hypothyroïdie de l`enfant

HYPOTHYROÏDIE DE L'ENFANT
I. GENERALITES
* Définition :
L'hypothyroïdie consiste en une production insuffisante d'hormones thyroïdiennes, que celle ci soit due à:
 Un manque de développement complet ou partiel de la glande
 Un déficit dans la biosynthèse des hormones.
* Intérêt :
1. Fréquence : Après le diabète, c'est l'endocrinopathie la + fréquente (1/4000 naissances).
2. Prévention :
- Nécessité d'un TRT précoce pour éviter les séquelles neurologiques et mentales graves.
- Possibilité d'un dépistage biologique néonatal systématique.
II. RAPPEL PHYSIOLOGIQUE
 L’axe hypothalamo-hypophyso-thyroïdien fœtal est
fonctionnel à 4mois de gestation
 Synthèse et libération
- L’iode est absorbé de l’intestin vers le sang,
- la cellule épithéliale capte l’iodure qui se lie à la thyrosine
pour former MIT et DIT
- la péroxydase thyroïdienne=> oxydation et organification
des MIT et DIT
- couplage MIT et DIT à l’intérieur de la thyroglobuline pour
former T3 et T4
- T3 et T4 passent dans la circulation
Rq ! TSH et H. thyroïdiennes ne traversent pas le placenta.
TRH traverse le placenta.
 Rôle des hormones thyroïdiennes :
a) Maturation du SN:
 Développement des dendrites et des axones.
 Migration neuronale.
 Myélinisation des fibres nerveuses.
 Synaptogenèse.
b) Effets métaboliques:
 Action générale = accroître le métabolisme.
 Effets spécifiques d’organes.
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III. SIGNES CLINIQUES
A/ Hypothyroïdies Congénitales (Primaire)
* Causes :  Dysgénésie+++
 Troubles de l’hormonosynthèse
* Clinique :
 Ictère physiologique persistant.
 Taille de naissance <N – Poids N ou > 4.000 g.
 FA large ; FP encore ouverte et trop large (> 1 cm).
Période Néonatale  Persistance du lanugo, hirsutisme dorsolombaire.
 Retard d'émission du méconium.
 Hypotonie axiale
 Hypothermie < 36°.
 Raucité du cri (infiltration des muqueuses)
 Macroglossie, Troubles de la succion et de la déglutition (Fausses routes fq !)
Dans les premières  Difficultés respiratoires : respiration nasale, bruyante
semaines de vie
 Hernie ombilicale
 Constipation, ballonnement abdominal
 Hypotonie axiale
 Comportement anormal : enfant trop sage, qui dort trop
Le tableau complet est réalisé dans le cas de l'Athyréose (myxœdème congénital).
 La dysmorphie devient frappante.
 Retard statural, dysharmonieux avec brachyskelie, Poids
excessif pour la taille.
 Dysmorphie faciale: faciès pâle, bouffi, infiltré, avec des
traits grossiers, un nez aplati avec ensellure, une bouche
ouverte avec macroglossie, des cheveux épaissis.
 Cou large et court, infiltré.
 FA trop large
Tableau typique :
 RPM : Les acquisitions psychomotrices (sourire, tenue de la tête...) sont retardées.
 Téguments : peau sèche, infiltrée, pâle et froide.
Après 3 mois
 Abdomen : distendu avec souvent une hernie ombilicale.
 Troubles fonctionnels :
 Hypothermie, Bradycardie avec hypotension TA.
 Constipation tenace, Apathie.
 Hypotonie musculaire
 Complications :
 Fausses routes (pronostic vital).
 Coma myxœdémateux très rare.

B/ Hypothyroïdie à Révélation Tardive :
* Cause : Ectopie thyroïdienne +++
* Clinique :
 Se révèle après l’âge de 2ans, puberté ++
 RS dysharmonieux avec brachyskélie ++ et hypertrophies de certaines masses musculaires (Mollets ++).
 + Rares : Frilosité, constipation, retard pubertaire, diminution du rendement scolaire
C/ La forme de l’enfant : Si Dc tardif, TRT inadéquat
- Retard statural majeur : nanisme disharmonieux
- Teint jaune et infiltré
- Membres très courts
- Age osseux : très en retard
- Débilité sévère : QI = 50%
- Impuberté
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IV. SIGNES PARACLINIQUES :
1. Exploration de
la fonction
thyroïdienne
A/ Signes
biologiques
Dosages
hormonaux ++
AC antithyroïdiens
C/ Imagerie
Athyréose et ectopie thyroïdienne : ↘FT3 ↘FT4, ↗TSH
Troubles hormonaux : Goitre + ↘FT3 ↘FT4, ↗TSH
Hypothyroïdie centrale : ↘FT3 ↘FT4, ↘TSH
Goitre endémique : bilan parfois normal
Dc de la thyroïdite autoimmune
 Bilan glucidique : Glycémie ?
 Bilan phosphocalcique : Hypercalcémie initiale ou N,
phosphorémie N.
2. Perturbations biologiques
 Bilan lipidique : ↗cholestérolémie,
 ↘PA
 Anémie normochrome parfois hypochrome
(rôle ds l’incorporation du fe dans l’Hb)
1. Retard de
 Intense, généralisé, symétrique et précoce (AO<AS)
maturation Oss.
 Absence des points d’ossification fémorale inf, tibiale sup et du cuboïde
2. Dysgénésie
 Epiphyses fragmentées, bilatérale et symétrique
épiphysaire
 Le point d'ossification est fragmenté, muriforme, poreux, tigré.
Pathognomonique  Siège : srtt noyaux fémoraux, huméraux et proximaux du genou.

B/ Signes
Radiologiques





3. Signes craniofaciaux



4. Signes
vertébraux


Densification exagérée os de la voûte et de la base
du crâne: Aspect en lunette /en masque de loup
Retard de la fermeture des fontanelles + sutures
Aspect ballonisé de la selle turcique
Troubles de la croissance dentaire
Signe de Bamatter : élargissement intervertébral
Hypoplasie et déformation des corps vertébraux au niveau des premières
vertèbres lombaires (L1, L2)
(Aspect ovoïde, en sabot, en coin : signe de SWOBODA)
 Echographie thyroïdienne : présence ou absence de glande en position normale cervicale :
Dc (+) Athyréose / Ectopie thyroïdienne ?
 Scintigraphie thyroïdienne : fonctionnalité de la glande/ Dc (+) des ectopies thyroïdiennes.
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V. DIAGNOSTIC ÉTIOLOGIQUE
1. Primaire (périphérique)
A/ Hypothyroïdies congénitales
Dysgénésie
thyroïdienne
(65 - 75%)
 Elles résultent d'un trouble de la migration ou de la formation de l'ébauche glandulaire à un moment
quelconque de son trajet de la base de la langue à la loge thyroïdienne.
 Sexe : 2 F /1 G.
 Les dysgénésies peuvent être divisées en 2 groupes selon les résultats de l'exploration isotopique :
1. Athyréose (1/3)
2. Ectopies (2/3): Siège sous lingual +, plus rarement sus-hyoïdien, sous-thyroïdien ou thoracique.
Le pronostic mental des ectopies est meilleur.


Affection héréditaire : AR => Recherche de cas familiaux systématique !!
Les signes cliniques sont rares à la période néonatale, ils sont le + svt tardifs associant :
Un goitre ++, existant dans 2/3 des cas, mais peut n'apparaître qu'après +srs années.
Signes d’hypothyroïdie ± marqués
 5 types (STANBURY) :
Troubles de
- Type I : Défaut d'organification, 2 Tableaux cliniques :
l’hormonosynthèse
 Goitre + Hypothyroïdie
(10 à 20%)
 Goitre + Surdité : Syndrome de Pendred.
- Type II : Défaut de désiodation des iodothyrosines (déficit en désiodases).
- Type III : Défaut de couplage des iodothyrosines.
- Type IV : Défaut de libération des iodothyronines.
- Type V : Défaut captation des iodures.
!! Autres : Défaut de synthèse de la thyroglobuline/ Défaut de conversion des iodures en iode : déficit en peroxydase.
 Anomalie hypophysaire ou hypothalamique.
 Tableau clinique : Signes d'hypothyroïdie modérée + nanisme.
2. Centrale - Un test au TRH nécessaire pour localiser le niveau de l'atteinte :
(Déficit en TSH)
 Hypophysaire (hypothyroïdie secondaire) : de la TSH au test au TRH.
Hypothalamique (hypothyroïdie tertiaire): Réponse ample et prolongée de la TSH
* Chez prématuré : svt Sd de détresse respiratoire, apnées (Disparait en qqs semaines).
* Secondaire à :
3. Hypothyroïdie transitoire - Une carence en iode chez la mère (région d'endémie goitreuse).
du nv né
- Une surcharge iodée : par applications répétées d'alcool iodée.
- Ingestion par la mère durant la gestation d'antithyroïdiens de synthèse, iodures, d'iode radioactif.
* Dc ≠ : Tm, phlegmon lymphangiome et kyste.
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B/ Hypothyroïdies acquises (rares.)
1. Auto-immunes :
Thyroïdite d'Hashimoto




Rare < 5 ans, filles ++
Clinique : Après une phase de thyroïdite avec goitre apparaissent des signes d'hypothyroïdie dans 50% des cas.
Diagnostic :
- T4 basse, TSH élevée.
- Ac antithyroïdiens circulants
- Scintigraphie : fixation hétérogène.
Possible association avec autres maladies auto-immunes : DID, insuffisance surrénale.
 Survient dans les régions carencées en Iode (d'endémie goitreuse : région Cherchell, Jijel, Kabylie...).
2. Goitre endémique
 Intervient sur une prédisposition génétique.
(Carence en iode)
 Clinique : goitre isolé (bilan N) ou goitre avec hypothyroïdie.
 Tableau classique dans certains cas de crétinisme endémique.
L'insuffisance acquise en TSH fait partie comme dans les formes congénitales d'une insuffisance antéhypophysaire incluant dans
3. Hypothyroïdies acquises tous les cas la GH.
centrales
- Tm de la région hypothalamo-hypophysaire (craniopharyngiome)
- Irradiation crânienne.
- Administration d'agents antithyroïdiens: antithyroïdiens de synthèse.
- Irradiation cervicale (maladie de Hodgkin).
- Affections s'accompagnant d'un dépôt anormal intra thyroïdien
Autres
· Bêta thalassémie homozygote.
· Cystinose.
- Syndrome néphrotique (fuite urinaire d'hormones thyroïdiennes et de leurs protéines porteuses).
- Insuffisance rénale terminale.
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VI. DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL
1. En période néonatale :
- Étiologies des ictères prolongés : microsphérocytose héréditaire, ictère au lait de femme, maladies métaboliques
- Constipation : mégacôlon congénital
2. Chez le nourrisson :
- Dysmorphie craniofaciale : Trisomie 21, maladies surcharge
VII. PRISE EN CHARGE
A/ Thérapeutique
 LT4 : L Thyroxine : 10-15 µg /kg/j en gouttes : suspension, instable à garder à 4°C
 puis sous forme de comprimés : Levothyrox* dès que l’enfant peut les prendre
Rq ! Si hypothyroîdie centrale : HHC + Levothyrox (LT4) 20ug/kg/j pour éviter l’insuffisance surrénale aigue
B/ Surveillance du TRT
Programmes de
surveillance
Résultats
Complications du
TRT
 Clinique :
Staturo-pondéral,
Comportement.,
DPM, QI
 Radiologique : AO.
 Biologie : Dosages de T4 et TSH :
o 1X/mois au T1.
o Puis 1X/ 3 mois la première année.
o Puis 1X/6 mois après la 1ère année : maintenir le taux de T4 dans limites > de la N
 Normalisation T° et FC
 Modification du comportement +++, rapide :
dès les premières semaines du TRT l'enfant devient actif, vif, moins apathique.
 Croissance :
- Chute pondérale au début puis reprise de la croissance en particulier staturale qui est
rapide.
- L'infiltration régresse, le visage devient fin.
 Normalisation du transit digestif.
1. Hypercalcémie : L'administration de la vitamine D sera retardée en cas d'hypercalcémie ou
d'une densification osseuse trop importante.
2. Insuffisance surrénale aiguë : si origine hypothalamo-hypophysaire
3. Manifestation de surdosage :
- Agitation troubles du sommeil.
- Tachycardie, fièvre, sueurs profuses
- Diarrhée, vomissements.
4. Manifestations de sous-dosage à redouter : retard la maturation cérébrale.
Évolution 4 mois après traitement
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C/ Pronostic
* Le pronostic dépend de la cause (L’athyréose + grave que l’ectopie) + la précocité et la qualité du TRT :
1. Croissance staturo-pondérale :
- Le rattrapage statural est complet si l'enfant est traité < 2 ans, incomplet si TRT > 4 ans.
2. Maturation osseuse :
- Récupération dans les 3 ans dans plus des 3/4 des cas.
3. Pronostic mental :
- lié à la précocité du traitement.
- Résultats médiocres : souvent retard psychomoteur ± important
- < 50% des enfants ont un QI normal, 1 sur 3 une débilité.
VIII. DEPISTAGE NEONATAL


Dosage: TSH, T4, ou les deux
Modalités:
- Prélèvement entre 3 – 8e jour.
- Sang obtenu par simple piqûre
du talon
- Séchage à l’air.
-Dosage en radio immunologie.
TSH
( µ u/ml)
<< 30
30 - 50
> 50
Normal
Contrôle sur le
même
Convocation
immédiate
prélèvement
Dosage hormonal
Référence :
* Pr T. Anane : Hypothyroïdies de l’enfant ; 1999. CHU BEO
* Dr Guedouar : Hypothyroïdie de l’enfant. CHU Parnet
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