cours de la dernière partie (terminée mercredi dernier)

Thème D Patrimoine génétique et maladie.
I/ Un exemple de maladie génétique : la mucoviscidose.
1) manifestations et causes.
La mucoviscidose est une maladie fréquente (1 nouveau-né sur 4600) qui se manifeste essentiellement
par des difficultés respiratoires et digestives (phénotype macroscopique).
Cela est dû est à une production surabondante de mucus par les cellules des bronches (phénotype
cellulaire), qui est causé par une absence de la protéine CFTR (phénotype moléculaire).
L’absence de la protéine CFTR fonctionnelle est due à une mutation du gène CTR : la mucoviscidose est
donc une maladie génétique.
Seuls les individus homozygotes, possédant deux allèles mutés du gène CFTR, sont malades. Les
hétérozygotes qui représentent environ 1/34ème de la population sont dits porteurs sains.
L’étude d’arbre généalogique permet de prévoir le risque de transmission de la mucoviscidose.
Si non dit en TP : Par exemple, si un couple a déjà eu un enfant malade, les eux parents sont
obligatoirement hétérozygotes. A chaque nouvelle naissance, ils ont donc un risque su quatre d’avoir un
enfant malade.
2) traitements actuels et voies de recherche.
Actuellement, il est seulement possible de limiter les effets de la maladie :
 éliminer l’excès de mucus par kinésithérapie
 traitements antibiotiques pour limiter les infections pulmonaires
 compléments en enzymes digestives et vitamines
 oxygénothérapie si la fonction respiratoire est trop altérée
 greffe pulmonaire en dernier recours
Pour un individu atteint de mucoviscidose, l’espérance de vie est inférieure à 50 ans (avant, seulement 3
ans car pas de dépistage à la naissance, moins de traitements).
Actuellement, des essais sont menés avec l’espoir de corriger la maladie par thérapie génique en
introduisant l’allèle non muté du gène CFTR dans les cellules pulmonaires atteintes.
II/ Des maladies aux origines plurifactorielles.
Des pathologies, comme le diabète de type II ou le cancer, sont associés à des gènes dont certains
allèles rendent plus probable le développement de la maladie sans pour autant la rendre certaine : on
parle de gènes de prédisposition.
Dans ces cas, le mode de vie et l’environnement interagissent avec le génome dans le développement de
la maladie.
Exemples :
- diabète de type II : facteurs génétiques et nature du régime alimentaire
- cancer des poumons : facteurs génétiques et tabac
- cancer du sein : facteurs génétiques et lipides (régime alimentaire)
- cancer du col de l’utérus : facteurs génétiques et infections virales (papillomavirus)

Exemple du processus de cancérisation.
Des mutations peuvent se produire dans une cellule somatique qui se transmettra aux cellules filles. Une
accumulation de mutations affectant le processus de contrôle de divisions cellulaires peut aboutir à un
cancer : amas de cellules ayant la capacité de proliférer de façon indéfinie et incontrôlée.
Les mutations impliquées dans le développement d’un cancer touchent des gènes divers. Elles peuvent
être spontanées ou induites par des agents mutagènes ou des virus.
Diminuer le risque de développement d’un cancer implique :
 des mesures de protection : éviter les agents mutagènes
 mesure de prévention : vaccination contre les virus associés à certains cancers
 mesures de dépistage : traiter les cancers le plus tôt possible.
IV/ Résistance bactérienne aux antibiotiques.
Comme tous les êtres vivants, les bactéries subissent des mutations spontanées. Certaines font
apparaître de nouveaux allèles associés à une résistance aux antibiotiques. Lorsqu’un antibiotique est
appliqué sur une population bactérienne, seules les bactéries résistantes survivent et se multiplient. Ces
formes résistantes deviennent donc de plus en plus fréquentes : c’est la sélection naturelle.
En France, l’utilisation systématique des antibiotiques, malgré les campagnes de sensibilisation, a
favorisé l’émergence de bactéries résistantes à la plupart des antibiotiques, ce qui pose un problème
majeur de santé publique.
Conclusion :
Le phénotype d’un individu dépend :
 du patrimoine génétique des cellules (une mutation peut être à l’origine d’une protéine différente
ou absente déréglant ainsi le métabolisme d’une cellule)
 de l’expression des gènes sous l’effet de facteurs environnementaux et du mode de vie ;
La connaissance des causes d’une maladie permet d’envisager des moyens de prévention et de
traitement.