GM – 25.01.17 – Révisions et Annales

GENETIQUE MEDICALE – Révisions/Annales
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25/01/2017
PLASSARD Théo L2
CR : CHAZAL Justine
Génétique médicale
C. BEROUD
18 pages
Révisions/Annales
Plan
A- Sujet d’examen L2 2013-2014
B- Sujet d’examen L2 2014-2015
A- Sujet d’examen 2013-2014
Réponses CDE
A : Faux. La mère est nécessairement conductrice car le père ne peut pas transmettre une maladie récessive
liée à l’X s’il n’est pas lui-même malade.
B : Faux. Il y a trois cas dans lesquels une femme est conductrice obligatoire :
o Elle a deux enfants atteint
o Elle a un enfant atteint ainsi qu’un individu atteint dans ses antécédents
o Elle est la fille d’un homme atteint

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D : Vrai, sinon il serait malade
E : Vrai, car son père, de la même famille que les malades, n’est pas malade donc ne peut pas transmettre la
maladie.
Réponses BE
Le risque pour madame A d’avoir un enfant atteint est le risque qu’elle soit hétérozygote (1/2) multiplié par
le risque de transmettre l’allèle (1/2), encore multiplié par le risque que l’enfant soit un garçon :
½ x ½ x ½ = 1/8 , réponse B
D : Faux, si c’est une fille elle n’est pas atteinte mais porteuse saine, son risque est égal à 0.
E : Vrai. Il faut identifier la mutation chez madame A avant de faire un DPN ou DPI, qui deviennent inutiles
si la mère n’est pas porteuse.

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Réponses BC
Le risque d’être hétérozygote pour monsieur C est de 2/3 car il est le frère d’un individu atteint (il n’est pas
homozygote car il n’est pas malade, il reste 3 possibilités : il n’est pas porteur, ou hétérozygote avec l’allèle
muté de sa mère, ou hétérozygote avec l’allèle muté de son père)
Le risque pour madame D est de ¼ car elle est la cousine d’un individu atteint. Le père de l’individu atteint
est hétérozygote, son frère a donc un risque ½ de porter lui aussi la mutation, s’il la porte il a ½ chance de la
transmettre à sa fille, madame D, son risque est donc de ¼.
Réponse A
Risque pour un couple d’avoir un enfant atteint (pour une maladie autosomique récessive)
= risque que la mère soit hétérozygote x risque que le père soit hétérozygote x ¼ |CR : ¼ = risque
d’homozygotie : risque que les parents transmettent tous les deux l’allèle muté : ½ x ½ ]
= 1/4 x 2/3 x 1/4 = 1/24.

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Réponses CD
Le risque d’être hétérozygote pour monsieur B est de 2pq = 2√q²
Avec q la fréquence de l’allèle muté, p la fréquence de l’allèle sain.
q² est la fréquence des homozygotes malades, et 2pq celle des hétérozygotes.
La maladie concerne les homozygotes, sa fréquence est donc q² = 1/40 000, q = 1/200
2√q² = 2 x 1/200 = 1/100
Le risque pour le couple A-B d’avoir un enfant atteint est
= risque que la mère soit hétérozygote x risque que le père soit hétérozygote x ¼ [CR : ¼ = risque
d’homozygotie]
= 2/3 x 1/100 x ¼ = 1/600
Réponses ACE
Rappel : un gène soumis à empreinte parentale n’est exprimé que par l’un des deux allèles, selon le gène,
soit le maternel, soit le paternel.

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Réponses CE
A : Faux, il peut y avoir une mutation de novo
D : Faux. C’est l’inverse, puisque la population de malades reste stable, une proportion élevée de mutations
de novo permet de maintenir le nombre de malades si la maladie est grave et rend la reproduction difficile.
Réponses ACDE