Les syndromes des cancers héréditaires
**Cancer du sein et/ou de l’ovaire héréditaire (BRCA1 ou BRCA2) :
Un des critères suivants ou plus :
1. Un membre de la famille identifié avec une mutation dans le gène BRCA1 ou BRCA2.
2. Trois membres ou plus de la même parenté du premier ou deuxième degré* avec un cancer du
sein.
3. Patiente avec un diagnostique de cancer du sein <45 ans.
4. Un ou plusieurs cas de cancer de l’ovaire et/ou un cancer du sein dans la famille
5. Plus qu’un cancer primaire ou un cancer du sein bilatéral chez un membre de la famille.
6. Un homme ou plus dans la même famille avec un diagnostic du cancer du sein.
**Le cancer du colon héréditaire (L’Hereditary NonPolyposis Colorectal Cancer (HNPCC),
adenomatous polypose et d’autres types de polypose)
Un des critères suivants ou plus :
1. Trois cas de cancers dans la famille associés avec l’HNPCC (cancer de l’endomètre, de l’ovaire,
du colon, de l’estomac, de l’intestin grêle ou du système biliaire).
2. Un membre de la famille du premier ou deuxième degré, avec deux cancers ou plus associés
avec l’HNPCC.
3. Un membre de la famille avec un diagnostic de cancer du côlon <50ans.
4. Un membre de la famille avec > 10 polypes
* Définitions :
Membre de la famille frère, sœur, parents, cousins, tantes et oncles.
Premier degré sœur ou frère, les parents et les enfants de la personne référée
Deuxième degré tantes et oncles, grands-parents et petits-enfants.
Deux générations pas nécessaire d’être en ligne directe, seulement 2 générations de suite.
Parenté du même côté de la famille, soit du côté maternel ou paternel
Le cancer rare Adrénocorticocarcinome, les tumeurs sébacées, un enfant avec un cancer typiquement vu
chez les adultes, un homme avec un cancer du sein et un non-fumeur qui développe un
cancer des poumons à un jeune âge
Références
Journal of Clinical Oncology, vol21, no12, 2003. American Society of Clinical Oncology Policy Statement Update: Genetic
Testing for Cancer Susceptibility.
Journal of Genetic Counseling, vol. 13, no2, April 2004. Genetic Cancer Risk Assessment and Counseling:
Recommendations of the National Society of Genetic Counselors. A Trepanier, M Ahrens, W. McKinnon, et. al.
Journal of Medical Genetics 2004; 41: 81-91. Referral for cancer genetics consultation: a review and compilation of risk
assessment criteria. H. Hampel, K Sweet, J A Westman, K Offit, C Eng.
P:\CICM-RCM.Restreint\Oncologie génétique\Lettre aux omnipraticiens - clinique de la prévention du cancer.doc