Hypothyroïdie du nouveau

Hypothyroïdie du nouveau-né et
de l’enfant
Journée DES
Décembre 2010
Docteur Frédérique TIXIER
Service endocrinologie et diabétologie pédiatrique
s
Hôpital
Femme Mère Enfant
Lyon Bron

HYPOTHYROÏDIE CONGENITALE
Etiologies
Anomalies anatomiques
– ectopie
– totale : athyréose
– partielle : hémithyroïde avec ou sans isthme
Anomalies moléculaires
– Troubles de l’hormonogénèse
– Résistance à la TSH (recepteur ou voie de signalisation)
– Hypothyr. centrales
Formes transitoires

HYPOTHYROÏDIE CONGENITALE
Epidémiologie
1 naissance/3500
Prédominance féminine (sex ratio 2.7)
Troubles de l’hormonogenèse : 15% (transmission récessive
autosomique)
Ectopie thyroïdienne : 55%
Athyréose : 30%
Plus de malformations associées que dans la population
générale (8.2 vs 2.5%)

HYPOTHYROÏDIE CONGENITALE
Dépistage systématique (1)
Le quotient intellectuel des enfants hypothyroïdiens traités est
d’autant meilleur que le traitement est fait plus tôt
il n’existe pas de signe clinique suffisamment évocateur et
spécifique pour que le médecin repère l’insuffisance
thyroïdienne congénitale à la naissance.
Seul un dépistage biologique est susceptible de détecter
précocement les enfants atteints

HYPOTHYROÏDIE CONGENITALE
Dépistage systématique (2)
Prélèvement sanguin effectué à 3 jours de vie chez tous les
nouveau-nés (Guthrie).
Il utilise le dosage immuno fluorimétrique de la TSH plasmatique
à partir de taches de sang séché sur papier filtre et prélevé au
3
ème
jour de la vie (dosage réalisé par automate)
A Lyon, le dosage de T4 totale sur tache de sang séché est
effectué en cas de TSH élevée.