18/12/13 FROESSL Luise L2 – Correcteur 1 Génétique

GENETIQUE MEDICALE – Révisions/Annales
18/12/13
FROESSL Luise L2 – Correcteur 1
Génétique Médicale
Pr C. Beroud, Dr T. Busa, Dr J. Boudjarane
12 pages
Révisions/Annales
Prof: Il y a souvent des indices ou même des réponses dans les questions!
A. Sujet d'examen Génétique médicale L2 2011-2012
NB : Les questions 1 à 7 se rapportent à l'énoncé ci-dessous, et des notions traitées en cours. Les questions 8 à 17
se rapportent à des notions traitées en cours.
Monsieur X et Madame Y consultent pour un conseil génétique. Monsieur X a un cousin (M) qui est atteint d'une
galactosémie. La galactosémie est une maladie récessive autosomique qui atteint un enfant sur 40 000. Il existe
une hétérogénéité génétique. Madame Y est apparentée à deux hommes (I et J) qui sont décèdes d'une
dystrophie musculaire de Duchenne (maladie récessive liée à l'X qui atteint un garçon sur 4000).
Question 1. Concernant le risque de Monsieur X et Madame Y d'être hétérozygote pour la galactosémie, quelle(s)
proposition(s) est (sont) exacte(s) ?
A: Le risque pour Monsieur X d'être hétérozygote pour la galactosémie est de ¼.
B: Le risque pour Monsieur X d'être hétérozygote pour la galactosémie est de ⅛ .
C: Le risque pour Madame Y d'être hétérozygote pour la galactosémie est celui de la population générale
D: Le risque pour Madame Y d'être hétérozygote pour la galactosémie est de 1/100.
E: Le risque pour Madame Y d'être hétérozygote pour la galactosémie est de 1/200.
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Plan
A. Sujet d'examen Génétique médicale L2 2011-2012
B. Sujet d'examen Génétique médicale L2 2011-2012 Rattrapage
C. Sujet d'examen Génétique Médicale L2 2012-2013
D. Sujet virtuel d'examen Génétique Médicale

GENETIQUE MEDICALE – Révisions/Annales
CORRECTION : ACD
C'est important de bien lire l'énoncé afin d'en extraire les éléments importants :
a) galactosémie
maladie récessive autosomique → Une maladie autosomique récessive implique la notion de homozygotie,
parce que seuls les homozygotes mutés expriment la maladie. Il y a alors deux possibilités : soit les deux
parents ont transmises deux allèles malades avec la même mutation sur chaque allèle, soit ils ont transmis
deux mutations différentes, on a alors un enfant hétérozygote composite.
atteint un enfant sur 40 000 → q2 = 1/40 000 (fréquence de la maladie dans la population générale) donc
q= 1/200 et hz = 1/100.
b) Dystrophie musculaire de Duchenne
deux hommes (I et J) qui sont décèdes → ça nous montre que c'est une mutation familiale ; elle est
transmise. Elle est récessive liée à l'X et elle atteint 1 garçon sur 4000.
A: Vrai. Monsieur M est malade, alors il a deux allèles mutés, ses parents ont alors forcement chacun un
allèle muté, ils sont transmetteurs obligatoires, les grand-parents ont alors une probabilité de ½ d'avoir
l'allèle muté parce que les parents de M sont transmetteurs obligatoires.
½ * ½ + ½ * ½ = ¼
B: Faux.
C: Vrai. Elle n'est pas apparentée à quelqu'un qui a la galactosémie.
D: Vrai.
E: Faux.
Question 2. Quel est leur risque d'avoir un enfant atteint de la maladie ? (choix simple)
A: ¼ .
B: Le risque de la population générale
C: 1/3200.
D: 1/1600.
E: 1/6400.
CORRECTION : B
Réponse : ¼* ¼* 1/100 (risque du père d'être hétérozygote (¼) fois risque de la mère d'être hétérozygote (1/100)
fois risque qu'ils transmettent tous les deux leur allèle mutée (¼)).
Question 3. Concernant la dystrophie musculaire de Duchenne, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ?:
A: La mère de Madame Y n'a aucun risque d'être conductrice puisque son fils W est sain.
B: La mère de Madame Y a un risque sur deux d'être conductrice.
C: Madame Y a un risque sur 2 d'être conductrice pour la dystrophie musculaire de Duchenne.
D: Madame Y a un risque sur 4 d'être conductrice pour la dystrophie musculaire de Duchenne.
E: Madame Y a un risque sur 8 d'être conductrice pour la dystrophie musculaire de Duchenne.
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CORRECTION : BD
A: Faux.
B: Vrai. La grand-mère de Y est une conductrice obligatoire, car elle a deux fils atteints et parce que les
pères ne transmettent pas des chromosomes X à leurs fils (La dystrophie musculaire de Duchenne est une
maladie lie à l'X) on est sur que c'est la mère qui l'a transmise. Ensuite la fille de la grand-mère a alors une
chance sur deux d'avoir eu le chromosome malade de la grand-mère.
C: Faux. La mère de Y a une chance de ½ d'avoir le chromosome muté de sa mère, alors Y elle même : ½
(risque que la mère de Y a le chromosome malade) fois ½ (risque qu'elle transmet le chromosome malade à
sa fille) égal ¼, alors c'est la réponse D.
D: Vrai.
E: Faux.
Question 4. Quel est le risque pour Monsieur X et Madame Y d'avoir un enfant atteint de dystrophie musculaire de
Duchenne, avant toute analyse moléculaire ? (choix simple)
A: ½
B: ¼
C: 1/8
D: 1/16
E: Il dépend du statut de Monsieur X.
CORRECTION : D
Réponse : C'est une maladie lie à l'X, alors il y a que les garçons qui sont atteints: ½ (d'avoir un garçon) * ½ * ¼ .
Question 5. Madame Y est enceinte. Vous demandez une analyse moléculaire qui montre qu'elle est porteuse de la
mutation du gène DMD identifiée chez ses oncles à l'état hétérozygote. Elle souhaite réaliser un diagnostic prénatal
Que lui proposez- vous ? (choix multiple)
A: Un prélèvement de sang maternel pour détermination du sexe foetal.
B: Un prélèvement de trophoblaste pour détermination du sexe foetal.
C: Une amniocentèse pour étude du caryotype foetal.
D: Un prélèvement de trophoblaste pour recherche de la mutation si le sexe foetal est masculin.
E: Un diagnostic pré -implantatoire.
CORRECTION : AD
Elle est conductrice.
A: Vrai.
B: Faux. Car c'est une procédure invasive.
C: Faux. Sur le caryotype on ne voit pas les mutations d'un gène.
D: Vrai. D'abord on détermine le sexe et ensuite on recherche la mutation.
E: Faux. Les diagnostic pré-implantatoire se font avant la grossesse, la femme est déjà enceinte.
Question 6. Quels sont les critères qui permettent d'accepter une IMG pour motif foetal ?
A: S'il y a une certitude que le fœtus est atteint d'une affection d'une particulière gravite incurable au
moment du diagnostic.
B: S'il y a une forte probabilité que le fœtus est atteint d'une affection d'une particulière gravite incurable au
moment du diagnostic.
C: Si le médecin traitant en fait la demande.
D: Si la femme enceinte en fait la demande.
E: Si l'âge de la grossesse est inférieur à 26 semaines d'aménorrhée.
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CORRECTION : BD
A: Faux.
B: Vrai. Une forte probabilité est assez pour une IMG.
C: Faux.
D: Vrai.
E: Faux.
Question 7. Madame Y est donc conductrice de la myopathie de Duchenne (cf question 5), et la mutation familiale
est connue. Un diagnostic prénatal par analyse directe est donc possible, mais on décide de compléter avec une
étude indirecte par sécurité. On étudie donc par PCR fluorescente deux marqueurs microsatellites intra-géniques,
DysA et DysB, dont les allèles possibles sont respectivement : pour DysA : 1, 2, 3, 4 et pour DysB : 5, 6, 7, 8. Les
résultats bruts (haplotypes non ordonnes) sont les suivants :
Mme Y Mr W Mère de Mme Y Grand-mère (maternelle de Mme Y)
Allèles obtenus pour DysA 2,l3 1 1,l2 2,l3
Allèles obtenues pour DysB 7,l8 5 5,l7 6,l7
Apres reconstruction des haplotypes, et en l'absence de recombinaison, quelle(s) proposition(s) est (sont)
exacte(s) ?
A: L'haplotype du père de Mme Y est (par déduction) : 2(DysA) 7(DysB).
B: L'haplotype du père de Mme Y est (par déduction) : 3(DysA) 8(DysB).
C: L'haplotype du grand-père maternel de MmeY est (par déduction) : 1(DysA) 5(DysB).
D: L'haplotype du grand-père maternel de MmeY est (par déduction) : 2(DysA) 7(DysB).
E: L'haplotype morbide (lie à la maladie) est : 2(DysA) 7(DysB).
Pour répondre: C'est une maladie lie à l'X alors c'est simple : Les garçons sont hemizygotes on a un haplotype de 1,
5 pour Mr W. On est sur que ces allèles sont transmises par la mère parce que le père ne transmet pas de X à son
fils. On regarde la Mme W, qui à la combinaison 2(DysA) 7(DysB) qui vient de sa mère, alors on sait que la
deuxième combinaison 3(DysA) 8(DysB) vient forcement du père.
Par déduction simple on peut alors trouver les autres haplotypes.
CORRECTION : BCE
A: Faux.
B: Vrai.
C: Vrai.
D: Faux.
E: Vrai.
Question 8-12 : traitées dans le cours avant.
Question 13. Concernant la chromatine, quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) ?:
A: Elle correspond au contenu du noyau cellulaire.
B: Elle est constituée uniquement d'euchromatine.
C: Son composant primaire est le nucléofilament.
D: Elle est organisée en territoire chromosomique.
E: Elle est caractéristique des cellules eucaryotes.
CORRECTION : ACDE
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A: Vrai.
B: Faux. Euchromatine ET Hétérochromatine
C: Vrai. l'ADN (nucleosomes) plus histones font le nucleofilament.
D: Vrai.
E: Vrai.
Question 14. Le caryotype humain permet de diagnostiquer :
[Indiquez quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s)]
A: Les maladies autosomiques récessives.
B: Les aneuploidies.
C: Les triploïdes.
D: Les maladies récessives liées au chromosome X.
E: Les mutations ponctuelles.
CORRECTION : BC
A: Faux. On ne voit pas les mutations, ils sont trop petites.
B: Vrai.
C: Vrai.
D: Faux.
E: Faux.
Question 15. Une trisomie 21 par translocation robertsonienne est :
[Indiquez quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s)]
A: une anomalie par non disjonction méiotique.
B: une anomalie de structure équilibrée.
C: une anomalie de structure déséquilibrée.
D: donne une formule à 46 chromosomes.
E: nécessite la réalisation du caryotype des parents.
CORRECTION : BDE
A: Faux. C'est une anomalie de structure.
B: Vrai.
C: Vrai.
D: Faux. Il y a une translocation du chromosome 21 sur une chromosome acrocentrique mais il y a toujours
46 chromosomes en total.
E: Vrai. Pour les prochaines grossesses.
Question 16. La non disjonction chromosomique :
[Indiquez quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s)]
A: explique l'apparition des anomalies de structure.
B: explique l'apparition des anomalies de nombre.
C: survient le plus fréquemment en méiose équationnelle.
D: explique 90% des trisomies 21.
E: explique l'apparition des trisomies 13 et 18.
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