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... Gastroentérologie
Syndrome de Turcot
Marc-André Bigard (Service d’hépato-gastroentérologie, CHU de Nancy)
L
e syndrome de Turcot associe une tumeur du
système nerveux central (SNC) et une prédisposition héréditaire au cancer colo-rectal.
Observation
Une patiente de 24 ans est adressée pour une polypose rectale difficile à traiter, les polypes récidivant après les exérèses endoscopiques réalisées à
plusieurs reprises depuis 2 ans. La coloscopie montrait
plusieurs polypes sessiles dans le rectum, dont l’un
de 3 cm (images 1 et 2) et des cicatrices d’exérèse.
On retrouvait par ailleurs de nombreux petits polypes
plans dans le côlon transverse (image 3) et le côlon
droit. Une enquête génétique était réalisée. Il n’y
avait pas de mutation du gène APC, et on s’orientait
vers un syndrome HNPCC (Hereditary Non Polyposis
Colorectal Cancer). Une coloproctectomie totale avec
anastomose iléo-anale était pratiquée. L’examen
anatomopathologique confirmait la nature adénomateuse des polypes, avec dégénérescence in situ
sur le gros polype rectal.
Quelques mois après l’intervention, la patiente
présentait une crise d’épilepsie généralisée. La TDM
montrait une grosse masse tumorale de localisa-
tion fronto-temporale gauche responsable d’un effet
de masse. En IRM, la lésion apparaissait en hypersignal T2 avec des foyers de nécrose multiples et une
prise de contraste après l’injection de gadolinium
(images 4, 5, 6). Un gliome malin était suspecté et
confirmé après la prise en charge neuro-chirurgicale,
qui ne permettait qu’une exérèse partielle. Une radiochimiothérapie concomitante était débutée, mais
la patiente décédait rapidement par hypertension
intracrânienne fulminante. L’étude immuno-histochimique montrait la perte de l’expression de la protéine
MSH6, une anomalie confirmée par l’étude génétique.
Discussion
Le syndrome de Turcot est rare et l’étude génétique
est exceptionnellement réalisée. Elle associe une
tumeur du SNC et une prédisposition héréditaire au
cancer colo-rectal (polypose adénomateuse familiale
ou syndrome HNPCC). Le glioblastome est la tumeur
la plus fréquente, suivie par le médulloblastome. Ce
glioblastome survient à un âge précoce (24 ans dans
notre cas), l’âge habituel de prédisposition étant
situé dans les 5e et 6e décennies. Le pronostic est
sombre, avec une survie excédant rarement quelques
mois.
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I M A G E S
Image 1. Polype rectal sessile de 3 cm.
Image 2. Polype plan rectal.
92 | La Lettre de l’Hépato-gastroentérologue • Vol. XIII - n° 3 - mai-juin 2010
Image 3. Polypes plans du transverse.
IMAGE COMMENTÉE
I M A G E S
Image 4. IRM : coupe sagittale T2.
Image 5. Coupe axiale T1 avec injection au gadolinium (foyers de nécrose
multiples).
Image 6. IRM : coupe axiale FLAIR.
En savoir plus...
• Hegde MR, Chong B, Blazo ME et al. A homozygous mutation in MSH6 causes Turcot syndrome. Clin Cancer Res 2005;11:4689-93.
La Lettre de l’Hépato-gastroentérologue • Vol. XIII - n° 3 - mai-juin 2010 |
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