pathologie du NNé 2

Pathologies du Nouveau-né
Cours Ecole Infirmière
Octobre 2004
Dr C. Leymarie
Service de Néonatologie
CH font Pré

I. SYNDROMES MALFORMATIFS
•Très nombreux, pas tous connus
•Domaine de la génétique
•Association de signes caractéristiques d ’une anomalie
•Possible diagnostic ante-natal, le plus souvent post-natal
•Enquête familiale et personnelle à partir du cas index

Trisomie 21:
•fréquence 1/700 Nnés en France
•Risque augmente avec l ’âge maternel
•Signes in utero: nuque épaisse
hypotrophe, fémur court
anomalies de la face (++ 3D)
•A la naissance: dysmorphie, macroglossie
hypotrophie
plis palmaires uniques
hypotonie, troubles de l ’alimentation
anomalies cutanées
malformations cardiaques et digestives

Trisomie 21

Trisomie 21