Informations pour les patients

Informations pour les patients
Le test Panorama, informations écrites
But du Test
Le test Panorama est un test de dépistage des copies additionnelles ou manquantes des chromosomes 21, 18, 13 ainsi
que de la triploïdie et de la monosomie X chez l’enfant à naître (fœtus). C’est un test non-invasif. Cela signifie que l’analyse
est effectuée suite à une prise de sang chez la femme enceinte. Le sang de la mère contient l’ADN de l’enfant et de la
mère. C’est grâce à cette propriété qu’il est possible d’analyser les changements génétiques chez le fœtus. Le test peut
être effectué dès la 10ème semaine de grossesse (≥9+0 SG). Le prélèvement d’un frottis buccal chez le père est optionnel.
Ce prélèvement paternel peut dans certaines situations, par exemple lors d’une concentration d’ADN fœtal réduite, renforcer
la qualité d’analyse du test. Le résultat du test concerne uniquement l’état chromosomique de l’enfant. Aucune information
n’est fournie sur l’ADN des parents.
Résultats du test
Le test Panorama, comme tous les tests prénataux non-invasifs, ne fournit pas de diagnostic mais donne des résultats
correspondant à une indication de risque.
Un risque élevé signifie qu’il y a une grande probabilité pour que l’enfant soit affecté par l’un des syndromes suivants :
trisomie 21 (syndrome de Down), trisomie 18 (syndrome d’Edward), trisomie 13 (syndrome de Patau), triploïdie, monosomie
X (syndrome de Turner). La valeur du risque est indiquée pour chaque cas dans le rapport.
Un risque faible signifie qu’il y a une très faible probabilité pour que l’enfant soit affecté par l’un des syndromes suivants :
trisomie 21 (syndrome de Down), trisomie 18 (syndrome d’Edward), trisomie 13 (syndrome de Patau), triploïdie, monosomie
X (syndrome de Turner). La valeur du risque est indiquée pour chaque cas dans le rapport.
Le sexe de l’enfant est également déterminé génétiquement.
Les résultats du test sont transmis à votre médecin dans les 2 semaines. Dans environ 5% des cas, aucun résultat ne peut
être fourni. Dans cette situation, la patiente a le choix de répéter gratuitement le test ou de se faire rembourser.
Après le résultat
Le résultat du test est transmis au médecin traitant qui a signé le formulaire de demande. Même si un risque élevé pour
une anomalie chromosomique est rapporté et qu’il y ait de grandes chances pour que ce soit le cas, il n’est pas possible
d’émettre une conclusion définitive à ce stade. Il est fortement recommandé d’effectuer un test diagnostic (biopsie des
villosités choriales ou amniocentèse). Le médecin explique les résultats du test Panorama à sa patiente et recommande
sur les mesures supplémentaires à entreprendre, tels qu’un conseil génétique ou un test diagnostic invasif.
Limites et restrictions du test
Bien que le niveau de détection des trisomies, triploïdies ou monosomies analysées soit très élevé, il n’est cependant pas
de 100%. Un résultat « risque faible » réduit très fortement la probabilité d’anomalies, mais un risque minime ne peut pas
être exclu.
Toutes les autres anomalies (telles que les microdélétions ou les mutations) ainsi que les trisomies mosaïques ne peuvent
pas être détectées par ce test. Des résultats inexacts ou l’absence de résultats peuvent être causés par les facteurs
suivants : retards durant le transport, facteurs humains ou biologiques comme un niveau trop bas d’ADN fœtal dans le sang
maternel, une mosaïque (mélange de cellules normales et anormales) chez l’enfant ou chez la mère.
Le test ne peut pas être effectué dans les situations suivantes :
Jumeaux/grossesse multiple, don d’ovule, après une transplantation de moelle osseuse chez la mère, consanguinité des
parents (cousins).
Prix
CHF 950.-, coûts additionnels pour la prise de sang et éventuellement la consultation.
La caisse maladie ne prend pas en charge les frais. Les informations pour le paiement sont fournies à la patiente
immédiatement après la réception de l’échantillon au laboratoire.
©Genetica AG, Informations pour les patients – Le test Panorama, 10/2013, page 1/1