sprpsycho000002 9..13

Rev Francoph Psycho-Oncologie (2006) Numéro 1: 9–13
© Springer 2006
DOI 10.1007/s10332-006-0109-3
Dossier :
« oncogénétique »
ARTICLE ORIGINAL
Communication des risques en oncogénétique : Impact sur les
croyances et comportements de santé
Risk communication in cancer genetics: impact on lay beliefs and health behaviour
C. Julian-Reynier
Ce texte est une actualisation et une adaptation du chapitre publié par le même auteur dans l’ouvrage Prédisposition
génétique aux cancers : questions psychologiques et débats de société, Julian-Reynier C, Pierret J, Eisinger F, John Libbey
Eurotext, collection « Pathologie Science » 2005, 114 p.
Résumé : La communication des risques génétiques de
cancer est une activité complexe notamment du fait de la
transmission de nombreuses informations de nature
probabiliste mais aussi à cause de nombreuses incertitudes
difficiles à gérer pour les patients et pour les professionnels de santé. Cette communication, mise en place en
France au sein de consultations spécialisées en « oncogénétique », est en cours d’organisation au niveau de
différents systèmes de santé et ce en grande partie en
relation avec l’offre de tests génétiques. Les études
concernant l’impact psychologique de ces récentes activités médicales rendent compte de conséquences « acceptables » en termes statistiques soulignant cependant
l’existence de « sous-groupes » particulièrement à risque.
C’est dans ces contextes plus fragiles que des études
qualitatives sont importantes à mener. Par ailleurs, si le
suivi de certaines cohortes de patient(e)s – à risque
génétique de cancers du sein et/ou de l’ovaire, ou cancers
du côlon – donne certaines indications sur les modifications de comportement liées aux tests génétiques, leur
recul est encore insuffisant sur le long terme. Il se doit par
ailleurs d’intégrer les spécificités culturelles de la prise en
charge.
Mots clés : Cancer – Test génétique – Conseil génétique –
Comportement – Psychologie
Dr Claire Julian-Reynier ()
Directeur de recherche Inserm
Inserm UMR379
Institut Paoli-Calmettes
232, boulevard Sainte-Marguerite
13009 Marseille
Tél. : 04 91 22 35 02
Fax : 04 91 22 35 04
E-mail : [email protected]
Introduction
Abstract: Risk communication in cancer genetics is a
complex activity. It involves many uncertainties difficult to
manage for patients and health professionals. The majority of
health care systems in industrialised countries are organising
cancer genetic services, more frequently set up in the context
of specific clinics linked to biological services offering cancer
genetic testing. Quantitative studies show in their overall
majority an acceptable level of psychological consequences for
cancer genetic counselling and testing. However, sub-groups
of people may be particularly at risk and should be studied
more in depth and specifically managed in clinical practice.
The impact of ‘‘routine’’ cancer genetic testing on preventive health behaviour has been studied in several cohorts
(BRCA1/2 and HNPCC). They give some information about a
positive short term impact of this practice but long term
follow-up has to be analysed further, taking into account
cultural specificities.
Keywords: Cancer – Genetic testing – Genetic counselling –
Behaviour – Psychology
L’évaluation des risques dans le cadre des consultations de
génétique du cancer est un processus progressif, commençant
sur une base clinique et épidémiologique par le recueil de
l’histoire familiale détaillée permettant la construction d’un
arbre généalogique. Elle est suivie d’une analyse de cet arbre
par l’application de différents modèles de risque pour
10
comprendre les modalités de transmission de la maladie. Cette
évaluation peut ensuite être complétée, lorsque les critères
d’indication sont réunis, par l’utilisation de tests génétiques
qui permettent de préciser ce risque sur une base biologique.
Il faut préciser qu’à l’heure actuelle, dans la grande majorité
des cas, ces tests réalisés dans de nouvelles familles ne
permettront pas d’identifier une mutation délétère d’un des
gènes prédisposant au cancer, nous y revenons plus loin dans
ce texte. Dans certains cas, la personne qui contacte une
consultation d’oncogénétique n’aura qu’un rendez-vous, un
avis d’expert isolé qui viendra confirmer/infirmer des
croyances préalables sur l’origine familiale d’une maladie.
C’est alors dans le cadre d’une seule consultation que le
praticien de santé va devoir communiquer le maximum
d’informations. Dans d’autres cas, c’est tout un suivi qui se
met en place, et c’est par étapes, à travers plusieurs
consultations de nature différente, que cette communication
va se faire par l’intermédiaire d’un processus plus ou moins
organisé, plus ou moins standardisé.
Spécificités de la communication des risques de
cancer fréquents
La communication des risques de cancer du sein/ovaire (mais
c’est aussi le cas pour le côlon) est particulièrement
complexe : d’une part, parce que des risques de plusieurs
natures sont en jeu et peuvent être communiqués, d’autre part,
parce que chacun de ces risques est en lui-même composite,
pouvant être présenté pour différentes populations et décliné
sous de nombreuses présentations dont il est connu qu’elles
interfèrent avec la compréhension des risques [10].
Risques de nature diffe´rente
Deux grandes catégories de risques sont évoquées au cours
de la consultation : le risque de cancer et le risque de
prédisposition génétique.
Le « risque de cancer » est lui-même à expliquer sous la
forme de plusieurs types de risques : par exemple risque
de cancer du sein, mais aussi risque de cancer de l’ovaire
ou de la prostate associés aux mutations des gènes BRCA1/2.
Il en est de même pour le cancer du côlon associé au risque
de cancer de l’endomètre pour les mutations des gènes liés au
syndrome HNPCC. Pour tous les cancers, il peut s’agir du
risque de premier cancer, du risque de récidive ou de
deuxième cancer. Pour chacun des cancers évoqués, il existe
différents facteurs de risque parmi lesquels se situent le
risque familial et le risque génétique quelquefois prépondérants, d’autres plus accessoires [26]. Le risque de référence
étant celui de la population générale, il est aussi essentiel de
le présenter dans la mesure où il n’est jamais nul, ce qui est
une des spécificités de la génétique des maladies communes.
Par ailleurs, l’efficacité des mesures de prévention (dépistage,
chirurgie prophylactique) intervient sur le niveau de risque
ou sur le pronostic du cancer dépisté et cette information de
nature probabiliste est importante pour les choix des
patients.
Le « risque génétique » se décline en différentes composantes probabilistes : la probabilité d’identifier une mutation
d’un gène prédisposant au cancer du sein et/ou de l’ovaire dans
une famille non encore testée (BRCA1, BRCA2, autres), la
probabilité d’être porteur d’une mutation, la probabilité de la
transmettre. La probabilité d’identifier une mutation d’un gène
prédisposant au cancer dans une nouvelle famille est faible, ne
dépassant pas à l’heure actuelle 20 % même avec des critères de
sélection très sévères [4]. Cela entraı̂ne donc dans la majorité
des cas des difficultés particulières d’interprétation des
résultats négatifs considérés comme « non informatifs » par
le corps médical mais pour lesquels les patients peuvent avoir
des erreurs de compréhension les considérant comme des
résultats faussement rassurants [23].
Présentation et interprétation des risques
La présentation d’un même risque peut se faire de manière très
diversifiée et ce à l’initiative du professionnel de santé : sous
forme chiffrée (ex: « votre risque est de 80 % ») ou sous forme
verbale (ex : « Votre risque est élevé »), par l’intermédiaire de
risques absolus (ce qui correspond aux deux présentations
précédentes) ou de risques relatifs (ex : « votre risque est plus
élevé qu’une femme de la population générale »), de manière
contextualisée ou non. Les risques peuvent aussi être présentés
pour différentes périodes de temps (ex : pour les dix
prochaines années ou pour la vie entière) et de manière
positive ou négative : la meilleure option étant de présenter la
survenue des événements sous leurs deux facettes (ex : le
risque de développer un cancer du sein lorsque l’on est porteur
d’une prédisposition d’un gène BRCA mais aussi le risque de ne
pas développer un cancer du sein lorsque l’on est porteur de
cette même prédisposition).
La complexité de cette information a amené de
nombreuses équipes cliniques à développer des outils
complémentaires (CD-Rom, cassettes, livrets) pouvant
aider à la communication des risques au cours de ces
consultations [5,18].
Il semble qu’actuellement [10] un ensemble d’éléments
converge pour indiquer :
– que même si les patients ont des difficultés à
comprendre les informations chiffrées, ils les préfèrent
aux informations verbales beaucoup trop subjectives. La
présentation des risques sous forme de la fréquence des
événements en question semble la plus explicite
(ex : parmi 100 femmes de la population générale, une
dizaine développeront un cancer du sein au cours de leur
existence). Ainsi les modes d’informations mixtes au cours
d’une consultation paraissent devoir être retenus associant
aussi présentations de risques absolus et de risques relatifs.
Mais il est clair que le praticien devra faire des choix dans
le détail des risques présentés et ainsi trouver un
compromis entre, d’un côté, la clarté et la simplification
11
nécessaires à la compréhension des patients et, d’un autre
côté, la nécessité d’une exhaustivité des informations
transmises ;
– que la communication des risques sur mesure, c’està-dire adaptée aux caractéristiques personnelles du patient
(incluant ses caractéristiques cognitives) soit la plus
efficace. Cette individualisation de l’information peut
être réalisée à l’aide de documents écrits, et notamment
de lettres personnalisées. Elle implique que le praticien
prenne le temps de discuter avec le patient pour
appréhender ses croyances et notamment les éléments
modifiant sa perception du risque de cancer.
Les effets de différentes modalités de communication
des risques ont été étudiés le plus souvent dans le contexte
d’études de psychologie expérimentale et de populations
très sélectionnées non malades; il est le plus souvent
impossible de réaliser des protocoles expérimentaux
réellement pertinents d’un point de vue clinique en
contexte réel. Pour mieux interpréter les données de la
littérature, il est aussi indispensable de différencier les
approches des professionnels impliqués dans les consultations de génétique. Les « genetic counsellors », présents
aux États-Unis, au Canada, en Australie, dans certains
centres britanniques et aux Pays Bas, sont des personnes
ayant suivi cinq années d’université (trois années d’un
cursus varié, biologique ou autre puis deux années de
Masters en « genetic counselling » correspondant à un
enseignement mixte de génétique, de clinique et de
psychologie). Cette formation a été mise en place en
France en 2004 et reconnue comme nouvelle profession de
santé dans le cadre de la loi de santé publique. Cette
formation donne les compétences pour construire des
arbres généalogiques, pour les interpréter dans des cas
simples et pour communiquer l’information sur les risques
lorsqu’il n’existe pas de difficulté particulière. Les conseillers génétiques ne posent pas de diagnostic et ne rédigent
pas d’ordonnance.
En Allemagne, en Italie, en Espagne, ce sont pour
l’instant des généticiens et d’autres médecins qui interviennent dans le cadre de la consultation de génétique et la
place d’autres intervenants (psychologues essentiellement)
est marginale et non systématique.
Enfin, certains pays ont organisé une spécialisation en
génétique pour certains professionnels paramédicaux,
formations moins longues que les masters mais qui
permettent à ces professionnels d’intervenir en association
avec le médecin (infirmières, infirmières sociales (Belgique,
Suède), psychologues (Belgique, Pays-Bas).
Objectifs des consultations de génétique du cancer
La consultation de génétique peut être conçue comme une
activité dont l’objectif principal est la transmission
d’informations médicales, ce qui correspond au modèle
« éducatif » de Kessler, ou être davantage centrée sur les
préoccupations des patients, et relever davantage de
l’approche de « counselling » développée par les AngloSaxons [12]. Elle peut aussi associer ces deux objectifs de
manière combinée, ce qui est le plus souvent le cas en
pratique de consultation de génétique classique.
Quel que soit le modèle de consultation choisi, les objectifs
médicaux sont le plus souvent l’induction ou la modification
de comportements de santé tels que la demande de tests
génétiques, la mise en place ou la modification d’un schéma de
surveillance et/ou de prévention et enfin la diffusion de
l’information dans la famille, et ce en adéquation avec un
risque défini de la manière la plus « objective » possible.
Une autre catégorie d’objectifs pouvant être aussi considérés comme des objectifs médicaux mais dans une approche plus « centrée » sur le malade concerne l’amélioration de
l’autonomie des patients dans le cadre de ces mêmes
comportements afin que la demande soit une demande
informée et autonome, que ce soit pour la réalisation
de tests génétiques ou pour les mesures de surveillance ou
de prévention.
Évaluation de l’impact psychologique de la
consultation de génétique du cancer
La perception du risque est un des facteurs socio-cognitifs clés
de la prédiction des comportements de santé bien qu’il existe
peu d’études longitudinales montrant que la modification de
la perception du risque motivera un comportement de
précaution/prévention, en raison notamment d’un biais
méthodologique lié à une covariance de la perception du
risque et du comportement. Les personnes ayant un
comportement particulier interprètent et réinterprètent leur
risque en fonction de ce comportement.
Les travaux quantitatifs publiés montrent que la consultation de génétique en cancérologie n’augmente pas significativement l’anxiété des patients, qu’elle améliore leur
connaissance des risques mais qu’elle modifie seulement de
manière marginale d’un point de vue clinique leur perception
du risque tant que cette consultation n’est fondée que sur
l’étude de l’arbre généalogique [1,2,7,8,20].
Les résultats concernant l’impact de la communication des
résultats des tests génétiques de prédisposition au cancer du
sein/ovaire pour les personnes non malades indiquent dans le
cadre des premières études de suivi longitudinal à court terme
(une semaine, un mois, et six mois pour l’étude de Schwartz
et al.) et pouvant aller jusqu’à un an dans le cas de la cohorte
britannique [25] une diminution du niveau de détresse
générale (dépression/anxiété) et du niveau de détresse plus
spécifiquement liée au cancer pour les personnes n’ayant pas
de mutation BRCA1/2. Ces études sont concordantes, que ce
soit dans le cadre de protocoles de recherche biologique [3, 13]
ou dans celui de réalisation des tests en routine [16, 17, 22, 25].
Pour les personnes ayant une mutation d’un des gènes
12
BRCA1/2, une stabilité ou une légère augmentation de ces
symptômes était observée après le rendu des résultats pour
retourner vers des seuils plus faibles à un an [25]. Il en est de
même pour les personnes malades, et ce quel que soit le
résultat de l’identification de la mutation. Dans le cadre de
l’étude de Schwartz, l’impact des résultats sur la perception
des risques de cancer était très significatif avec une diminution
très importante pour les personnes sans mutation BRCA, mais
aucune modification pour les personnes avec mutation BRCA.
Nous avons retrouvé des résultats comparables dans le cadre
d’une analyse intermédiaire du suivi prospectif à six mois de
femmes françaises, observant cependant une augmentation
significative de la perception du risque de cancer pour les
femmes mutées ainsi qu’une augmentation à court terme du
niveau de dépression de ces patientes alors que ce paramètre
n’était pas modifié pour les patientes non mutées [9]. Lodder a
souligné la présence de niveaux de dépression élevés pour les
femmes négatives dont une sœur était positive [16].
Une seule étude [24] décrit le suivi psychologique à cinq
ans de 65 patientes non malades, 23 porteuses de mutations
BRCA, et 42 non porteuses. Cette étude pour laquelle la grande
majorité des patientes mutées avaient opté pour une
mastectomie prophylactique (19/23), chirurgie associée à une
diminution importante des craintes de survenue de cancer,
souligne cependant au cours du temps l’augmentation de l’état
de dépression et d’anxiété de l’ensemble des femmes comparé
au niveau de référence initial. Cette étude souligne aussi
l’impact délétère de la mastectomie sur l’image du corps et sur
la sexualité, notamment pour les femmes les plus jeunes ainsi
que les facteurs prédictifs de la détresse psychique à long
terme (existence d’enfants jeunes et deuil lié au cancer dans la
famille).
Évaluation de l’impact comportemental de la
consultation de génétique du cancer
L’information sur les risques génétiques de cancer peut avoir
comme objectif de modifier les demandes de tests, notamment
lorsqu’elles sont non justifiées d’un point de vue médical.
Plusieurs interventions ont été évaluées en ce sens essentiellement par des équipes nord-américaines [14].
L’impact de l’information génétique sur les autres comportements de santé et notamment sur les mesures de prévention
commence à être décrit dans la littérature, mais nous avons
encore peu de recul et peu de grandes études longitudinales
publiées. Cependant, certaines tendances se dessinent.
Ainsi, dans l’année ayant suivi l’annonce des résultats
biologiques, une légère augmentation du suivi mammographique était observée pour les femmes non malades
porteuses d’une mutation, comparées aux non-porteuses
[21] bien que ce suivi ait été moins bon pour les femmes les
plus jeunes. Il est cependant difficile de comparer ici les
données de pays différents dans la mesure où l’adhésion
aux mesures de surveillance mammographique dépend
aussi des modalités antérieures de suivi et du taux de
couverture de ces examens. Par ailleurs, l’acceptabilité
théorique et réelle de ces mesures de prévention est
essentielle à prendre en compte, notamment celle des
mesures de chirurgie prophylactique. Ainsi, si plus de la
moitié des femmes néerlandaises [17, 19] optent pour une
mastectomie prophylactique, les femmes américaines [15]
et françaises paraissent plus réticentes. Les femmes
britanniques sont en position intermédiaire avec un
pourcentage de mastectomie prophylactique de 28 %
dans la cohorte anglaise [25]. Ces comportements confirment les différences d’attitudes observées préalablement à
la mise en place des tests en routine parmi les femmes
françaises, britanniques et canadiennes se rendant aux
consultations d’oncogénétique [11]. Un meilleur suivi
coloscopique est également observé dans le contexte des
personnes prédisposées génétiquement à l’intérieur des
familles HNPCC [6]. La question de l’impact des résultats
« non informatifs » sur les comportements des patientes
déjà atteintes de maladie ne semble pas être délétère en ce
qui concerne leur suivi dans une étude néerlandaise
récente même si les réinterprétations profanes du message
médical transmis sont ici confirmées [23].
En conclusion, l’activité de communication des risques
génétiques de cancer est en cours d’organisation au niveau des
différents systèmes de santé et ce en grande partie en relation
avec l’offre des tests génétiques. Si les premières études
concernant leur impact psychologique sont assez encourageantes, il est nécessaire d’être prudent dans leur interprétation. En effet, ces études sont en majorité des études
quantitatives dont les indicateurs sont soumis aux lois des
interprétations des tests statistiques, à savoir les effets moyens
observés. Certains effets délétères peuvent concerner des sousgroupes particulièrement à risque qu’il sera nécessaire
d’étudier de manière spécifique en particulier dans le cadre
d’études qualitatives et cliniques bien faites. Par ailleurs, le
suivi des cohortes de patients, non inclus initialement par le
biais de protocoles de recherche, est encore insuffisant pour
conclure sur l’impact comportemental de ces pratiques à long
terme pour lesquelles l’aspect culturel de la prise en charge est
essentiel à prendre en compte.
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