photos albinos, discussion brève texte L`albinisme est une

photos albinos, discussion brève
texte
L'albinisme est une maladie héréditaire qui entraîne une peau rose, des cheveux et des poils blancs
ou pâles, une absence de pigmentation de l'iris.
La pigmentation de ces éléments est normalement permise par un pigment : la mélanine. Celle-ci est
produite par des cellules de la peau particulières : les mélanocytes. Dans ces cellules, la tyrosine est
transformée en mélanine grâce à une enzyme*, la tyrosinase.
La mélanine formée est ensuite acheminée vers les extrémités de la cellule, puis elle passe dans un
autre type de cellules, où elle assurera sa fonction de pigmentation.
* Les enzymes sont une catégorie particulière de protéines qui catalysent des réactions chimiques.
Retroprojeter le schéma pour montrer mélanocytes, kératinocytes.
Proposer une hypothèse pour expliquer les symptômes (phénotype macroscopique) de cette
maladie.
Pour cela,
 compléter le schéma en précisant le phénotype macroscopique d'un albinos et d'un individu sain
 comment ? en coloriant… Si c’est le cas, il faut 2 schémas en parallèle. Je pense qu’il faut
présenter la trame du schéma (présentes-tu un fond de schéma fonctionnel comme celui présenté
plus bas dans ton texte ?)
 préciser les différentes étapes qui permettent l'établissement du phénotype sain
 préciser sur le schéma une origine possible à l'établissement du phénotype albinos
 rédiger votre hypothèse en utilisant un vocabulaire scientifique précis
L'albinisme s'expliquerait par une modification dans la séquence de la protéine tyrosinase qui la
rendrait défaillante.
Si cela est vrai, la séquence nucléotidique du gène de la tyrosinase a du subir une mutation / doit
être différente chez les individus sains et albinos.
Dans la très grande majorité des cas, les individus atteints d'albinisme montrent ce type de
séquence.
Comparer les deux séquences et en utilisant le code génétique expliquer si ces résultats valident ou
non l'hypothèse.
Chez la plupart des individus atteints d'albinisme, il y a une mutation sur le gène de la tyrosinase
qui fait apparaitre un codon STOP. La protéine obtenue est raccourcie et donc non fonctionnelle.
La mélanine ne peut donc pas être produite.

texte
Le syndrome de Griscelli est une pathologie héréditaire rare caractérisée par un albinisme partiel de
la peau et des cheveux. Les mélanocytes sont anormalement pigmentés. Chez ces individus, le gène
de la tyrosinase présente une séquence identique à celle du gène correspondant de l’individu sain.
Formuler un problème scientifique sous la forme “comment expliquer que... alors que...?”
(maladroit… je récidive, mais bon… Pourquoi pas : « Quel problème concernant l’origine de
l’albinisme est-il soulevé par l’étude du syndrome de Griscelli ? »)
Comment expliquer que certains individus présentent le phénotype albinos alors qu'ils possèdent
l'allèle sain de la tyrosinase / le même allèle pour la tyrosinase que les individus sains ? (l'écrire)
Le terme allèle est ici prématuré, me semble-t-il.
III – Les relations génotype - phénotype
Formuler une hypothèse.
électronographies
hypothèse : la déficience d'une autre protéine / de la protéine intervenant dans le transport de la
mélanine vers les kératinocytes interviendrait dans la mise en place du phénotype albinos.
La notion de « protéine de transport » risque de ne pas apparaitre ici. Seule la notion de transport
sera évoquée, sauf à préciser cette information scientifique dans le 1er texte sur l’albinisme.
Cependant, cette solution n’est pas favorable, car les élèves penseront alors à évoquer la déficience
de cette protéine concomitamment de la déficience de la tyrosinase, ce qui n’est pas souhaitable. La
meilleure solution est de repréciser l’hypothèse de « transport altéré » en leur donnant l’info
scientifique.
(Chercher une hypothèse alternative pour expliquer l'absence de pigmentation, en utilisant le
schéma. Ce n’est donc pas le même schéma que le précédent ? Il y a d'autres étapes, l'intervention
possible d'autres protéines...)
A. Implication de plusieurs gènes dans l'établissement d'un caractère
cv : Si notre hypothèse est vraie, la séquence du gène de cette protéine (myosine) sera différente
chez les individus atteints du syndrome de Griscelli.
extraits de séquence du gène de la myosine pour les individus sains (a) et atteints du syndrome de Griscelli (b) :
(a)TTTTTTTTGTAAAATGGTCATGTCTCTTTTCTAATGAAAATAAATCATCGTCTATATAAGGTAGATATTT
(b)TTTTTTTTGTAAAATGGTTATGTCTCTTTTCTAATGAAAATAAATCATCGTCTATATAAGGTAGATATTT
Chez ces individus, la myosine est déficiente. Ainsi, la mélanine ne peut être transportée
correctement et s'accumule dans le mélanocyte.
Compléter le schéma en représentant la nouvelle cause possible de l'albinisme.
mélanocyte kératinocyte
tyrosine transformation mélanine transport mélanine PIGMENTATION
(génotype A)
tyrosinase myosine

mutation 1 ou mutation 2 ALBINISME
(génotype B) (génotype C)
Répondre au problème des relations entre génotypes et phénotypes : préciser comment est
déterminé le caractère “pigmentation” ?
Pour vous aider, rappeler vous les différents phénotypes et génotypes qu'on a vu.
Plusieurs protéines, donc plusieurs gènes peuvent participer à définir d'un caractère / un caractère
est déterminé par plusieurs gènes...
Certains caractères sont déterminés par plusieurs gènes.
[Un même phénotype macroscopique peut correspondre à plusieurs phénotypes moléculaires, donc
plusieurs génotypes puisque certains caractères sont déterminés par plusieurs gènes].
Présentation de l'arbre de la famille
Voici un arbre d'une famille où certains individus sont atteints par la forme de l'albinisme courante.
Préciser la prévalence de cette maladie / Faire dire aux élèves que cette maladie est héréditaire, vu
le nombre élevé de cas dans la famille
Soulevez à partir de ce document un problème scientifique, en vous rappelant que l'albinisme une
maladie héréditaire.
Comment expliquer qu'un individu puisse être atteint d'albinisme alors qu'aucun de ses deux ne
l'est, et que l'albinisme est une maladie héréditaire ?
Il faut se rappeler que chaque individu possède deux allèles du même gène.
Donc les parents pourraient posséder un allèle muté et un allèle sain.
Présenter le principe de l'électrophorèse.
Demander aux élèves d'anticiper les résultats. Faire venir éventuellement un élève (qui se souvient
de son cours de 3ème) au tableau
Présenter les résultats d'électrophorèse.
Ecrire les génotypes et les phénotypes de chaque individu de cette famille grâce aux résutats
d'électrophorèse.
Les individus qui possèdent un allèle muté et un allèle normal ne présentent pas le phénotype
albinos. Pour agir sur le phénotype, l'allèle muté doit être présent en deux exemplaires : on le dit
récessif, alors que l'allèle sain peut être présent en un seul exemplaire : on le dit dominant.
Autre arbre, avec maladie dominante.
Les individus qui ne possèdent qu'un allèle muté récessif présent le même phénotype que les
individus qui n'en présentent aucun. Ceci montre encore qu'à un phénotype donné peut
correspondre plusieurs génotypes.

Comment expliquer que le fils soit malade, alors qu'aucun de ses deux parents ne le soit ?
Hypothese : les parents possèdent un allèle muté, et un allèle sain.
Si je veux bien faire, j'explique le principe d'une électrophorèse, et j'attends qu'ils trouvent les
conséquences vérifiables de l'hypothèse, c'est-à-dire qu'ils anticipent les résultats de l'électro (ils
vont donc penser qu'on peut être Sm ou SS en étant non malade) :
Je montre alors les électrophorèses des trois enfants :
le fils est mm, la fille 1 est Sm, la fille 2 est SS (ça m'arrange)
Conclusion :
Seuls les individus qui présentent les deux allèles mutés sont malades : l'albinisme est un exemple
de récessivité. Ceci s'oppose au cas de dominance, où la présence d'un seul allèle muté conduit à
l'expression du phénotype malade.
Les individus qui ne possèdent qu'un allèle muté présent le même phénotype que les individus qui
n'en présentent aucun. Ceci montre encore qu'à un phénotype donné peut correspondre plusieurs
génotypes.

rechercher graphique de l'évlution des crises au cours d'une journée...
(sspb : Comment expliquer que le phénotype puisse varier au cours d'une journée, alors que le
genotype est fixe ?)
B. hypothèse de l'environnement
explication aux jeunes malades
préciser l'hypothèse
activité pour trouver le lien entre facteurs de l'environnement et degré de polymérisation
ou
doc 1 simplifié pour mettre en relation couleur des pattes et la température
hypothese :action de l'environnement
doc 3 simplifié pour faire formuler : action de l'enzyme depend de la t°
doc 2 pour tester l'hypothese