François est le premier enfant de sexe masculin de parents jeunes

Steve est le premier enfant de sexe masculin de parents jeunes, non consanguins,
en bonne santé. Il est né par césarienne à 38 semaines d'aménorrhée pour
souffrance fœtale aiguë sur hématome rétro-placentaire. A une minute de vie, le
rythme cardiaque est à 70, il présente une cyanose généralisée, une respiration
irrégulière, grimace à l’aspiration des narines et est globalement hypotonique.
Quel est le score d’Apgar et que cela signifie t’il. Quelles mesures mettre en
place.
Score d’Apgar à 3 ( fréquence cardiaque 1, couleur 0, grimace 1, respiration 1,
hypotonie 0) ; Signification = état de mort apparente ; mesures : désobstruction
rhinopharyngée, stimulation du bébé, ventilation au masque après avoir vérifié qu’il
n’y avait pas de situation d’inhalation de méconium. Intubation si mesures
inefficaces dans les 3 minutes ( ce n’est pas le cas ici)
Les mesures appliquées permettent une reprise rapide du rythme cardiaque et à la
dixième minute, l’adaptation post natale est satisfaisante. Il pèse 2730 grammes,
mesure 47,5 cm et son Périmètre Crânien est de 35 cm. Il présent à la sixième
heure des convulsions traitées par phénobarbital et hydantoine. Son état
neurologique s’améliore rapidement et il peut être mis au sein au quatrième jour, la
succion étant satisfaisante ainsi que la déglutition. L’électro-encéphalogramme fait
à J7 est normal. Il sort de néonatalogie au 8ème jour. Excepté un ictère cutané
discret, son examen clinique est considéré normal. Il est sous gardénal.et vitamine
D. L’allaitement maternel est poursuivi,. Il va bien.
Prescription vitamine D : La prescription de vitamine D chez l’enfant nourri au sein
qui prévient le rachitisme est de 200 à 400 UI par jour.
A 3 semaines de vie, la présence d’un ictère persistant fait consulter la maman. La
croissance de l’enfant est satisfaisante puisqu’il pèse 3300 grammes. L’ictère est
présent sur la face et le tronc. La coloration cutanée excepté l’ictère est normale.
Il n’y a pas de souffle à l’auscultation cardiaque.
Quels diagnostics doit on évoquer à cet âge et quels sont les signes cliniques et
biologiques qui peuvent être recherchés pour faire la preuve de ces diagnostics ?
Cet enfant ne présente aucun signe d’anémie, car sa coloration cutanée est normale
et il n’y a pas de souffle, il ne s’agit donc pas d’un ictère hémolytique.
Réponses : Ictère au lait de mère
Atrésie des voies biliaires extra-hépatiques : Hépatomégalie fe+ ictère avec selles
décolorées et urines porto. Bilirubine directe > 20mg/l ou 35micromoles.gamma GT
élevés.
Les causes rares d’ictère retardé ou prolongé : autres types d’atrésie, hépatite,
anomalie du métabolisme de la bilirubine, maladie de surcharge et du métabolisme,
mucoviscidose, hypothyroidie ( mais le sens de la question n’est pas de citer ces
diagnostics)
A 1 mois et demi, il présente après chaque repas des vomissements importants en
jets motivant une consultation aux urgences pédiatriques. Il pèse 3940 grammes,
mesure 63,5 cm, PC 38 cm. Il est apyrétique, un peu geignard, modérément
ictérique et pâle, sans signes de déshydratation. Le reste de l’examen est sans
particularité.
Quelles sont les principales étiologies à évoquer et citer les examens à pratiquer pour
mettre en évidence les signes objectifs de ces étiologies ?
Etiologie : sténose du pylore ou causes plus rares : invagination, volvulus
Bilan : iono : alcalose hypochlorémique, radio abdomen : dilatation gastrique, TOGD
estomac de lutte et reflux, pas ou peu de passage pylorique avec stagnation longue d’un
produit de contraste qui se dilue dans un estomac dilaté et péristaltisme gastrique ou
dilatation du grêle.
Echographie : olive pylorique ou boudin d’invagination
A priori les causes infectieuses évoquées de principe sont éliminées mais seront tout de
même appréhendées par les examens complémentaires, NFS, CRP, examen des urines ;
Les causes digestives éliminées sur les examens complémentaires on remarque que le
bilan biologique ne montre pas de trouble ionique mais une simple anémie à 8,5 g
d'hémoglobine. 2 heures après le prélèvement, on constate qu'il persiste un saignement
au point de ponction L'enfant est réexaminé. Il est un peu geignard mais bien réactif. La
fontanelle est jugée bombante lors des cris. Il est fait un fond d’œil en urgence qui est
normal.
Quelles sont les principales hypothèses diagnostiques à évoquer devant cette anémie
et quels examens complémentaires pensez-vous qu'il est nécessaire de réaliser dont
les résultats doivent établir le diagnostic ?
Quelles conséquences principales impliquent votre diagnostic ?
Hématome sous dural
Enfant seco
Ictère au lait de mère ou ictère hémolytique rare
Hypovitaminose K, hémophilie et anomalie rare congénitale de l’hémostase
Examens : PC + 3 cm, ETF ou scanner afin d’objectiver l’hématome et ses conséquences
L’hématome est en effet présent, et explique l’anémie
L’étiologie de l’hématome peut être suspectée sur deux signes,
un bilan radiologique négatif ou aucune fracture n’est constatée, ni sur le scanner
cérébral ni sur le squelette osseux demandé alors que le fond d’œil est normal.
+++ ne pas se précipiter sur le signalement de cette famille
surtout la présence d’un saignement au point de ponction deux heures après le
prélèvement doit faire évoquer un problème de coagulation et notamment
d’hypovitaminose K. L'enfant a effectivement deux facteurs de risque : d'une part
un traitement par gardénal et d'autre part l'allaitement maternel. il n'a pas été
prescrit à la sortie du service de néonatalogie de supplémentation en vitamine K. La
fontanelle bombante fait craindre un hématome sous dural.
Le bilan de coagulation est réalisé qui confirme l'hypovitaminose K en montrant un
taux de prothrombine effondré avec un facteur V normal (88%), un facteur II et
un facteur VII + X indosables. Le reste du bilan de coagulation est normal.
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