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Cancer Colo-Rectal: Diagnostic des
Formes Familiales
Cours intensif de Cancérologie Digestive
AGEN - 28 septembre 2006
Michel Longy

•Anomalies caryologiques des cellules
cancéreuses - Th. Boveri - 1914.
•Phénotype cancéreux transmissible à travers la
mitose.
•Oncogènes et anti-oncogènes.
•Perte de la stabilité du génome cellulaire.
Préambule
Cancer = maladie génétique ?

Préambule
•Identification de carcinogènes environnementaux
•Phénotype cancéreux transmissible expérimentalement:
- cancers viro-induits, chimio-induits.
•Observations de transmission Mendélienne existent mais rares
•Identification récente de plusieurs gènes de prédisposition au
cancer
Cancer = maladie héréditaire ?
Distinction :
Génétique somatique / Génétique constitutionnelle

Cancérologie Digestive:
Pathologies sporadiques - très largement prédominantes
Formes familiales de cancer
-Cancer colo-rectal et HNPCC- gènes MMR
-Cancer gastrique - gène CDH1
-Cancer du pancréas - gènes BRCA2, CDKN2a, …
Affections phénotypiquement définies
-Polypose adénomateuse recto-colique - gènes APC, MYH
-Syndrome de Peutz-Jeghers - gène STK11
-Polypose juvénile - gènes SMAD4, BMPR1
-Maladie de Cowden - gène PTEN

Formes familiales de cancer colo-rectal
Maladie de Lynch ou syndrome HNPCC
(hereditary non polyposis colorectal cancer)