Handicap - Affections Neuro-Musculaires - Metton - 08-09
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Affections neuromusculaires Maladies neuromusculaires dystrophie • Rarefaction des fibres musculaires • destruction / régénération myopathie • Fibres de diamètres différents • Pas de dégradation active du muscle • Augmentation des CPK De nouvelles maladies décrites tous les mois … Dystrophie Musculaire de Duchenne • • • • • Transmission récessive liée à l'X 18-30/ 10000 naissances mâles Maladie progressive, très rétractile dystrophine < 5% (+ pr DM de Becker) corticothérapie : – 0, 75mg/kg – à partir de 5-7 ans, dès régression motrice – retarde la dégradation motrice – impact sur scoliose / cardiopathie / ins respi. • Développement des thérapies géniques = essais thér. en cours Chronologie des restrictions de fonction • Premiers troubles vers 3 ans – chutes, intolérance à l'effort – faiblesse ceintures pelviennes et scap. • Perte montée escaliers vers 8 ans • +/- Restriction fonctions cognitives • Perte de la marche vers 9-10 ans (12 ans sous corticoides) • scoliose • Perte fonction mb sup vers 14 ans • tr de déglutition • VNI 16 ANS • Insuffisance cardiaque, tr du rythme • Trachéotomie 18-20 ans • Décès entre 25 et 40 ans Restrictions des fonctions cardiaque et respiratoire • Atteinte des muscles respiratoires, – diaphragme + abdominaux + intercostaux – après 4 ans – recherche hypoventilation nocturne # CV – EFR /an après 6ans • Atteinte du muscle cardiaque – myocardiopathie hypertrophique – délai d’apparition variable – surv : écho + ECG / an – IEC (Périndopril) à visée préventive vers 6-8 ans Projet thérapeutique préventions et ttt des complications orthopédiques – inéxorables – kinésitherapie +++ – Appareillage : orthèses cruro-pédieuses Place de la chirurgie Ttt rétractions MI :Chez le marchant Ténotomies = +/- effets à long terme Ttt de la scoliose platres de posture = alternative ? Projet thérapeutique Compensation des incapacités – Proposées au fur et à mesure de l'évolution – Rôle +++ de l'ergothérapeute – Moyens techniques : • Fauteuil roulant électrique • Lève personne • Lit médicalisé • Aménagement véhicule, domicile • Technologies numériques, contrôle de l'environnement – Moyens humains : • Aide à la toilette, habillage • Aide aux transferts Projet thérapeutique • Prévention et suivi respiratoire – Kiné respiratoire – Rééducation / réadaptation des tr. de déglutition • Assistance progressive à la ventilation – – – – Relaxateur de pression nocturne Ventilation nasale non invasive nocturne Ventilation nasale non invasive diurne Trachéotomie et respirateur (17 – 28 ans) • Prévention et suivi cardiaque Prévention nutritionnelle Faiblesse musculaire ! diminution de la dépense énergétique + corticothérapie = Prise de poids * Courbes pondérales spécifiques DMD prenant en compte la faible masse graisseuse Au total • Projet thérapeutique et d’accompagnement – Lourd et complexe – Suivi médical CHU centre référents : pédiatre + MPR – SESSAD ou centre spécialisé Amyotrophies spinales infantiles • Maladie récessive autosomique (Chr 5), rare • Dégénérescence des motoneurones spinaux • Type 1 : – f. congénitale – décès dans les premiers mois de vie • Type 2 : – Mldie de Wernig Hoffman – Premiers signes dans les premiers mois de vie • Type 3 : – début après l'acquisition de la marche – Espérance de vie normale ASI type 2 • Déficience musculaire grave, hypotonie • Acquisition de la station assise • Pas d'acquisition de la marche • Conséquences articulaires sévères – luxation de hanche – scoliose • Insuffisance respiratoire précoce • Pas d'atteinte cardiaque • pas d’atteinte cognitive • Ins. Resp. +Tr. Déglut. = perte de poids Projet thérapeutique Prévention des troubles neuro-orthopédiques – Scoliose +++ • Installation rigoureuse en FRE • Corset Garchois – préventif (Catterucia et al 2015) – si angle de cobb plus faible » Meilleuresrésultats » - de complication – Luxation de hanche • Verticalisation • Lutte contre att. batracien Projet thérapeutique • Compensation des incapacités – Rôle ++ ergothérapeute – FRE dès 18 mois – Dépendance pour toutes les activités de vie quotidienne – Technologies numériques • Prevention respiratoire : – Mobilisation torax en kiné – Hyperinsufflation • Meilleurs croissance pulm? • Aide au désencombrement – Percussionnaire • Aide au désencombrement • Prevention des infections pulm. – ATBIO sequentielle Restriction fonction respiratoire • Résulte de – Hypoplasie pulmonaire – Déformation thoracique – Faiblesse musculaire • des intercostaux +++ • +/- diaphragme • Recherche hypoventilation nocturne Au total • Projet thérapeutique et d’accompagnement des MNM : – Lourd et complexe = pluridisciplinaire – Suivi CHU centre référents MNM Pédiatres + chir Péd. + MPR – SESSAD ou centre spécialisé Prévention et ttt de la douleur • Douleurs fréquentes • Incidence +++ QDV • Cause multiples – Rétractions / rééducation – Ostéoporose – Hypomobilité • Ttt classique, pas de CI des morphiniques • Ajustement minutieux des differentes installations de vie quotidienne • Balnéothérapie, mobilisations douces Prévention nutritionnelle • Prévention de l’ostéoporose – risque fracture – vit D + Ca • Alimentation entérale – Tr déglutition important – + dénutrition Rôle du milieu associatif • Pour accompagnement • Pour aide aux financement d’aides techniques couteuses • AFM • SRAI Autres dystrophie et myopathie • Détails spécificité pathologique et thérapeutique : cf conclusion • Développement des essais thérapeutiques actuels ! espoirs ++ • Evaluation rigoureuse de la fonction motrice grâce à la Mesure de la Fonction Motrice = MFM = gold standard - échelle quantitative, validée pour les MNM - suivi évolutif de la f. motrice - sensible aux changements = suivi efficacité ttt - langage commun - définition de gr. homogène de p. pr les essais thér.
