Bilan du TP18 - Comprendre la cause des symptômes

Bilan du TP n°18
Variation génétique et santé.
Chapitre 1 – Patrimoine génétique et maladie.
TP 18 – Comprendre la cause des symptômes d’une maladie fréquente : la mucoviscidose.
Questions : se rapporter à ce qui a été fait en TP.
Bilan :
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Comprendre la cause des symptômes d’une maladie fréquente : la mucoviscidose.
Au niveau macroscopique, la mucoviscidose est une maladie génétique qui se manifeste, entre autre, par de
nombreux symptômes qui touchent les organes creux (tube digestif, bronches, organes génitaux…). Les insuffisances
respiratoires de cette maladie sont dues à la production d’un mucus trop épais pour être évacué par les cils qui
tapissent les cellules de l’épithélium des bronches. Les bronches s’obstruent progressivement et les bactéries piégées
dans le mucus provoquent des infections chroniques qui altèrent les poumons.
Au niveau cellulaire, les symptômes de la maladie s’expliquent par le disfonctionnement d’une protéine nommée
CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) qui assure normalement l’expulsion des ions
chlorures (Cl-) hors du cytoplasme des cellules épithéliales permettant la production d’un mucus fluide. Chez les
individus atteints de mucoviscidose la CFTR non fonctionnelle est à l’origine de la production du mucus épais.
Au niveau moléculaire, la mucoviscidose est due à une mutation du gène qui code la CFTR. L’allèle muté code la
synthèse d’une protéine CFTR qui possède un acide aminé de moins que la protéine fonctionnelle ce qui modifie sa
structure spatiale (en 3 D). La protéine non fonctionnelle ne peut pas s’insérer dans la membrane plasmique des
cellules épithéliales et remplir sa fonction : elle reste piégée dans le cytoplasme où elle est finalement dégradée.
La mucoviscidose est une maladie génétique (donc héréditaire) ce qui explique que sa fréquence soit plus élevée dans
certaines familles que dans le reste de la population.
Cellule de l’épithélium des bronches d’un individu sain et d’un individu souffrant de mucoviscidose.
(Belin 1S – P.256)