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Variation génétique et santé
Patrimoine génétique et maladie
I/ Une maladie génétique: la mucoviscidose
La mucoviscidose est une maladie fréquente (un nouveau-né sur 4600) qui est
caractérisée par une grave insuffisance respiratoire.
La maladie est provoquée par la mutation d'un seul gène. Chez les individus
homozygotes pour un allèle muté du gène CFTR, une protéine indispensable à la fluidification
du mucus sécrété par certaines cellules des bronches est absente. Trop visqueux pour être
évacué, le mucus et les bactéries qu'il a piégées s'accumulent, à l'origine d'infections
bactériennes qui détruisent les poumons.
En Europe, une personne sur 34 porte un allèle muté du gène CFTR. L'étude d'un arbre
généalogique permet de prévoir le risque de transmission de la mucoviscidose. En cas
d'antécédents familiaux, ce risque augmente.
Plusieurs traitements (antibiothérapie, kinésithérapie, oxygénothérapie) limitent la
progression de la mucoviscidose. La thérapie génique offre un espoir de corriger la maladie
grâce à l'introduction d'un allèle non muté du gène CFTR dans les cellules pulmonaires
atteintes. Elle n'en est encore qu'au stade des essais.
II/ Une maladie aux causes complexes: le diabète de type 2
Le diabète de type 2 est une maladie dont la fréquence augmente actuellement de
façon inquiétante. Elle est caractérisée par une mauvaise régulation de la concentration
sanguine en glucose.
Il existe de nombreux gènes dont certains allèles augmentent le risque relatif
d'apparition de la maladie, sans pour autant la rendre certaine; ce sont des gènes de
prédisposition.
Le risque de développer la maladie dépend non seulement de la présence de ces
facteurs génétiques, mais aussi de facteurs liés au mode de vie (nature du régime alimentaire,
etc.) et/ou à l'environnement.
Le diabète de type 2 est donc causé par des interactions complexes entre des
facteurs génétiques et des facteurs liés à l'environnement et/ou au mode de vie. Il en est de
même pour de nombreuses autres maladies.
Pour identifier ces différents facteurs, il est nécessaire de comparer un grand nombre
de personnes malades et de personnes témoins, puis de procéder à des analyses statistiques:
c'est l'approche de l’épidémiologie.

III/ Le cours en image

Variations du génome et maladie
IV/ Le processus de cancérisation
Les cancers sont des maladies causées le plus souvent par l'apparition d'un amas de
cellules appelé tumeur. Les cellules de la tumeur ont acquis la capacité de proliférer de façon
indéfinie et incontrôlée: elles sont devenues cancéreuses. Plus le cancer progresse, plus les
cellules cancéreuses sont nombreuses et envahissent l'organisme, ce qui réduit l'espérance
de vie du malade.
Le point de départ d'un cancer est le plus souvent une mutation qui survient dans une
cellule somatique. À partir du clone issu des divisions de cette cellule, une accumulation de
nombreuses mutations conduit à l'apparition d'une cellule capable de proliférer de façon
indéfinie et incontrôlée. Cette cellule et ses descendantes formeront la tumeur.
Les mutations impliquées dans le développement d'un cancer touchent des gènes très
divers. Il s'agit de mutations spontanées ou provoquées par des agents mutagènes (comme
ceux de la fumée du tabac, responsables de la majorité des cancers pulmonaires).
Certains virus peuvent modifier, dans les cellules somatiques, l'expression de gènes qui
contrôlent la prolifération cellulaire. Ils contribuent au développement de certains cancers
(comme le cancer du col de l'utérus).
Diminuer le risque de développement d'un cancer implique:
- l'évitement des agents mutagènes et la vaccination contre les virus associés à
certains cancers (prévention),
- une surveillance permettant de dépister puis de traiter les tumeurs le plus tôt
possible.
V/ La résistance bactérienne aux antibiotiques
Comme tous les êtres vivants, les bactéries présentent des variations génétiques dues
à des mutations spontanées. Certaines de ces mutations font apparaître de nouveaux allèles
associés à une résistance aux antibiotiques.
Lorsqu'un antibiotique est appliqué sur une population bactérienne, seules les bactéries
résistantes survivent et se multiplient. Par les traitements antibiotiques, l'Homme exerce
donc une sélection qui favorise la multiplication des bactéries résistantes.
L'augmentation de la fréquence des bactéries résistantes aux antibiotiques observée
depuis plusieurs années en lien avec l'utilisation accrue des antibiotiques est donc une
conséquence visible de la sélection naturelle.

VI/ Le cours en image (suite et fin)