sprpsycho000002 9..13

ARTICLE ORIGINAL
Communication des risques en oncoge
´ne ´tique : Impact sur les
croyances et comportements de sante
´
Risk communication in cancer genetics: impact on lay beliefs and health behaviour
C. Julian-Reynier
Ce texte est une actualisation et une adaptation du chapitre publie
´par le me ˆme auteur dans l’ouvrage Pre ´disposition
ge
´ne ´tique aux cancers : questions psychologiques et de ´bats de socie ´te ´, Julian-Reynier C, Pierret J, Eisinger F, John Libbey
Eurotext, collection « Pathologie Science » 2005, 114 p.
Re
´sume ´:La communication des risques ge ´ne ´tiques de
cancer est une activite
´complexe notamment du fait de la
transmission de nombreuses informations de nature
probabiliste mais aussi a
`cause de nombreuses incertitudes
difficiles a
`ge ´rer pour les patients et pour les profession-
nels de sante
´. Cette communication, mise en place en
France au sein de consultations spe
´cialise ´es en « oncoge ´-
ne
´tique », est en cours d’organisation au niveau de
diffe
´rents syste `mes de sante ´et ce en grande partie en
relation avec l’offre de tests ge
´ne ´tiques. Les e ´tudes
concernant l’impact psychologique de ces re
´centes acti-
vite
´sme ´dicales rendent compte de conse ´quences « accep-
tables » en termes statistiques soulignant cependant
l’existence de « sous-groupes » particulie
`rement a `risque.
C’est dans ces contextes plus fragiles que des e
´tudes
qualitatives sont importantes a
`mener. Par ailleurs, si le
suivi de certaines cohortes de patient(e)s – a
`risque
ge
´ne ´tique de cancers du sein et/ou de l’ovaire, ou cancers
du co
ˆlon – donne certaines indications sur les modifica-
tions de comportement lie
´es aux tests ge ´ne ´tiques, leur
recul est encore insuffisant sur le long terme. Il se doit par
ailleurs d’inte
´grer les spe ´cificite ´s culturelles de la prise en
charge.
Mots cle
´s:Cancer – Test ge ´ne ´tique – Conseil ge ´ne ´tique –
Comportement – Psychologie
Abstract: Risk communication in cancer genetics is a
complex activity. It involves many uncertainties difficult to
manage for patients and health professionals. The majority of
health care systems in industrialised countries are organising
cancer genetic services, more frequently set up in the context
of specific clinics linked to biological services offering cancer
genetic testing. Quantitative studies show in their overall
majority an acceptable level of psychological consequences for
cancer genetic counselling and testing. However, sub-groups
of people may be particularly at risk and should be studied
more in depth and specifically managed in clinical practice.
The impact of ‘‘routine’’ cancer genetic testing on preven-
tive health behaviour has been studied in several cohorts
(BRCA1/2 and HNPCC). They give some information about a
positive short term impact of this practice but long term
follow-up has to be analysed further, taking into account
cultural specificities.
Keywords: Cancer – Genetic testing – Genetic counselling –
Behaviour – Psychology
Introduction
L’e
´valuation des risques dans le cadre des consultations de
ge
´ne ´tique du cancer est un processus progressif, commenc¸ant
sur une base clinique et e
´pide ´miologique par le recueil de
l’histoire familiale de
´taille ´e permettant la construction d’un
arbre ge
´ne ´alogique. Elle est suivie d’une analyse de cet arbre
par l’application de diffe
´rents mode `les de risque pour
D
r
Claire Julian-Reynier ()
Directeur de recherche Inserm
Inserm UMR379
Institut Paoli-Calmettes
232, boulevard Sainte-Marguerite
13009 Marseille
Te
´l. : 04 91 22 35 02
Fax : [phone]
E-mail : [e-mail]
Dossier :
«oncoge
´ne ´tique »
Rev Francoph Psycho-Oncologie (2006) Nume
´ro 1: 9–13
©Springer 2006
DOI 10.1007/s10332-006-0109-3

comprendre les modalite
´s de transmission de la maladie. Cette
e
´valuation peut ensuite e ˆtre comple ´te ´e, lorsque les crite `res
d’indication sont re
´unis, par l’utilisation de tests ge ´ne ´tiques
qui permettent de pre
´ciser ce risque sur une base biologique.
Il faut pre
´ciser qu’a `l’heure actuelle, dans la grande majorite ´
des cas, ces tests re
´alise ´s dans de nouvelles familles ne
permettront pas d’identifier une mutation de
´le ´te `re d’un des
ge
`nes pre ´disposant au cancer, nous y revenons plus loin dans
ce texte. Dans certains cas, la personne qui contacte une
consultation d’oncoge
´ne ´tique n’aura qu’un rendez-vous, un
avis d’expert isole
´qui viendra confirmer/infirmer des
croyances pre
´alables sur l’origine familiale d’une maladie.
C’est alors dans le cadre d’une seule consultation que le
praticien de sante
´va devoir communiquer le maximum
d’informations. Dans d’autres cas, c’est tout un suivi qui se
metenplace,etc’estpare
´tapes, a `travers plusieurs
consultations de nature diffe
´rente, que cette communication
va se faire par l’interme
´diaire d’un processus plus ou moins
organise
´, plus ou moins standardise ´.
Spe
´cificite ´sdelacommunicationdesrisquesde
cancer fre
´quents
La communication des risques de cancer du sein/ovaire (mais
c’est aussi le cas pour le co
ˆlon) est particulie `rement
complexe : d’une part, parce que des risques de plusieurs
natures sont en jeu et peuvent e
ˆtre communique ´s, d’autre part,
parce que chacun de ces risques est en lui-me
ˆme composite,
pouvant e
ˆtre pre ´sente ´pour diffe ´rentes populations et de ´cline ´
sous de nombreuses pre
´sentations dont il est connu qu’elles
interfe
`rent avec la compre ´hension des risques [10].
Risques de nature diffe
´rente
Deux grandes cate
´gories de risques sont e ´voque ´es au cours
de la consultation : le risque de cancer et le risque de
pre
´disposition ge ´ne ´tique.
Le«risquedecancer»estlui-me
ˆme a `expliquer sous la
forme de plusieurs types de risques : par exemple risque
de cancer du sein, mais aussi risque de cancer de l’ovaire
ou de la prostate associe
´s aux mutations des ge `nes BRCA1/2.
Il en est de me
ˆme pour le cancer du co ˆlon associe ´au risque
de cancer de l’endome
`tre pour les mutations des ge `nes lie ´sau
syndrome HNPCC. Pour tous les cancers, il peut s’agir du
risque de premier cancer, du risque de re
´cidive ou de
deuxie
`me cancer. Pour chacun des cancers e ´voque ´s, il existe
diffe
´rents facteurs de risque parmi lesquels se situent le
risque familial et le risque ge
´ne ´tique quelquefois pre ´ponde ´-
rants, d’autres plus accessoires [26]. Le risque de re
´fe ´rence
e
´tant celui de la population ge ´ne ´rale, il est aussi essentiel de
le pre
´senter dans la mesure ou
`il n’est jamais nul, ce qui est
une des spe
´cificite ´sdelage ´ne ´tique des maladies communes.
Par ailleurs, l’efficacite
´des mesures de pre ´vention (de ´pistage,
chirurgie prophylactique) intervient sur le niveau de risque
ou sur le pronostic du cancer de
´piste ´et cette information de
nature probabiliste est importante pour les choix des
patients.
Le « risque ge
´ne ´tique » se de ´cline en diffe ´rentes compo-
santes probabilistes : la probabilite
´d’identifier une mutation
d’un ge
`ne pre ´disposant au cancer du sein et/ou de l’ovaire dans
une famille non encore teste
´e (BRCA1, BRCA2, autres), la
probabilite
´d’e ˆtre porteur d’une mutation, la probabilite ´de la
transmettre. La probabilite
´d’identifier une mutation d’un ge `ne
pre
´disposant au cancer dans une nouvelle famille est faible, ne
de
´passant pas a `l’heure actuelle 20 % me ˆme avec des crite `res de
se
´lection tre `sse ´ve `res [4]. Cela entraı ˆne donc dans la majorite ´
des cas des difficulte
´s particulie `res d’interpre ´tation des
re
´sultats ne ´gatifs conside ´re ´s comme « non informatifs » par
le corps me
´dical mais pour lesquels les patients peuvent avoir
des erreurs de compre
´hension les conside ´rant comme des
re
´sultats faussement rassurants [23].
Pre
´sentation et interpre ´tation des risques
La pre
´sentation d’un me ˆme risque peut se faire de manie `re tre `s
diversifie
´eetcea `l’initiative du professionnel de sante ´:sous
forme chiffre
´e (ex: « votre risque est de 80 % ») ou sous forme
verbale (ex : « Votre risque est e
´leve ´»), par l’interme ´diaire de
risques absolus (ce qui correspond aux deux pre
´sentations
pre
´ce ´dentes) ou de risques relatifs (ex : « votre risque est plus
e
´leve ´qu’une femme de la population ge ´ne ´rale »), de manie `re
contextualise
´e ou non. Les risques peuvent aussi e ˆtre pre ´sente ´s
pour diffe
´rentes pe ´riodes de temps (ex : pour les dix
prochaines anne
´es ou pour la vie entie `re) et de manie `re
positive ou ne
´gative : la meilleure option e ´tant de pre ´senter la
survenue des e
´ve ´nements sous leurs deux facettes (ex : le
risque de de
´velopper un cancer du sein lorsque l’on est porteur
d’une pre
´disposition d’un ge `ne BRCA mais aussi le risque de ne
pas de
´velopper un cancer du sein lorsque l’on est porteur de
cette me
ˆme pre ´disposition).
La complexite
´de cette information a amene ´de
nombreuses e
´quipes cliniques a
`de ´velopper des outils
comple
´mentaires(CD-Rom,cassettes,livrets)pouvant
aider a
`la communication des risques au cours de ces
consultations [5,18].
Il semble qu’actuellement [10] un ensemble d’e
´le ´ments
converge pour indiquer :
–que me
ˆmesilespatientsontdesdifficulte ´sa `
comprendre les informations chiffre
´es, ils les pre ´fe `rent
aux informations verbales beaucoup trop subjectives. La
pre
´sentation des risques sous forme de la fre ´quence des
e
´ve ´nements en question semble la plus explicite
(ex : parmi 100 femmes de la population ge
´ne ´rale, une
dizaine de
´velopperont un cancer du sein au cours de leur
existence). Ainsi les modes d’informations mixtes au cours
d’une consultation paraissent devoir e
ˆtre retenus associant
aussi pre
´sentations de risques absolus et de risques relatifs.
Mais il est clair que le praticien devra faire des choix dans
le de
´tail des risques pre ´sente ´s et ainsi trouver un
compromis entre, d’un co
ˆte ´,laclarte ´et la simplification
10

ne
´cessaires a `la compre ´hension des patients et, d’un autre
co
ˆte ´,lane ´cessite ´d’une exhaustivite ´des informations
transmises ;
– que la communication des risques sur mesure, c’est-
a
`-dire adapte ´eauxcaracte ´ristiques personnelles du patient
(incluant ses caracte
´ristiques cognitives) soit la plus
efficace. Cette individualisation de l’information peut
e
ˆtre re ´alise ´ea `l’aide de documents e ´crits, et notamment
de lettres personnalise
´es. Elle implique que le praticien
prenneletempsdediscuteraveclepatientpour
appre
´hender ses croyances et notamment les e ´le ´ments
modifiant sa perception du risque de cancer.
Les effets de diffe
´rentes modalite ´s de communication
des risques ont e
´te ´e ´tudie ´s le plus souvent dans le contexte
d’e
´tudes de psychologie expe ´rimentale et de populations
tre
`sse ´lectionne ´es non malades; il est le plus souvent
impossible de re
´aliser des protocoles expe ´rimentaux
re
´ellement pertinents d’un point de vue clinique en
contexte re
´el. Pour mieux interpre ´ter les donne ´es de la
litte
´rature, il est aussi indispensable de diffe ´rencier les
approches des professionnels implique
´sdanslesconsulta-
tions de ge
´ne ´tique. Les « genetic counsellors », pre ´sents
aux E
´tats-Unis,auCanada,enAustralie,danscertains
centres britanniques et aux Pays Bas, sont des personnes
ayant suivi cinq anne
´es d’universite ´(trois anne ´es d’un
cursus varie
´, biologique ou autre puis deux anne ´es de
Masters en « genetic counselling » correspondant a
`un
enseignementmixtedege
´ne ´tique, de clinique et de
psychologie). Cette formation a e
´te ´mise en place en
France en 2004 et reconnue comme nouvelle profession de
sante
´dans le cadre de la loi de sante ´publique. Cette
formation donne les compe
´tences pour construire des
arbres ge
´ne ´alogiques, pour les interpre ´ter dans des cas
simples et pour communiquer l’information sur les risques
lorsqu’il n’existe pas de difficulte
´particulie `re. Les conseil-
lers ge
´ne ´tiquesneposentpasdediagnosticetnere ´digent
pas d’ordonnance.
En Allemagne, en Italie, en Espagne, ce sont pour
l’instant des ge
´ne ´ticiens et d’autres me ´decins qui inter-
viennent dans le cadre de la consultation de ge
´ne ´tique et la
place d’autres intervenants (psychologues essentiellement)
est marginale et non syste
´matique.
Enfin, certains pays ont organise
´une spe ´cialisation en
ge
´ne ´tique pour certains professionnels parame ´dicaux,
formations moins longues que les masters mais qui
permettent a
`ces professionnels d’intervenir en association
avec le me
´decin (infirmie
`res, infirmie
`res sociales (Belgique,
Sue
`de), psychologues (Belgique, Pays-Bas).
Objectifs des consultations de ge
´ne ´tique du cancer
La consultation de ge
´ne ´tique peut e ˆtre conc¸ue comme une
activite
´dont l’objectif principal est la transmission
d’informations me
´dicales, ce qui correspond au mode `le
«e
´ducatif » de Kessler, ou e ˆtre davantage centre ´esurles
pre
´occupations des patients, et relever davantage de
l’approche de « counselling » de
´veloppe ´e par les Anglo-
Saxons [12]. Elle peut aussi associer ces deux objectifs de
manie
`re combine ´e, ce qui est le plus souvent le cas en
pratique de consultation de ge
´ne ´tique classique.
Quel que soit le mode
`le de consultation choisi, les objectifs
me
´dicaux sont le plus souvent l’induction ou la modification
de comportements de sante
´tels que la demande de tests
ge
´ne ´tiques, la mise en place ou la modification d’un sche ´ma de
surveillance et/ou de pre
´vention et enfin la diffusion de
l’information dans la famille, et ce en ade
´quation avec un
risque de
´fini de la manie `re la plus « objective » possible.
Une autre cate
´gorie d’objectifs pouvant e ˆtre aussi consi-
de
´re ´s comme des objectifs me ´dicaux mais dans une appro-
che plus « centre
´e » sur le malade concerne l’ame ´lioration de
l’autonomie des patients dans le cadre de ces me
ˆmes
comportements afin que la demande soit une demande
informe
´e et autonome, que ce soit pour la re ´alisation
de tests ge
´ne ´tiques ou pour les mesures de surveillance ou
de pre
´vention.
E
´valuation de l’impact psychologique de la
consultation de ge
´ne ´tique du cancer
La perception du risque est un des facteurs socio-cognitifs cle
´s
de la pre
´diction des comportements de sante ´bien qu’il existe
peu d’e
´tudes longitudinales montrant que la modification de
la perception du risque motivera un comportement de
pre
´caution/pre ´vention, en raison notamment d’un biais
me
´thodologique lie ´a `une covariance de la perception du
risque et du comportement. Les personnes ayant un
comportement particulier interpre
`tent et re ´interpre `tent leur
risque en fonction de ce comportement.
Les travaux quantitatifs publie
´s montrent que la consulta-
tion de ge
´ne ´tique en cance ´rologie n’augmente pas significa-
tivement l’anxie
´te ´des patients, qu’elle ame ´liore leur
connaissance des risques mais qu’elle modifie seulement de
manie
`re marginale d’un point de vue clinique leur perception
du risque tant que cette consultation n’est fonde
´e que sur
l’e
´tude de l’arbre ge ´ne ´alogique [1,2,7,8,20].
Les re
´sultats concernant l’impact de la communication des
re
´sultats des tests ge ´ne ´tiques de pre ´disposition au cancer du
sein/ovaire pour les personnes non malades indiquent dans le
cadre des premie
`res e ´tudes de suivi longitudinal a `court terme
(une semaine, un mois, et six mois pour l’e
´tude de Schwartz
et al.) et pouvant aller jusqu’a
`un an dans le cas de la cohorte
britannique [25] une diminution du niveau de de
´tresse
ge
´ne ´rale (de ´pression/anxie ´te ´) et du niveau de de
´tresse plus
spe
´cifiquement lie ´e au cancer pour les personnes n’ayant pas
de mutation BRCA1/2. Ces e
´tudes sont concordantes, que ce
soit dans le cadre de protocoles de recherche biologique [3, 13]
ou dans celui de re
´alisation des tests en routine [16, 17, 22, 25].
Pour les personnes ayant une mutation d’un des ge
`nes
11

BRCA1/2, une stabilite
´ou une le ´ge `re augmentation de ces
sympto
ˆmes e ´tait observe ´eapre `s le rendu des re ´sultats pour
retourner vers des seuils plus faibles a
`un an [25]. Il en est de
me
ˆme pour les personnes malades, et ce quel que soit le
re
´sultat de l’identification de la mutation. Dans le cadre de
l’e
´tude de Schwartz, l’impact des re ´sultats sur la perception
des risques de cancer e
´tait tre `s significatif avec une diminution
tre
`s importante pour les personnes sans mutation BRCA, mais
aucune modification pour les personnes avec mutation BRCA.
Nous avons retrouve
´des re ´sultats comparables dans le cadre
d’une analyse interme
´diaire du suivi prospectif a `six mois de
femmes franc¸aises, observant cependant une augmentation
significative de la perception du risque de cancer pour les
femmes mute
´es ainsi qu’une augmentation a `court terme du
niveau de de
´pression de ces patientes alors que ce parame `tre
n’e
´tait pas modifie ´pour les patientes non mute ´es [9]. Lodder a
souligne
´la pre ´sence de niveaux de de ´pression e ´leve ´spourles
femmes ne
´gatives dont une sœur e ´tait positive [16].
Une seule e
´tude [24] de ´crit le suivi psychologique a `cinq
ans de 65 patientes non malades, 23 porteuses de mutations
BRCA, et 42 non porteuses. Cette e
´tude pour laquelle la grande
majorite
´des patientes mute ´es avaient opte
´pour une
mastectomie prophylactique (19/23), chirurgie associe
´ea `une
diminution importante des craintes de survenue de cancer,
souligne cependant au cours du temps l’augmentation de l’e
´tat
de de
´pression et d’anxie ´te ´de l’ensemble des femmes compare ´
au niveau de re
´fe ´rence initial. Cette e ´tude souligne aussi
l’impact de
´le ´te `re de la mastectomie sur l’image du corps et sur
la sexualite
´, notamment pour les femmes les plus jeunes ainsi
que les facteurs pre
´dictifs de la de ´tresse psychique a `long
terme (existence d’enfants jeunes et deuil lie
´au cancer dans la
famille).
E
´valuation de l’impact comportemental de la
consultation de ge
´ne ´tique du cancer
L’information sur les risques ge
´ne ´tiques de cancer peut avoir
comme objectif de modifier les demandes de tests, notamment
lorsqu’elles sont non justifie
´es d’un point de vue me ´dical.
Plusieurs interventions ont e
´te ´e ´value ´es en ce sens essen-
tiellement par des e
´quipes nord-ame ´ricaines [14].
L’impact de l’information ge
´ne ´tique sur les autres compor-
tements de sante
´et notamment sur les mesures de pre ´vention
commence a
`e ˆtre de ´crit dans la litte ´rature, mais nous avons
encore peu de recul et peu de grandes e
´tudes longitudinales
publie
´es. Cependant, certaines tendances se dessinent.
Ainsi, dans l’anne
´e ayant suivi l’annonce des re ´sultats
biologiques, une le
´ge `re augmentation du suivi mammo-
graphique e
´tait observe ´e pour les femmes non malades
porteuses d’une mutation, compare
´es aux non-porteuses
[21] bien que ce suivi ait e
´te ´moinsbonpourlesfemmesles
plus jeunes. Il est cependant difficile de comparer ici les
donne
´es de pays diffe ´rentsdanslamesureou
`l’adhe
´sion
aux mesures de surveillance mammographique de
´pend
aussi des modalite
´sante ´rieures de suivi et du taux de
couverture de ces examens. Par ailleurs, l’acceptabilite
´
the
´orique et re ´elle de ces mesures de pre ´vention est
essentielle a
`prendre en compte, notamment celle des
mesures de chirurgie prophylactique. Ainsi, si plus de la
moitie
´des femmes ne ´erlandaises [17, 19] optent pour une
mastectomie prophylactique, les femmes ame
´ricaines [15]
et franc¸aises paraissent plus re
´ticentes. Les femmes
britanniques sont en position interme
´diaire avec un
pourcentage de mastectomie prophylactique de 28 %
dans la cohorte anglaise [25]. Ces comportements confir-
ment les diffe
´rences d’attitudes observe ´es pre ´alablement a `
la mise en place des tests en routine parmi les femmes
franc¸aises, britanniques et canadiennes se rendant aux
consultations d’oncoge
´ne ´tique [11]. Un meilleur suivi
coloscopique est e
´galement observe ´dans le contexte des
personnes pre
´dispose ´es ge ´ne ´tiquement a `l’inte ´rieur des
familles HNPCC [6]. La question de l’impact des re
´sultats
« non informatifs » sur les comportements des patientes
de
´ja `atteintes de maladie ne semble pas e ˆtre de ´le ´te `re en ce
qui concerne leur suivi dans une e
´tude ne ´erlandaise
re
´cente me ˆme si les re ´interpre ´tationsprofanesdumessage
me
´dical transmis sont ici confirme ´es [23].
En conclusion, l’activite
´de communication des risques
ge
´ne ´tiques de cancer est en cours d’organisation au niveau des
diffe
´rents syste `mes de sante ´et ce en grande partie en relation
avec l’offre des tests ge
´ne ´tiques. Si les premie `res e ´tudes
concernant leur impact psychologique sont assez encoura-
geantes, il est ne
´cessaire d’e ˆtre prudent dans leur interpre ´ta-
tion. En effet, ces e
´tudes sont en majorite ´des e ´tudes
quantitatives dont les indicateurs sont soumis aux lois des
interpre
´tations des tests statistiques, a `savoir les effets moyens
observe
´s. Certains effets de ´le ´te `res peuvent concerner des sous-
groupes particulie
`rement a `risque qu’il sera ne ´cessaire
d’e
´tudier de manie `re spe ´cifique en particulier dans le cadre
d’e
´tudes qualitatives et cliniques bien faites. Par ailleurs, le
suivi des cohortes de patients, non inclus initialement par le
biais de protocoles de recherche, est encore insuffisant pour
conclure sur l’impact comportemental de ces pratiques a
`long
terme pour lesquelles l’aspect culturel de la prise en charge est
essentiel a
`prendre en compte.
Re
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