Conseils de prise en charge de la mucoviscidose pour le

FICHEGENMAD
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Janvier2012
Conseilsdepriseenchargedelamucoviscidose
pourlegastroentérologueadulte
Rédacteur: J.MOREAU(Toulouse)
Maladiegénétiqueautosomiquerécessivelièeauxmutationsdugènecodantpourlaprotéine
CFTR(chromosome7).LamutationF508concerne70à75%despatientsenFrancemais
plusde1000autresmutationsontétédécrites.Lesmutationsrendentpartiellementcompte
delavariationdel’expressioncliniquedelamaladie.
L’incidenceenFrancevariede1/2500à1/10000.Laprévalenceestdel’ordrede6000malades
etde2millionsdeporteurshétérozygotessains.Lesex‐ratioestprochede1,enrevanche,
l'atteinteestsouventplusgravechezlesfemmes.
Ledépistagenéonatalsystématiqueinstaurédepuisfin2002,reposesurledosagedela
Trypsine(TIR)dansles3premiersjoursdevie.S’ilestanormalementélevé,ilseracoupléàun
testADN.
Silediagnosticn’apasétéfaitàlanaissance,ilfautypenserchezl’adolescentoul’adulte
jeunedevant:
• desdouleursabdominaleschroniquesinexpliquées,
• unedénutritionetafortioriunsyndromedemalabsorptionavecstéathorrée,
• desépisodesdepancréatitesaigueslégèresàmodérées(leplussouventsanssigne
radiologique)quines’observentquechezles«suffisantspancréatiques»(Ex.:
ΔF508/A455Eenv.3%),
• uneinvaginationintestinaleaiguëet/ouunsyndromed’obstructiondistale(SOID),
• unmucocèleappendiculaire(trèsévocateur),
• unrefluxgastroesophagienpersistant,
• undiabète,
• unecholestaseliéeplussouventàuneatteintebiliairecirrhogènequ’àunobstacle,
• uneostéoporose,
• plusrarementchezl’adulteunprolapsusrectal.
Ilfautrechercherdesantécédentsfamiliauxetdesmanifestationsextra‐intestinales:
• épisodesbronchitiquesàrépétition,
• sinusitechroniqueetpolyposenasale,
• stérilitémasculine(lièeàl’agénésiedescanauxdéférents).

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Diagnostic:
• testdelasueur:chloresudoral>à80mmol/lchezl’adulte.Onexige2tests
positifs,
• mesuredesdifférencesdepotentieltransépithélial(ddp)nasales(‐53+/‐1.8mVen
moyenne),
• étudegénétique:lacaractérisationdugénotyped’unpatientnepeutpas,àelle
seule,faireporterlediagnosticdelamucoviscidoseoul’éliminer.Leslaboratoires
netestentleplussouventqu’unedizainedesmutationslesplusfréquentes.
Priseenchargehépatogastroentérologique(indissociabledelapriseencharge
pneumologique):
• unbilanbiologiquecomplet2fois/anpourcorrigerd’éventuellescarences
nutrionnelles,électrolytiques,oligoélémentairesetvitaminiques(ADEK),
• laprescriptiond’unrégimenormolipidiqueetd’enzymespancréatiques(env.3gel.x
3/j)soit25000UIx3delipaseaudébutdechaquerepas,
• lasurveillancedelaglycémieetdel’HbA1cetlacorrectiond’undiabète,
• unebonnehydratationetl’utilisationdemucolytiquesetdelaxatifsàbasedePEG
etpourlimiterlerisquedeSOID.Danslesformessévères,l’obstructionseratraitée
enhospitalisation,
• unbilanhépatiqueetuneéchographieannuelle.L’acideursodésoxycholique
(AUDC)etéventuellementletraitementdel’hypertensionportaleencasde
cirrhosebiliairemultifocaleoudiffuse.
Unconseilgénétiqueetuneinscriptiondupatientdansleréseaud’uncentreréférenten
mucoviscidosesonthautementrecommandés.