La génétique quantitative Beaucoup de traits présentent des variations continues Exemples : •Taille des individus •Poids des individus • Pression artérielle 1 Exemples de caractères quantitatifs 2 Etude statistique des caractères continus • La distribution des phénotypes suit une loi normale. – Cette loi est décrite par une moyenne symbolisée par µ et une variance symbolisée par σ2. La variance décrit la dispersion des valeurs autour de la moyenne µ. – 68% des valeurs sont comprise entre +1 et –1 σ (écart type) autour de µ, 95% autour de +2 et -2σ, et plus de 99.5% autour de +3 et –3 σ. • La moyenne peut être calculée avec: n ∑x i Moyenne=x= i=1 n 3 Statistique des caractères continus • De même la variance peut être estimée des résultats par : n Variance = s 2 = ∑ ( x − x) i =1 i n 2 = Vp – L’abréviation Vp renvoie à la variance phénotypique. • La déviation standard de la distribution est donnée par la racine carrée de la variance 4 Exemple de la distribution du gain de poids (en livres) pendant 20 jours chez le porc : Poids = xi 5 10 15 20 25 30 35 40 45 50 55 Nombre = ni 2 2 6 13 15 23 16 13 6 2 2 xi * ni 10 20 90 260 375 690 560 520 270 100 110 xi-µ -25 -20 -15 -10 -5 0 5 10 15 20 25 (xi-µ)2 625 400 225 100 25 0 25 100 225 400 625 (xi-µ)2 * ni 1250 800 1350 1300 375 0 400 1300 1350 800 1250 Mode 25 Féquence 20 15 10 5 0 5 10 15 20 25 30 35 Poids en livre 40 45 50 55 5 Moyenne = µ Variance = ∑ (n = σ i ∗ xi ) = n 2 = 3005 100 2 (x µ) − ∗ ni ∑ i Ecart type = n σ = = = 30,05 livres 10175 100 = 101,75 σ 2= 10,1 Représentation de l’échantillon : n = 100 µ = 30,05 σ2 = 101,75 σ = 10,1 Erreur standard sur la moyenne = S.E.= Soit S.E. = 1 et µ = 30,05 + 1 + 2 * S.E. = 95% des valeurs σ n 6 Les caractères quantitatifs peuvent s’expliquer par la ségrégation de nombreux gènes (système polygénique) 7 Expériences d’Edward East 8 L’effet additif des allèles serait la base des variations continues 1) Plusieurs gènes sont impliqués dans la variation d’un caractère d’une façon additive 2) Chaque gène contribue pour une part constante du phénotype 3) Chaque allèle intervient d’une façon équivalente 9 Caractère : couleur du grain Nombre de gènes : 2 Nombre de phénotypes : 5 10 Rapport des différents phénotypes en F2 Nombre de gènes : n Nombre de phénotypes = 2n+ 1 11 Estimation du nombre de gènes en jeu dans un système polygénique : Il faut estimer en F2 la proportion d’individus qui expriment le phénotype des parents = 1/4n 12 Les variances sont additives • S’il existe de nombreuses sources influençant la variance phénotypique, la variance totale est la somme des variances de chacune des composantes. • Ainsi la variance phénotypique Vp est la somme de la variance due aux gènes Vg + la variance due à l’environnement Ve • Vp = Vg + Ve • Si l’on considère des lignées pures la variance génétique est égale à zéro. Ceci est vrai pour la F1 issue du croisement entre ces deux lignées. 13 • En F2 on retrouvera la variance environnementale et génétique. – La variance génétique entre les deux lignées parentales peut être calculée en soustrayant la variance environnementale de la variance phénotypique. – La variance des lignées parentales et la variance des F1 permettent d’avoir une estimation de la variance due à l’environnement. • La variance génétique reflète la somme de différentes sources de variance. – VARIANCE GENETIQUE ADDITIVE (Va); VARIANCE GENETIQUE DOMINANTE (Vd) – dominance partielle des allèles; VARIANCE D’INTERACTION (Vi) – épistasie 14 Héritabilité • L’HERITABILITE correspond à la proportion de la variance phénotypique qui est due à la variance génétique. – Il y a deux types d’expression de l’héritabilité: • Héritabilité au sens strict (h2) – elle mesure la variance génétique additive. • Héritabilité au sens large (H2) –Elle mesure toute la variance génétique. • Dans les deux cas, la variance génétique (additive ou totale) est divisée par la variance phénotypique. • Ces valeurs sont différentes car l’évolution de la variance génétique additive est prévisible alors que celle de la variance phénotypique ne l’est pas. 15 L'héritabilité au sens large s'écrit H2 et est égale à: 2 σ génotypiqu e H2 = 2 σ phénotypique Comment estimer la variance génotypique? σ2phénotypique = σ2génotypique + σ2environnement σ2génotypique = σ2phénotypique - σ2 environnement 16 Exemple de calcul d’héritabilité au sens large: Deux lignées pures de haricot sont croisées entre elles : En F1 la variance du poids des haricots est de 1,5 En F2 la variance est de 6,1 Estimez l’héritabilité au sens large du poids des haricots dans cette expérience F1 = variance = Ve F2 = variance = Ve+Vg H2 = 4,6/6,1=0,75 17 Héritabilité au sens strict: h2 Avec R = progrès génétique R= µ-µ2 = différence de la moyenne de 2eme génération avec celle de la génération précédente S = écart sélectif = µ-µ' = différence entre la moyenne µ de la population et la moyenne µ‘ de la population sélectionnée comme reproducteur = différentielle de sélection R = h2 = héritabilité au sens strict. S µ' µ µ2 18 Exemple de calcul d’héritabilité au sens strict: Le Tribolium a une longueur moyenne de 6 mm. Un groupe de mâles et de femelles d’une longueur de 9 mm sont croisés entre eux. Leurs descendants ont une longueur moyenne de 7,2 mm. Calculez l’héritabilité au sens strict de la longueur du corps. Écart de sélection 9 – 6 = 3 Réponse à la sélection 7,2-6=1,2mm h2 = 1,2/3 = 0,4 19 Valeurs de h2 • h2 ne mesure pas le degré de contrôle d’un caractère par les gènes – Vrai également pour H2. • L’héritabilité correspond à la proportion de la variance phénotypique qui est due à la variance génétique. – Elle est spécifique à une population dans un environnement donné. 20 Héritabilité au sens large Elle traduit la ressemblance parent/enfant mais ne renseigne pas sur le déterminisme de cette ressemblance. Dans une population et un milieu donnés, c’est le pourcentage de la variance phénotypique dû à la non homogénéité génétique. Héritabilité au sens strict C’est le rapport entre la variance génétique additive et la variance phénotypique. Un caractère est d’autant plus propice à la sélection qu’il est héritable. ATTENTION L’héritabilité n’est pas une propriété d’un caractère mais la propriété d’une population dans un milieu donné. Conséquence: un caractère peut avoir une héritabilité nulle pour une population et un environnement donnés. Une héritabilité est forte lorsque la variabilité génétique est forte ou 21 lorsque le milieu est homogène Dire qu’un caractère dans une population est héritable à 70% ne veut pas dire que ce trait est déterminé à 70% par les gènes et à 30% par l’environnement. Cela signifie que les différences observées entre les individus pour cette population et dans ce milieu sont associées aux différences génétiques qui existent entre les individus de cette population. Chercher à quantifier la part des gènes et de l’environnement pour un caractère est absurde. Cela revient en fait à déterminer en écoutant de la musique la part de l’instrument de musique et du musicien ou bien la part de chacun des cotés d’un triangle dans sa superficie. 22