Hypothyroïdie du nouveau
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Hypothyroïdie du nouveau-né et de l’enfant Journée DES Décembre 2010 Docteur Frédérique TIXIER Service endocrinologie et diabétologie pédiatriques Hôpital Femme Mère Enfant Lyon Bron HYPOTHYROÏDIE CONGENITALE Etiologies Anomalies anatomiques – ectopie – totale : athyréose – partielle : hémithyroïde avec ou sans isthme Anomalies moléculaires – Troubles de l’hormonogénèse – Résistance à la TSH (recepteur ou voie de signalisation) – Hypothyr. centrales Formes transitoires HYPOTHYROÏDIE CONGENITALE Epidémiologie 1 naissance/3500 Prédominance féminine (sex ratio 2.7) Troubles de l’hormonogenèse : 15% (transmission récessive autosomique) Ectopie thyroïdienne : 55% Athyréose : 30% Plus de malformations associées que dans la population générale (8.2 vs 2.5%) HYPOTHYROÏDIE CONGENITALE Dépistage systématique (1) Le quotient intellectuel des enfants hypothyroïdiens traités est d’autant meilleur que le traitement est fait plus tôt il n’existe pas de signe clinique suffisamment évocateur et spécifique pour que le médecin repère l’insuffisance thyroïdienne congénitale à la naissance. Seul un dépistage biologique est susceptible de détecter précocement les enfants atteints HYPOTHYROÏDIE CONGENITALE Dépistage systématique (2) Prélèvement sanguin effectué à 3 jours de vie chez tous les nouveau-nés (Guthrie). Il utilise le dosage immuno fluorimétrique de la TSH plasmatique à partir de taches de sang séché sur papier filtre et prélevé au 3ème jour de la vie (dosage réalisé par automate) A Lyon, le dosage de T4 totale sur tache de sang séché est effectué en cas de TSH élevée. Dépistage de l’hypothyroïdie Organigramme J3 TSH < 15 mU/L > 15 mU/L 15-20 mU/L > 20 mU/L T4 sur tache Normale NORMAL Basse Consultation TSH – T4 Scintigraphie Traitement J9 - J12 HYPOTHYROÏDIE CONGENITALE Examen Clinique Fontanelle antérieure large, persistance de la fontanelle postérieure Faciès infiltré Ictère prolongé au-delà de J8 Hypotonie et faible motilité spontanée Hernie ombilicale, météorisme abdominal, Macroglossie, marbrures Fréquence cardiaque ralentie HYPOTHYROÏDIE CONGENITALE Examens paracliniques Dosage T3 T4 TSH, thyroglobuline Recherche d’anticorps antithyroïdiens et d’anticorps bloquants, chez l’enfant et sa mère Radiographies des membres inférieurs (absence des points d ’ossification du genou) et du crâne (défaut de calcification de la voûte) Echographie thyroïdienne Scintigraphie thyroïdienne Tc 99 ou I123 HYPOTHYROÏDIE CONGENITALE Prise en charge(1) Examen clinique Examens biologiques Echographie thyroïdienne chez le nouveau né, insuffisante pour établir précisément le diagnostic étiologique Scintigraphie Tc 99 (ou I123) recherche des malformations associées (ETF, echo rein et cœur) HYPOTHYROÏDIE CONGENITALE Prise en charge (2) Traitement initié le jour même du bilan avec une solution de L-Thyroxine (1 goutte = 5 µg) La dose initiale est de 7,5 µg/kg/jour. Elle est adaptée en fonction du taux de T4, et surtout TSH contrôlé au bout de 8 jours de traitement Le taux de TSH doit être au dessous de 20 mU/l à J15 du traitement. Si nécessaire la dose de L-Thyroxine est augmentée à 9 µg/kg/jour HYPOTHYROÏDIE CONGENITALE Surveillance tous les 15 jours pendant deux mois, tous les mois pendant 6 mois, tous les 2-3 mois jusqu’à 2 ans, puis 2 fois par an. Examen clinique dont croissance staturale et pondérale Dosage T4 libre et TSH Maturation osseuse (tous les 6 mois les deux premières années, puis une fois/an) La dose de L-Thyroxine est adaptée par rapport au poids et aux données biologiques (TSH- T4 libre). Elle diminue progressivement pour atteindre 3 µg/kg/jour après l’âge de 4 ans. Le traitement est poursuivi toute la vie. HYPOTHYROÏDIE CONGENITALE Evolution croissance staturale et pondérale évolution de la maturation osseuse déroulement de la puberté → se situent dans la normale pour tous les enfants évolution psycho motrice et scolaire → même taux de réussite et redoublement que dans la population générale HYPOTHYROÏDIE CONGENITALE Conclusion traitement précoce des hypothyroïdies congénitales repérées grâce au dépistage néonatal systématique : résolution du problème du retard mental dans cette pathologie dépistage nécessitant une organisation très structurée et l ’intervention rapide des médecins pour repérer et traiter les enfants prise en charge adaptée et surveillance précise du traitement. C’est à ce prix que l’amélioration de l’évolution psychomotrice et intellectuelle de ces enfants a été obtenue HYPOTHYROÏDIE ACQUISE Etiologies Carence iodée Hypothyroïdie induite (iode, médicamenteuse,…) Thyroïdite auto-immune thyroïdectomie HYPOTHYROÏDIE ACQUISE Clinique Syndrome cutanéo muqueux : myxoedème, teint cireux, peau pâle, sèche et infiltrée, anomalies des phanères Syndrome d’hypométabolisme : hypothermie, lenteur d’idéation, fatigabilité, troubles de l’attention,… Signes cardiaques : bradycardie sinusale, assourdissement des bruits du cœur, troubles diffus de la repolarisation,… Signes musculaires : atrophie, dysarthrie, crampes et paresthésies des extrémités, constipation, apnées du sommeil,… Souvent tableau très atténué Retard statural, pubertaire ou puberté précoce Pseudo hypertrophie musculaire Goître Plus rarement : anémie, epiphysiolyse,…. Première consultation, tableau d’epiphysiolyse HYPOTHYROÏDIE ACQUISE Paraclinique T4 libre, TSH Bilan lipidique (retentissement) Auto AC (anti TPO+++) (iodémie, iodurie, thyroglobuline) Echographie thyroïdienne (scintigraphie peu utile dans ce contexte) HYPOTHYROÏDIE ACQUISE Traitement et surveillance L Thyroxine 2.5 µg/kg/jour Gouttes à 5 µg Comprimés sécables à 25- 50 – 75 – 100- 125- 150 – 175 et 200 µg Surveillance clinique (croissance, rythme cardiaque,…) Dosages TSH et T4 libres Evolution sous traitement
