéité des maladies génétiques, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ?
A- L'hétérogénéité allélique est définie par la multiplicité des gènes impliqués dans la survenue d'une même
maladie (d'un même phénotype).
B- L'hétérogénéité allélique est définie par la multiplicité des mutations possibles dans un même gène.
C-L'hétérogénéité génétique est définie par la diversité des maladies provoquées par les anomalies d'un même
gène.
D- L'hétérogénéité génétique est définie par la multiplicité des gènes impliqués dans la survenue d'une même
maladie (d'un même phénotype).
E- Pour la mucoviscidose, il existe une hétérogénéité allélique.
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Question 11 : Concernant les nouvelles approches thérapeutiques des maladies génétiques, quelle(s)
proposition(s) est (sont) exacte(s) ?
A- La translecture de codons stop est une approche thérapeutique qui cible l'ADN génomique.
B- La translecture de codons stop est une approche thérapeutique qui cible l'ARN messager.
C- Les vecteurs de transfert de gènes de type non-viraux ont une efficacité de transfert comparable aux vecteurs
de type viraux.
D- Les approches thérapeutiques pharmacologiques ne peuvent pas être utilisées pour les maladies génétiques.
E- Les thérapies enzymatiques substitutives sont utilisées pour certaines maladies génétiques métaboliques.
Question 12 : Concernant le rétinoblastome, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ?
A- Les rétinoblastomes sont toujours des tumeurs multiples.
B- Un patient porteur d'une mutation constitutionnelle du gène Rb a un risque de 1/2 de transmettre cette
mutation à sa descendance.
C- On ne propose une recherche de mutation du gène Rb que dans les rétinoblastomes bilatéraux.
D- Selon l'hypothèse de Knudson, deux mutations du gène Rb dans la même cellule sont nécessaires pour que
se développe un rétinoblastome.
E- Dans les rétinoblastomes familiaux, la mutation du gène Rb concerne uniquement le chromosome maternel.
Question 13 : Concernant la technique du caryotype standard, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ?
A- La réalisation d'un caryotype nécessite une étape d'extraction de l'ADN.
B- La réalisation d'un caryotype nécessite l'obtention de métaphases.
C- Le caryotype humain permet de diagnostiquer les maladies autosomiques récessives.
D- Le caryotype humain permet de diagnostiquer les aneuploïdies.
E- Le caryotype humain permet de diagnostiquer les polyploïdies.
Question 14 : Concernant la trisomie 21 par translocation robertsonienne, quelle(s) proposition(s) est (sont)
exacte(s) ?
A- Il s'agit d'une maladie autosomique récessive.
B- Il s'agit d'une anomalie causée par une non disjonction méiotique.
C- Il s'agit d'une anomalie de structure équilibrée.
D- Il s'agit d'une anomalie causée par trois mutations dans un gène localisé sur le chromosome 21.
E- Le diagnostic peut être effectué par la réalisation d'un caryotype standard.
Question 15 : Parmi les techniques suivantes, laquelle ou lesquelles a (ont) des applications en cytogénétique ?
A- Le caryotype à haute résolution.
B- L'hybridation in situ fluorescente.
C- Le séquençage direct selon la méthode de Sanger.
D- L'hybridation génomique comparative sur microarrays (CGH arrays).
E- L'hybridation génomique comparative sur métaphases.
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•Dans le cadre d'une recherche de paternité, vous utilisez 5 marqueurs (1 à 5) présents à différents
locus. Pour chaque marqueur, plusieurs allèles existent et apparaissent sous la forme d'un pic. En
vous aidant des résultats obtenus ci -dessous, répondez aux 2 questions suivantes.
mère
enfant
homme n°1
homme n°2
homme n°3
Question 16 : Est-ce que l'un des pères potentiels (hommes n°1, 2 et 3) peut être le père de l'enfant ? (choix
simple) ?
A- Aucun des trois pères n'est le père de l'enfant.
B- Seul l'homme n°1 peut être le père de l'enfant.
C- Seul l'homme n°2 peut être le père de l'enfant.
D- Seul l'homme n°3 peut être le père de l'enfant.
E- Il est impossible de conclure, plusieurs hommes pouvant être le père.
Question 17 : Parmi les affirmations suivantes, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ?
A- Les données présentées correspondent au génotype des individus.
B- Le marqueur 4 est non informatif.
C- Le marqueur 5 est non informatif.
D- Les marqueurs 1, 2 et 5 sont informatifs.
E- Seul un individu est hétérozygote pour tous les marqueurs.
II. Correction
Question 1 : CDE
B – FAUX : 3 cas possibles pour être une conductrice obligatoire :
Femme ayant 2 enfants atteints Femme ayant des individus atteints
dans ses antécédents et dans sa
descendance
Fille d'un homme atteint
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