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MUCOVISCIDOSE Qu’est ce que la Mucoviscidose ? La mucoviscidose est une maladie génétique de transmission autosomique récessive caractérisée par une altération de la protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Receptor). Le CFTR est un canal Chlore. Cette altération génotypique entraine sur le plan phénotypique : une sueur anormalement salée ainsi qu’un mucus anormalement muqueux au niveau des différentes glandes exocrines de l’organisme, préférentiellement l’arbre bronchique ou le pancréas. L’expression clinique reste néanmoins variable selon le degré de l’atteinte du canal CFTR ainsi que son expression résiduelle. La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques pédiatriques. Peut on confondre cette maladie avec d’autres ? Les principaux diagnostics différentiels de la mucoviscidose sont la dyskinésie cillaire primitive et l’asthme du nourrisson pour ce qui est des atteintes respiratoires Néanmoins le dépistage systématique de la mucoviscidose par le dosage de la Trypsine Immunoréactive puis confirmation par le test génétique permettent de poser ou d’éliminer le diagnostic avec un degré élevé de certitude Symptômes : Toutes les glandes exocrines de l’organisme peuvent être touchées. Néanmoins l’atteinte principale concerne l’appareil respiratoire avec une bronchite chronique. L’atteinte digestive est également fréquente et souvent inaugurale avec un iléus méconial due à une insuffisance pancréatique exocrine. L’atteinte pancréatique peut également se réveler par un diabète ou une pancréatite On note également un retard staturo pondéral quasi constant. Diagnostic : ­ Diagnostic prénatal A partir de la 8e semaine de grossesse, il peut être réalisé un diagnostic prénatal. Il est proposé aux parents à risque qui ont déjà un enfant atteint de la maladie. Il s’agit d’effectuer une biopsie du trophoblaste à 12 semaines d’aménorrhée chez la femme enceinte pour rechercher une anomalie génétique sur les villosités choriales. ­ Diagnostic après la naissance Depuis 2002, il existe en France un dépistage néonatal systématique réalisé au troisième jour de vie. S’il est positif, des examens complémentaires sont nécessaires. Pour ceux qui n’ont pas été dépisté à la naissance, il existe différents symptômes : ● toux​
prolongée, sèche, ou plus souvent accompagnée d’expectorations (ou crachats) ; infections broncho­pulmonaires récurrentes ; ● rhino­pharyngites​
,​
otites​
,​
sinusites​
répétées ; ● douleurs abdominales, diarrhée chronique graisseuse et malodorante, épisodes d’obstruction intestinale ; ● fatigue, amaigrissement malgré un appétit souvent correct ; ● chez l’enfant, cassure de la courbe du poids et de la taille suivie sur le carnet de santé ; ● sueur riche en sel. Le test à la sueur est le premier examen réalisé en cas de doute. L’excès de sel dans la sueur est en effet une caractéristique de la maladie. Le test le plus courant consiste à stimuler la transpiration au niveau de l’avant­bras, par un courant électrique de faible intensité. Il est indolore et très fiable. La sueur est recueillie sur du papier absorbant, puis analysée. Si le taux de chlorure est : ● < 40 mEq/L, la personne est indemne ; ● > 60 mEq/L, la personne est malade ; ● compris entre 40 et 60 mEq/L, l’examen doit être refait ou complété par des analyses génétiques. Des analyses génétiques peuvent être réalisées : l’étude du gène de la protéine CFTR. L’analyse va permettre d’identifier d’éventuelles mutations et de confirmer ou non le diagnostic de mucoviscidose. Selon la mutation, la maladie s’exprimera de façon plus ou moins sévère. Il faut souligner que le test sudoral reste le test diagnostic. Le gène CFTR responsable de la mucoviscidose est un gène de grande taille dont plus de 1200 mutations ont été décrites. Cela a pour conséquence qu’il est difficile de rechercher toutes les mutations possibles lors d’un test génétique. En routine, seules les 30 mutations le plus fréquemment en cause dans la population sont donc recherchées. L’identification des autres est possible, mais peut prendre beaucoup de temps. C’est pourquoi l’absence de mutation retrouvée lors du test génétique n’exclut pas le diagnostic de mucoviscidose. Traitement : Prise en charge de l’atteinte bronchopulmonaire : ­ kinésithérapie respiratoire ­ aérosol­thérapie et traitements inhalés (broncho­dilatateurs, corticoïdes, etc) ­ traitement de la colonisation ou de l’infection (par antibiothérapie notamment) Prise en charge nutritionnelle et digestive : ­ En priorité, prévention et traitement de la dénutrition ­
alimentation riche, équilibrée, adaptée à la croissance de l’enfant, supplémentation en vitamines et minéraux ­ extraits pancréatiques en cas d’insuffisance pancréatique exocrine Règles d’hygiène et de prévention à domicile Education thérapeutique et diététique. SOURCES : ● ORPHANET : ​
Le site orphanet est le portail de référence des maladies rares ; il est dirigé par un consortium d’une quarantaine de pays sous la direction d’une équipe francaise de l’INSERM. Il possède bien sur le label HON. C’est donc une source fiable ● HAS : ​
La Haute Autorité de Santé est l’instance francaise qui érige les recommandations à l’ensemble des professionnels de santé. ● Ameli­sante.fr :​
site de l’Assurance Maladie