les polyposes coliques : roles de l`endoscopie et de la

LES POLYPOSES COLIQUES :
ROLES DE L’ENDOSCOPIE
ET DE LA CHROMOENDOSCOPIE.
POUR QUELS PATIENTS DEMANDER
UN CONSEIL GENETIQUE ?
Docteur Thierry
Docteur Thierry Lecomte Lecomte, CHRU de Tours , CHRU de Tours

Prédisposition génétique au cancer
colorectal
Sporadique
65 %
Polyposes
hamartomateuses
< 1 %
HNPCC
3-5 %
PAF classique
< 1 %
Autres facteurs
génétiques
30 %
PAF atténuée ?

Les
Les polyposes polyposes coliques = plusieurs entités coliques = plusieurs entités
phénotypiques
phénotypiques
et génotypiques
et génotypiques
•
•Polyposes Polyposes ad adé énomateuses nomateuses familiales familiales
-
-Classique (g Classique (gè ène ne APC APC) )
-
-Att Atté énu nué ée (g e (gè ènes nes APC APC et et MYH MYH) )
•
•Polyposes Polyposes hamartomateuses hamartomateuses
-
-Syndrome de Syndrome de Peutz Peutz- -Jeghers Jeghers (g (gè ène ne STK11 STK11) )
-
-Polypose Polypose juv juvé énile (g nile (gè ènes nes SMAD4 SMAD4 et et BMPR1A) )
-
-Maladie de Maladie de Cowden Cowden (g (gè ène ne PTEN PTEN) )
-
-Syndrome de Syndrome de Bannayan Bannayan- -Ruvalcaba Ruvalcaba- -Riley Riley (g (gè ène ne PTEN PTEN) )
-
-Polypose Polypose mixte h mixte hé ér ré éditaire ditaire …… ……. .
•
•Polypose Polypose hyperplasique hyperplasique

Les polyposes coliques : des liens étroits
entre l’endoscopie et la génétique
L’endoscopie :
L’endoscopie :
•
•Indispensable Indispensable au diagnostic au diagnostic phénotypique de la de la
pathologie chez le sujet «
pathologie chez le sujet « index index » chez lequel sera » chez lequel sera
cherchée la mutation familiale et chez les apparentés
cherchée la mutation familiale et chez les apparentés
•
•Indispensable Indispensable à la surveillance à la surveillance des personnes des personnes
asymptomatiques, mais porteuses de la mutation
asymptomatiques, mais porteuses de la mutation
familiale
familiale

Malade, avec un diagnostic précis (endoscopie, anapath, …)
Consultation de génétique clinique : recueil des données diagnostiques,
arbre généalogique, explications, consentement, prélèvement sanguin
mutation non identifiée
Surveillance
endoscopique de
tous les sujets « à
risque »
Consultation de génétique proposée aux
sujets « à risque »
Décret 570-2000, 23 juin 2000
Recherche de la mutation familiale
-
Patient et descendants
rassurés
Surv. endoscopique
suspendue
mutation identifiée
+
Surveillance
endoscopique
(voire +)