Une polypose peut cacher une mucoviscidose

Une polypose peut cacher
une mucoviscidose
Journées DES
6 et 7 mars 2009
E.MEZGUELDI
Service de pneumologie du Pr BELLON
C’est l’histoire d’Anton,
né le 18/08/1997…
ATCD perso :
né à 40 SA
PN = 3290g taille = 50,5cm Apgar = 10-10
origine franco-russe
maladies infantiles classiques
2 Pneumopathies à 18 mois
bonne croissance staturo-pondérale (courbe +2DS)
ATCD familiaux :
polypose nasale chez arrière-grand-mère et grand père
maternels et un oncle paternel
Une vie tranquille jusqu’au mois
d’Aout 2008…
Anton a alors 11 ans
Infection ORL suite à séance de plongée sousmarine
A l’examen : polypes bilatéraux
TDM : opacité éthmoido-sinusienne bilatérale
DIAGNOSTIC DE POLYPOSE NASALE
BILATERALE
Anton est alors pris en charge
par les ORL…
• Traitement médical par
ATB, corticoïdes locaux et
généraux
• Programmation d’une
poypectomie
• Investigations
complémentaires : pas
d’argument pour une maladie
de Widal ou une dyskinésie
ciliaire
Le 21/10/2008, vient le tour du test
de la sueur…
1er test :
2ème test :
poids de sueur = 392mg
poids de sueur = 369 mg
Na = 88mg
Na = 88 mg
Cl = 80mg
Cl = 78mg
Soit 2 tests de la sueur positifs avec taux de
Chlore supérieurs à 60 mmol/l
DIAGNOSTIC DE MUCOVISCIDOSE
A posteriori, Anton n’était pas si
asymptomatique…
Sur le plan respiratoire :
Toux chronique depuis l’âge de 7 ans
Dyspnée d’effort d’évolution récente sans sifflement ni
encombrement bronchique
Sur le plan ORL :
Rhinorrhée chronique avec nombreux épisodes
d’obstructions aigues
Grande fréquence des rhinites et laryngites
Sur le plan digestif :
Constipation dans petite enfance sans prolapsus rectal
Accélération du transit habituelle avec 2 à 3 selles par
jour, graisseuses et nauséabondes
Diarrhée intermittente avec 4 à 5 selles par jour et
douleurs abdominales
Polyphagie masquant la cassure staturo-pondérale
habituelle
A l’examen clinique :
BEG, 51,6 kg pour 158 cm
Voix nasonnée
pas de dystrophie thoracique ni d’hippocratisme
digital
Le bilan complémentaire :
EFR : normale
ECBC : colonisation par Staphilococcus aureus et
Pseudomonas aeruginosa
TDM Thorax : normal
Echo abdo :involution graisseuse partielle du pancréas
Bilan diététique : véritable polyphagie compensatrice
avec ingestion de 3300 kcal/jour = 120 % AJR
Débit fécal des graisses (30g/24h) + baisse de l’élastase
fécale (68µg/g) = Maldigestion par insuffisance
pancréatique exocrine
Bio : baisse des vitamines ADEK, absence
d’intolérance glucidique
Depuis le diagnostic…
Anton va bien
Transit normalisé par les extraits pancréatiques
Supplémentation par vitamines ADEK et sel en cas de
chaleur
Kiné respiratoire quotidienne
Aérosol de colimycine et ATB par Ciflox pour 3 mois
Polypectomie effectuée en janvier 2009 et encadrée par
une cure d’ATB IV
Suivi trimestriel au CRCM
Mutations : F508 / I86M
Ce qu’il faut retenir…
LA MUCOVISCIDOSE
PEUT ETRE DE
DIAGNOSTIC TARDIF
Rappels diagnostic…
Les outils diagnostic disponibles :
Ponction de trophoblaste à 10 SA :
recherche de mutations
Trypsine Immuno Réactive
Test de la sueur
Biologie moléculaire : mutations du gène
de la CFTR (test de confirmation)
Les critères diagnostic :
une ou plusieurs caractéristiques phénotypiques
ou antécédent familial de mucoviscidose dans la
fratrie
ou trypsine immunoréactive augmentée (dépistage
néonatal)
et
2 tests de la sueur positif
ou 2 mutations identifiées du gène CFTR
Les causes du diagnostic
tardif…
Dépistage néonatal par TIR : Octobre 2002
5 % de Faux négatif avec TIR
> 1000 mutations avec pénétrance variable
= Grande variabilité phénotypique de la maladie :
Forme sévère néonatale
forme monosymptomatique
de l’adulte
Formes à Cl < 60 mmol/l
Kit PCR : 30 mutations les plus fréquentes
10 à 20% des diagnostics chez grand enfant
et adulte
En conclusion…
Dépistage néonatal récent
Sensibilité du test de dépistage < 100%
Grand polymorphisme dans l’expression de la
maladie
Polypose nasale rare chez l’enfant, ne pas s’arrêter à ce
diagnostic
LA MUCOVISCIDOSE PEUT ETRE UN
DIAGNOSTIC TARDIF
DONC
SAVOIR RECONNAITRE LES SYMPTOMES ET
DEMANDER LES EXAMENS