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MUCOVISCIDOSE 
Qu’estcequelaMucoviscidose?
Lamucoviscidoseestunemaladiegénétiquedetransmissionautosomiquerécessive
caractériséeparunealtérationdelaprotéineCFTR(CysticFibrosisTransmembrane
Receptor).LeCFTRestuncanalChlore.Cettealtérationgénotypiqueentrainesurleplan
phénotypique:unesueuranormalementsaléeainsiqu’unmucusanormalementmuqueuxau
niveaudesdifférentesglandesexocrinesdel’organisme,préférentiellementl’arbre
bronchiqueoulepancréas.L’expressioncliniquerestenéanmoinsvariableselonledegréde
l’atteinteducanalCFTRainsiquesonexpressionrésiduelle.Lamucoviscidoseestlaplus
fréquentedesmaladiesgénétiquespédiatriques.
Peutonconfondrecettemaladieavecd’autres?
Lesprincipauxdiagnosticsdifférentielsdelamucoviscidosesontladyskinésiecillaire
primitiveetl’asthmedunourrissonpourcequiestdesatteintesrespiratoires

NéanmoinsledépistagesystématiquedelamucoviscidoseparledosagedelaTrypsine
Immunoréactivepuisconfirmationparletestgénétiquepermettentdeposeroud’éliminerle
diagnosticavecundegréélevédecertitude
Symptômes:
Touteslesglandesexocrinesdel’organismepeuventêtretouchées.
Néanmoinsl’atteinteprincipaleconcernel’appareilrespiratoireavecunebronchitechronique.
L’atteintedigestiveestégalementfréquenteetsouventinauguraleavecuniléusméconialdue
àuneinsuffisancepancréatiqueexocrine.L’atteintepancréatiquepeutégalementseréveler
parundiabèteouunepancréatite
Onnoteégalementunretardstaturopondéralquasiconstant.
Diagnostic:
 Diagnosticprénatal
Apartirdela8esemainedegrossesse,ilpeutêtreréaliséundiagnosticprénatal.Ilest
proposéauxparentsàrisquequiontdéjàunenfantatteintdelamaladie.Ils’agitd’effectuer
unebiopsiedutrophoblasteà12semainesd’aménorrhéechezlafemmeenceintepour
rechercheruneanomaliegénétiquesurlesvillositéschoriales.
 Diagnosticaprèslanaissance
Depuis2002,ilexisteenFranceundépistagenéonatalsystématiqueréaliséautroisièmejour
devie.S’ilestpositif,desexamenscomplémentairessontnécessaires.
Pourceuxquin’ontpasétédépistéàlanaissance,ilexistedifférentssymptômes:
● touxprolongée,sèche,ouplussouventaccompagnéed’expectorations(oucrachats);
infectionsbronchopulmonairesrécurrentes;
● rhinopharyngites,otites,sinusitesrépétées;
● douleursabdominales,diarrhéechroniquegraisseuseetmalodorante,épisodes
d’obstructionintestinale;
● fatigue,amaigrissementmalgréunappétitsouventcorrect;
● chezl’enfant,cassuredelacourbedupoidsetdelataillesuiviesurlecarnetdesanté
;
● sueurricheensel.
Letestàlasueurestlepremierexamenréaliséencasdedoute.L’excèsdeseldansla
sueuresteneffetunecaractéristiquedelamaladie.
Letestlepluscourantconsisteàstimulerlatranspirationauniveaudel’avantbras,parun
courantélectriquedefaibleintensité.Ilestindoloreettrèsfiable.Lasueurestrecueilliesurdu
papierabsorbant,puisanalysée.Siletauxdechlorureest:

● <40mEq/L,lapersonneestindemne;
● >60mEq/L,lapersonneestmalade;
● comprisentre40et60mEq/L,l’examendoitêtrerefaitoucomplétépardesanalyses
génétiques.
Desanalysesgénétiquespeuventêtreréalisées:l’étudedugènedelaprotéineCFTR.
L’analysevapermettred’identifierd’éventuellesmutationsetdeconfirmerounonle
diagnosticdemucoviscidose.Selonlamutation,lamaladies’exprimeradefaçonplusou
moinssévère.
Ilfautsoulignerqueletestsudoralresteletestdiagnostic.LegèneCFTRresponsabledela
mucoviscidoseestungènedegrandetailledontplusde1200mutationsontétédécrites.
Celaapourconséquencequ’ilestdifficilederecherchertouteslesmutationspossibleslors
d’untestgénétique.Enroutine,seulesles30mutationsleplusfréquemmentencausedans
lapopulationsontdoncrecherchées.L’identificationdesautresestpossible,maispeut
prendrebeaucoupdetemps.C’estpourquoil’absencedemutationretrouvéelorsdutest
génétiquen’exclutpaslediagnosticdemucoviscidose.
Traitement:
Priseenchargedel’atteintebronchopulmonaire:
 kinésithérapierespiratoire
 aérosolthérapieettraitementsinhalés(bronchodilatateurs,corticoïdes,etc)
 traitementdelacolonisationoudel’infection(parantibiothérapienotamment)
Priseenchargenutritionnelleetdigestive:
 Enpriorité,préventionettraitementdeladénutrition

 alimentationriche,équilibrée,adaptéeàlacroissancedel’enfant,supplémentationen
vitaminesetminéraux
 extraitspancréatiquesencasd’insuffisancepancréatiqueexocrine
Règlesd’hygièneetdepréventionàdomicile
Educationthérapeutiqueetdiététique.
SOURCES:
● ORPHANET:Lesiteorphanetestleportailderéférencedesmaladiesrares;ilest
dirigéparunconsortiumd’unequarantainedepayssousladirectiond’uneéquipe
francaisedel’INSERM.IlpossèdebiensurlelabelHON.C’estdoncunesourcefiable
● HAS:LaHauteAutoritédeSantéestl’instancefrancaisequiérigeles
recommandationsàl’ensembledesprofessionnelsdesanté.
● Amelisante.fr:sitedel’AssuranceMaladie