Test RER +
Les indications d’un test RER
les outils somatiques utilisés
R. Guimbaud
Intérêts test RER
1. Intérêt diagnostique
2. Intérêt pronostique
3. Intérêt dans la prédiction de la réponse au
traitement
Intérêts test RER
1. Intérêt diagnostique : Sd de Lynch
2. Intérêt pronostique
3. Intérêt dans la prédiction de la réponse au
traitement
Syndrome de Lynch
(HNPCC : Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer)
Gène MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)
Pénétrance ~ 50% à 70%
Transmission : 50%
(autosomique dominant)
Salovaara JCO 2000
Hemminki BJC 2001
Katballe Gut 2002
ERISCAM
Côlon rectum
Endomètre
Voies urinaires
Grêle
Ovaire
Estomac
SNC…
âge moy.
40 ans
40% à 70
ans
Plurifocaux
Métachrones
Risque familial Risque individuel
IV
III
II
I
2
10 ans 18 ans
2 2
43 ans
10 ans 12 ans
40 ans
6 ans
38 ans 27 ans
CCR à
44 ans
CCR à
48 ans
67 ans
70 ans 50 ans
K endomètre
à 54 ans
Syndrome de Lynch ou HNPCC
(Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer)
6
7
8
9
10
11
12
13
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18
19
20
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30
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40
41
42
43
44
45
46
47
48
49
50
51
1
/
51
100%
