Handicap - Affections Neuro-Musculaires - Metton - 08-09

Affections neuromusculaires

Maladies neuromusculaires

dystrophie
• Rarefaction des fibres
musculaires
• destruction / régénération
• Augmentation des CPK
De nouvelles maladies
myopathie
• Fibres de diamètres différents
• Pas de dégradation active du
muscle
décrites tous les mois …

Dystrophie Musculaire de Duchenne
• Transmission récessive liée à l'X
• 18-30/ 10000 naissances mâles
• Maladie progressive, très rétractile
• dystrophine < 5% (+ pr DM de Becker)
• corticothérapie :
– 0, 75mg/kg
– à partir de 5-7 ans, dès régression motrice
– retarde la dégradation motrice
– impact sur scoliose / cardiopathie / ins respi.
• Développement des thérapies géniques = essais thér. en
cours

Chronologie des restrictions de fonction
• Premiers troubles vers 3 ans
– chutes, intolérance à l'effort
– faiblesse ceintures pelviennes et scap.
• Perte montée escaliers vers 8 ans
• +/- Restriction fonctions cognitives
• Perte de la marche vers 9-10 ans (12 ans sous corticoides)
• scoliose
• Perte fonction mb sup vers 14 ans
• tr de déglutition
• VNI 16 ANS
• Insuffisance cardiaque, tr du rythme
• Trachéotomie 18-20 ans
• Décès entre 25 et 40 ans