pathologie du NNé 2
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Pathologies du Nouveau-né Cours Ecole Infirmière Octobre 2004 Dr C. Leymarie Service de Néonatologie CH font Pré I. SYNDROMES MALFORMATIFS • Très nombreux, pas tous connus • Domaine de la génétique • Association de signes caractéristiques d ’une anomalie • Possible diagnostic ante-natal, le plus souvent post-natal • Enquête familiale et personnelle à partir du cas index Trisomie 21: • fréquence 1/700 Nnés en France • Risque augmente avec l ’âge maternel • Signes in utero: nuque épaisse hypotrophe, fémur court anomalies de la face (++ 3D) • A la naissance: dysmorphie, macroglossie hypotrophie plis palmaires uniques hypotonie, troubles de l ’alimentation anomalies cutanées malformations cardiaques et digestives Trisomie 21 Trisomie 21 • Diagnostic: caryotype standart = 47 Chr, 3 chr 21 • diagnostic ante-natal: triple test échographie amniocentèse • prise en charge: accompagnement ++ kiné, orthophonie…. insertion sociale… Caryotype Trisomie 21 Syndrome de DiGeorge: sd velo cardio facial • anomalie chromosomique: délétion sur le chr 22 (22q11) • En ante-natal: cardiopathie, signe d ’appel • A la naissance: dysmorphie hypotrophie cardiopathie hyocalcémie absence de thymus • Prise en charge: cardiopathie problème infectieux Trisomie 13 Trisomie 13 Syndrome de CHARGE • Association: Colobome rétinien Heart malformation Atrésie choanes Rénal anomalies Génital Ear anomalies • Anomalie connue: délétion chr 8 (8q12.1) • Prise en charge symptomatique Syndrome de CHARGE II. GENETIQUE Généralités: • Chromosomes: 46 chromosomes chez l ’homme, 23 paires caryotype standard monosomie, trisomie, délétion • Gènes: très nombreux, peu de gènes connus caryotype haute résolution délétion, répétition, remaniement • Techniques longues, couteuses, minutieuses Différents modes de transmission: • lié au sexe (chr X ou Y) ou autosomique ( tous les autres chromosomes) • dominant (1 gène atteint suffit) ou récessif (2 gènes atteints nécessaires) • Arbre généalogique: donne une idée du mode de transmission • Consanguinité Indications d ’une enquête génétique: • Pathologie constitutionnelle: retard intellectuel ou des acquisitions troubles du comportement dysmorphie examen de l ’enfant: génétique clinique enquête personnelle: toute l ’histoire de l ’enfant puis enquête familiale => piste étiologique • A la naissance: enfant dysmorphique, malformé retard de croissance • En ante-natal: existence de signes d ’appel échographique existence d ’une pathologie familiale déjà 1 enfant atteint dans la fratrie Enquête génétique: • Confirmer l ’anomalie: écographie de référence en centre de diagnostic prénatal équipe pluridisciplinaire: obstétricien, pédiatre, généticien • Confirmer le diagnostic: caryotype ante-natal dosages enzymatiques… • Toujours respect du souhait des parents ++ • Information éclairée des parents par cette équipe pluridisciplinaire • Interruption de la grossesse pour une pathologie grave et non curable III. CONDUITES ADDICTIVES Nouveau-né de mère éthylique: • • • • • • fréquent! sous estimé Tabou en France, difficultés ++ à aborder le sujet jusqu ’à 10% des grossesses Toxicité tout au long de la grossesse Toxicité de l ’alcoolisme aigu ou chronique Pas de dose seuil • Risques: troubles du développement neurologique hypotrophie malformations • SAF: dysmorphie hypotrophie ensuite: retard staturo-pondéral microcéphalie troubles du comportement et du développement Lésions irréversibles • Problème social de l ’alcoolisme • Suivi maternel et de l ’enfant • Jamais trop tard pour stopper l ’alcool! SAF Nouveau-né de mère toxicomane: • • • • fréquent mais < alcool le plus souvent héroine, IV poly intoxication fréquente différents problèmes: suivi de la mère, instabilité ++ VIH et hépatites état physique des mères • toxicité: malformations cérébrales retard de croissance hémorragie intra-cérébrale, overdose • pas de dose seuil • Transmission VIH ou hépatites à l ’enfant • Mère sous traitement substitutif: but: arréter les injections socialiser et stabiliser la mère ensuite arrêt progressif de tout traitement Méthadone et Subutex Ne pas diminuer les doses pendant la grossesse • A la naissance: risque augmenté de prématurité syndrome de sevrage => nursing intensif, encadrer la maman Tt substitutif: sirop de morphine • Pas de contre -indication à l ’allaitement sauf VIH= CI absolue en France hépatites B ou C avec charge virale élevée • Surveillance accrue en maternité et après la sortie • Suivi PMI, consultations pour le bébé centre Méthadone pour la mère, réseau toxicomanie • Ne pas juger, ne pas les condamner systématiquement. • Instaurer un dialogue Nouveau-né de mère tabagique: • 50% des femmes en âge de procréer fument • tabac et cannabis • risques: hypotrophie TA plus élevée pas de risque malformatif • A la naissance, syndrome de sevrage si tabagisme important • augmentation du risque de mort subite • tabagisme passif en post-natal • pas de dose seuil • Le mieux: pas de tabac • au moins diminuer la consommation • allaitement maternel possible, pas de don de lait pour le lactarium • patch anti-tabac contre-indiqué pendant la grossesse.
