Des anomalies du nombre de chromosomes.

Des anomalies
du nombre de
chromosomes.
La méiose peut présenter des anomalies
conduisant à des aberrations
chromosomiques.
Nombre de chromosomes
Variable selon l’espèce:
drosophile : 8
souris : 40
rat : 42
Homme : 46
Nombre de pairs et type
- 22 paires d’Autosomes notés de 1 à 22
- 1 paire de chromosomes sexuels
XX chez la femme
XY chez l’homme
Rôle des chromosomes
Deux rôles principaux :
- transmission du patrimoine
génétique (ensemble des informations
génétiques)
- expression des gènes (ensemble de
tes traits physiques visibles)
Le syndrome de Down
Les sujets atteints ont des traits
caractéristiques : yeux en amandes,
repli vertical de la paupière près du
nez, visage plus large. Il peut exister
des malformations internes, du cœur
notamment. Les personnes
trisomiques ont une santé fragile, et
sont très sensibles aux infections.
L’espérance de vie, faible auparavant,
a considérablement augmenté. Les
sujets présentent aussi un handicap
mental plus ou moins important. Une
éducation adaptée peut néanmoins
permettre une intégration dans la
société.
Le caryotype (mappe chromosomique
d’un individu) anormal d’un sujet
atteint de trisomie 21.
Comment la
méiose peutelle conduire à
un individu
trisomique 21
?
Rappel: Voici une méiose normale
du chromosome 21.
Rappel: Voici une méiose normale
du chromosome 21.
Une copie
identique dans
chacune des
deux cellules
filles.
Rappel: Voici une méiose normale
du chromosome 21.
Une demie de
chaque copie
identique dans
chacune des
quatre cellules
filles.
Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21
hypothèse 1
21
21
L’erreur survient lors de
la première division
Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21
hypothèse 1
Les deux copies
identiques dans
une des deux
cellules filles.
21
21
Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21
hypothèse 1
Deux des quatre cellules
sexuelles n’ont pas de
chromosomes 21 et
les deux autres
21 21
ont deux
copies du
chromosome
21 quand elles ne
devraient qu’en avoir 1
chacun.
21
21
Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21
hypothèse 1
21
21
21
21
Fécondation
par un gamète
normal
21
21
21
Trisomie 21
21
21
Monosomie 21
Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21
hypothèse 2
21
21
La première division
se déroule
normalement
Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21
hypothèse 2
L’erreur se produit lors de
la seconde division de la
méiose
21
21
21
21
Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21
hypothèse 2
21
21
21
21
Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21
hypothèse 1
21
21
21
21
Fécondation
par un gamète
normal
21
21
21
Trisomie21 Monosomie 21
21
Individus
21
sains
Origine de la trisomie 21 à partir de 238
cas étudiés.
1 ère
division
de la
méiose
2 ème
division
de la
méiose
Chez la mère
174
43
Chez le père
4
6
Divisions de
la cellule
œuf
11
D’autres anomalies
chromosomiques
Anomalie chromosomique
fréquence
Trisomie 21
1/700
Trisomie 18
1/5000
Syndrome d’Edwards.
Anomalie du crâne, de la face, des pieds et des
mains ; malformations viscérales. Évolution
toujours mortelle vers l’âge d’un an.
Trisomie 13
1/9000
Syndrome de Patau.
Mort dans les premiers mois de vie.
Trisomie XXY
Monosomie X
1 homme sur 500
1/5000
conséquence
Syndrome de Down
Syndrome de Klinefelter.
Homme stérile (testicules atrophiés sans
production de Sz) Pilosité peu développée.
Développement intellectuel le plus souvent
normal
Syndrome de Turner.
Femme de petite taille stérile, absence de
caractères sexuels secondaires. Intelligence
normale à légèrement diminuée.