TP: la mucoviscidose

Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique
La mucoviscidose
Doc 1 :La mucoviscidose
En France, un nouveau-né sur 4200 est touché par la mucoviscidose. Environ 200 enfants naissent
chaque année en France avec la mucoviscidose.
Grâce aux projets de la recherche et de soins, pour les enfants qui naissent en 2008, l’espérance de
vie est de 46 ans, alors qu'elle n'était que de 7 ans en 1965. Mais l’âge moyen de décès de l’ensemble
des patients n'est que de 28 ans.
La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche les voies respiratoires et le système digestif.
Elle n’est pas contagieuse.
La maladie peut s’exprimer de façon différente chez chaque patient. Certains sont plus touchés au
niveau des poumons et d’autres au niveau de l’appareil digestif.
Ce mot est composé de : MUCUS + VISCOSITÉ = MUCOVISCIDOSE.
Le corps de chacun d’entre nous produit du mucus. Cette substance fluide tapisse et humidifie les
canaux de certains organes de notre corps. Dans le cas de la mucoviscidose, le mucus est épais et
collant. Ce manque de fluidité va provoquer des difficultés au niveau des voies respiratoires et
digestives.
Lorsque les poumons sont sains, le mucus qui tapisse les parois des voies respiratoires est fluide et
veille à la protection de celles-ci et des alvéoles. Chez une personne atteinte de mucoviscidose, le
mucus est épais et visqueux. Il adhère aux parois des bronches, gênant ainsi le passage de l’air. Si le
mucus reste dans les bronches, il favorise la croissance d’agents infectieux (virus et surtout bactéries)
provoquant ainsi des infections
Les voies et canaux digestifs (intestins, pancréas, foie) peuvent également être obstrués, provoquant
des problèmes de digestion.
http://www.vaincrelamuco.org/
Doc 2 : le test de la sueur
Il consiste à mesurer le taux de chlorures dans la sueur. Les résultats sont interprétés de la
manière suivante :
Taux de chlorures
Résultat du test
inférieur à 40 mmol.L-1
négatif
compris entre 40 mmol.L-1 et 60 mmol.L-1
douteux
supérieur à 60 mmol.L-1
positif
Doc 3 : la protéine CFTR

http://www.stanford.edu/class/psych121/humangenome-CF.htm
Doc 4 : coupes transversales de bronches chez un individu sain et un individu malade
(bordas 280)
SVT 1S, Bordas
Doc 5 : comparaison des protéines et des ADN chez un individu sain et un individu
malade par Anagène
Ouvrez le fichier CFTR.edi
Sélectionnez les deux séquences d’acides aminés, correspondant aux deux protéines
Comparez ces deux séquences en comparaison simple
Comparez ensuite les séquences en alignement avec discontinuité et relevez le nombre de
différences
Rappelez à quel niveau est portée l’information génétique

Comparez comme précédemment les ADN des deux individus
Doc 6 : Rastop
Ouvrez simultanément dans Rastop les deux fichiers CFTR : protéine normale et modifiée.
Affichez les molécules en boules et batonnets et comparez-les
1- Analysez chaque document pour en sortir l’information concernant la mucoviscidose
2- Rédigez un résumé précisant quels sont les symptômes et les causes de la
mucoviscidose.
Correction :
Le document 1 nous apprend que la mucoviscidose est une maladie génétique touchant les voies
respiratoires et le système digestif. Elle se manifeste par la production de mucus trop épais, qui
encombre les voies respiratoires et les voies digestives. Le document 4 montre ainsi que le sujets
malades ont de bronches obstruées, contrairement aux sujets sains. Le document 2 montre que la
maladie est aussi caractérisée par un taux de chlorures anormalement élevé au niveau de la sueur. Le
taux de Cl- est lié à la protéine CFTR, d'après le document 3: cette protéine membranaire joue le rôle
de canal qui permet la sortie des ions chlorures, et l'entrée d'ions hydrogénocarbonates. Chez les
malades, la séquence des acides aminés formant la CFTR diffère de celle des individus sains : la Phe
située en position 508 est absente d'après l'analyse des séquences par Anagène. De même, la
séquence des nucléotides diffère puisque trois bases ont disparu chez l’individu malade. Cette
modification entraîne un changement de forme de la molécule, qui ne peut plus remplir son rôle,
ainsi qu'on peut le voir sur la modélisation Rastop.