GÉNÉTIQUE MÉDICALE – ED de révisions
Réponses : rappels de cours On part toujours du cas index si possible.
Les garçons n'ont qu'un seul chromosome X, s'ils sont atteints c'est ce chromosome qui détient la phase
morbide. Ensuite on raisonne par déduction marqueur par marqueur.
Les marqueurs (et par extension les haplotypes) permettent de suivre indirectement la transmission de la
mutation dans la famille. L'haplotype qui ségrègue avec la mutation est :
M1 2
M2 1
M3 1
( en première hypothèse on ne dit pas qu'il y a une fausse parentée!!!!)
a)
Raisonnement intra (+++) et extra-génique.
b) Elle est porteuse de l'haplotype suivant :
M1 2 2
M2 2 1
M3 2 1 └>(hérité de son père)
(└> hérité de sa mère)
Au cours de sa méiose chez sa mère, une recombinaison est intervenue entre les marqueurs M2 et M3.
Il n'est donc pas possible de lui répondre à partir de ce résultat sur son statut de conductrice ou non.
–Si la mutation était « au-dessus » du marqueur M2, elle n'en est pas porteuse.
–Si en revanche la mutation était très proche du marqueur M3, il y a un risque non négligeable que
l'évènement de recombinaison ait concerné le marqueur ET la mutation et qu'elle soit conductrice.
F. Modalités d'examen (par le Dr Krahn)
Nous aurons droit à un énoncé de 20 QCM environ qui durera 30 minutes et comprendra un exercice de type
ED et des questions de cours. A priori les points seront comptés comme en PACES (donc pas de points
négatifs).
Bon courage à tous, bientôt les vrais vacances !!!
Un grand merci aux copains qui se reconnaîtront sans soucis ^^ <3
5/5