ARTICLE DE REVUE ๎€ฏ๎€ฑ๎–
Introduction / contexte
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International League
Against Epilepsy
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Diagnostic et traitement
des รฉpilepsies
Thomas Dorn
Klinik fรผr Erwachsene, Schweizerische Epilepsieklinik / Klinik Lengg AG
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ARTICLE DE REVUE ๎€ฏ๎€ฑ๎•
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Nouvelle dรฉ๎€nition de lโ€™รฉpilepsie
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Tableau 1: ๎€Ž๎๎—๎š๎€ฆ๎€ฝ๎€ฝ๎€ฆ๎Ž๎“๎€ฅ๎€ง๎€ฎ๎€ฟ๎€ธ๎”๎€ธ๎๎€ฟ๎Ž๎“๎€ฅ๎‹๎—๎€ฟ๎€ฆ๎“๎€ง๎„๎€ธ๎€ฝ๎€ฆ๎„๎Ž๎€ธ๎€ฆ๎“๎€ฆ๎”๎“๎€ฅ๎‹๎—๎€ฟ๎€ฆ๎“๎€ง๎„๎€ธ๎€ฝ๎€ฆ๎„๎Ž๎€ธ๎€ฆ๎“๎€ฒ๎—๎€ง๎๎€ธ๎€ฆ๎€œ๎“๎€ฅ๎‹๎€™๎„๎๎€ฉ๎Ž๎“๎€ž๎–๎€Ÿ๎ˆ๎“
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ARTICLE DE REVUE ๎€ฏ๎€ฑ๎€ฑ
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Nouvelles classi๎€cations des crises
รฉpileptiques et des รฉpilepsies
๎€Œ๎€ช๎œ๎ฃ๎€ค๎ˆ๎€›๎œ๎œ๎ƒ๎€ถ๎€ค๎€›๎ค๎ƒ๎๎Š๎œ๎ฃ๎€ฉ๎€ช๎œ๎ฃ๎€ค๎š๎ƒ๎œ๎€ช๎œ๎ฃ๎€ซ๎’๎ƒ๎ˆ๎€ช๎’๎ค๎ƒ๎˜๎ฉ๎€ช๎œ๎ฃ๎€ช๎ค๎ฃ๎€ซ๎’๎ƒ๎ˆ๎€ช๎’๎œ๎ƒ๎€ช๎œ๎ฃ
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Tableau 2:๎“๎€ƒ๎€ฝ๎€™๎Ž๎Ž๎€ธ๎€ฎ๎€ก๎€™๎”๎€ธ๎๎€ฟ๎“๎€ฅ๎€ฆ๎Ž๎“๎€ก๎๎€ธ๎Ž๎€ฆ๎Ž๎“๎€ง๎„๎€ธ๎€ฝ๎€ฆ๎„๎”๎€ธ๎‰๎—๎€ฆ๎Ž๎“๎€ฅ๎‹๎€™๎„๎๎€ฉ๎Ž๎“๎€ž๎€ฑ๎€Ÿ๎ˆ๎“๎€Œ๎€ฆ๎Ž๎“๎€ก๎๎€ธ๎Ž๎€ฆ๎Ž๎“๎€ง๎„๎€ธ๎€ฝ๎€ฆ๎„๎”๎€ธ๎‰๎—๎€ฆ๎Ž๎“๎„๎๎—๎๎“๎€ฝ๎€ฆ๎Ž๎‰๎—๎€ฆ๎€ฝ๎€ฝ๎€ฆ๎Ž๎“๎€ธ๎€ฝ๎“๎€ฟ๎‹๎€ฆ๎œ๎€ธ๎Ž๎”๎€ฆ๎“๎„๎€™๎Ž๎“๎Ž๎—๎€ญ๎€ฎ๎Ž๎€™๎€พ๎€พ๎€ฆ๎€ฟ๎”๎“
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Tonico-cloniques
Absences
๎€ซ๎“ ๎€”๎๎„๎€ธ๎‰๎—๎€ฆ๎Ž๎“
๎€ซ๎“ ๎€๎”๎๎„๎€ธ๎‰๎—๎€ฆ๎Ž๎“
๎€ซ๎“๎“๎€๎š๎€ฆ๎€ก๎“๎€ก๎€™๎๎€™๎€ก๎”๎€ง๎๎€ธ๎Ž๎”๎€ธ๎‰๎—๎€ฆ๎Ž๎“๎„๎€™๎๎”๎€ธ๎€ก๎—๎€ฝ๎€ธ๎€ฉ๎๎€ฆ๎Ž๎“
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Myocloniques
๎€ซ๎“ ๎€๎๎๎€ก๎€ฝ๎๎€ฟ๎€ธ๎‰๎—๎€ฆ๎Ž๎“
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Cloniques
Toniques
Atoniques
Spasmes รฉpileptiques
Sans altรฉration de la conscience ou de lโ€™attention
๎€ซ๎“๎“Avec symptรดmes moteurs ou vรฉgรฉtatifs observรฉs.
๎€ƒ๎€ฆ๎€ฝ๎€™๎“๎€ก๎๎๎๎€ฆ๎Ž๎„๎๎€ฟ๎€ฅ๎“๎„๎€ฝ๎—๎Ž๎“๎๎—๎“๎€พ๎๎€ธ๎€ฟ๎Ž๎“๎€™๎—๎“๎€ก๎๎€ฟ๎€ก๎€ฆ๎„๎”๎“๎€ฅ๎€ฆ๎“crise partielle
simple.
๎€ซ๎“๎“๎€•๎€ฟ๎€ธ๎‰๎—๎€ฆ๎€พ๎€ฆ๎€ฟ๎”๎“๎€™๎š๎€ฆ๎€ก๎“phรฉnomรจnes sensoriels subjectifs
ou psychiques.๎“๎€ƒ๎€ฆ๎€ฝ๎€™๎“๎€ก๎๎๎๎€ฆ๎Ž๎„๎๎€ฟ๎€ฅ๎“๎€™๎—๎“๎€ก๎๎€ฟ๎€ก๎€ฆ๎„๎”๎“๎€ฅ๎‹aura๎ˆ
Avec altรฉration de la conscience๎“๎๎—๎“๎€ฅ๎€ฆ๎“๎€ฝ๎‹๎€™๎”๎”๎€ฆ๎€ฟ๎”๎€ธ๎๎€ฟ๎ˆ๎“๎€ƒ๎€ฆ๎€ฝ๎€™๎“๎€ก๎๎๎๎€ฆ๎Ž๎€ท
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๎€Œ๎€ฆ๎“๎”๎€ฆ๎๎€พ๎€ฆ๎“ยซdyscognitifยป๎“๎€™๎“๎€ง๎”๎€ง๎“๎„๎๎๎„๎๎Ž๎€ง๎“๎„๎๎—๎๎“๎€ก๎€ฆ๎“๎€ก๎๎€ฟ๎€ก๎€ฆ๎„๎”๎ˆ
Evolution vers une crise convulsive bilatรฉrale๎“๎…๎€™๎š๎€ฆ๎€ก๎“๎€ฅ๎€ฆ๎Ž๎“๎€ก๎๎€พ๎„๎๎“๎€ท๎“
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ARTICLE DE REVUE ๎€ฏ๎€ฑ๎€ฏ
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Etiopathogenรจse toujours confuse
de formes frรฉquentes dโ€™รฉpilepsie
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next generation sequencing
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whole
exome sequencing
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whole genome sequencing
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gene
pan el
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array-comparative genomic
hybridization
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copy number
varia tions
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(genome-wide association studies)
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Tableau 3: ๎€ƒ๎€ฝ๎€™๎Ž๎Ž๎€ธ๎€ฎ๎€ก๎€™๎”๎€ธ๎๎€ฟ๎“๎€ฅ๎€ฆ๎Ž๎“๎€ง๎„๎€ธ๎€ฝ๎€ฆ๎„๎Ž๎€ธ๎€ฆ๎Ž๎“๎€ฅ๎‹๎€™๎„๎๎€ฉ๎Ž๎“๎€ž๎€ฑ๎€Ÿ๎ˆ๎“๎€Š๎€ฝ๎“๎€ฟ๎‹๎€ฆ๎œ๎€ธ๎Ž๎”๎€ฆ๎“๎„๎€™๎Ž๎“๎€ฅ๎€ฆ๎“๎๎€ฆ๎€ฝ๎€™๎”๎€ธ๎๎€ฟ๎Ž๎“๎€ก๎€ฝ๎€™๎€ธ๎๎€ฆ๎Ž๎“๎€ฆ๎€ฟ๎”๎๎€ฆ๎“๎€ฝ๎€ฆ๎Ž๎“๎€ก๎€™๎”๎€ง๎€ฒ๎๎๎€ธ๎€ฆ๎Ž๎“๎€ฅ๎€ฆ๎Ž๎“๎”๎๎๎€ธ๎Ž๎“๎€ฝ๎€ธ๎€ฒ๎€ฟ๎€ฆ๎Ž๎ˆ๎“๎“
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ARTICLE DE REVUE ๎€ฏ๎€ฑ๎‘
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Progrรจs dans le diagnostic et le traite-
ment de syndromes gรฉnรฉtiques rares avec
รฉpilepsie
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Online Mendelian In-
heritance in Man
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Tableau 4:๎“๎€“๎๎€ฟ๎€ฅ๎๎๎€พ๎€ฆ๎Ž๎“๎€ฒ๎€ง๎€ฟ๎€ง๎”๎€ธ๎‰๎—๎€ฆ๎Ž๎“๎€™๎š๎€ฆ๎€ก๎“๎€ง๎„๎€ธ๎€ฝ๎€ฆ๎„๎Ž๎€ธ๎€ฆ๎“๎€ฆ๎”๎“๎€™๎—๎”๎๎€ฆ๎Ž๎“๎Ž๎๎€พ๎„๎”๎‚๎€พ๎€ฆ๎Ž๎“๎€ฟ๎€ฆ๎—๎๎๎€ฝ๎๎€ฒ๎€ธ๎‰๎—๎€ฆ๎Ž๎’๎€ฟ๎€ฆ๎—๎๎๎„๎Ž๎๎€ก๎€ถ๎€ธ๎€™๎”๎๎€ธ๎‰๎—๎€ฆ๎Ž๎“๎„๎๎—๎๎“๎€ฝ๎€ฆ๎Ž๎‰๎—๎€ฆ๎€ฝ๎Ž๎“
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Syndrome Caractรฉristiques gรฉnรฉtiques Implication thรฉrapeutique Rรฉfรฉrence
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Inhibiteurs de mTOR (รฉvรฉrolimus,
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