Section 1ES Interrogation #1 Nom Classe Note (/20)
publicité
Génotype/Phénotype Nom Prénom Classe Note (/20) (dont présentation et orthographe 2 points) Section 1ES Interrogation #1 Première question (9 points). Exploiter des documents. Pour le caractère génétique évoqué ci-dessus, il existe plusieurs types d'individus avec ou sans anomalies à diffé-rents niveaux de l'organisme. Recherchez à l'aide des documents quels sont les différents phénotypes exprimés et leurs niveaux d'expression chez ces individus. Doc.1 La mucoviscidose est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est due à la présence d’un gène modifié, qui doit être présent chez les deux parents. Les principales manifestations respiratoires dans la mucoviscidose sont la toux et les crachats (ou expectoration) très visqueux. La gêne respiratoire (appelée dyspnée) apparaît en premier lieu lorsque le patient produit un effort important, puis elle augmente avec l’âge et l’évolution de la maladie. Cette gêne respiratoire peut venir de symptômes obstructifs et/ou restrictifs. Dans les symptômes obstructifs que l’on apprécie notamment par le volume d’expiration maximale par seconde (VEMS), l’arbre bronchique est bouché, “obstrué” à différents niveaux par le mucus, particulièrement lors des surinfections. Lorsque la personne expire, l’air a du mal à passer et, après l’expiration, il reste dans les poumons un volume résiduel plus important que la normale. […] Lorsque l’infection respiratoire s’intensifie, on constate une augmentation de la toux, les crachats deviennent plus opaques, plus épais et plus abondants. La gêne respiratoire augmente et parallèlement la personne est fatiguée, manque d’appétit, perd du poids et, plus rarement, a de la fièvre. Tous ces signes doivent donner l’alerte car la maladie pe ut progresser rapidement. Il est nécessaire dans ce cas de consulter sans attendre son médecin traitant pour la prescription d’un traitement antibiotique qui permettra de juguler la poussée de la maladie. Dans la mucoviscidose, la protéine CFTR est mutée e t donc défectueuse. Or cette protéine joue un rôle dans le transport ionique des cellules de surface du poumon (les cellules épithéliales ) et dans le transport des cellules plus en profondeur (cellules glandulaires). Ces anomalies entraînent une déshydratation des sécrétions bronchiques qui sont alors épaisses et visqueuses et s’accumulent dans les bronches. Leur présence favorise l’installation précoce d’une inflammation qui facilite l’infection devenant à terme permanente. L’infection entraîne une inflammation qui elle-même pérennise l’infection dont les poussées aggravent progressivement la fonction respiratoire. Doc.2 En l'absence de manifestations néonatales, c'est souvent au cours des premiers mois de la vie que le diagnostic [de la mucoviscidose] se pose (94% des cas sont diagnostiqués avant 2 ans), fréquemment devant une diarrhée chronique traduisant l'absence d'activité du suc pancréatique (trypsine, lipase, amylase...). Les selles sont volumineuses, abondantes, grasses (stéatorrhée) et d'odeur fétide (de poulailler...). Cette diarrhée chronique est entrecoupée d'épisodes aigus de déshydratation et retentit sur la croissance de l'enfant. ECHELLE DE PHENOTYPE individu organe cellule molécule +information génétique Introduction la mucoviscidose est une maladie génétique, qui se transmet des parents aux enfants, et qui se manifeste par différentes symptômes Partie 1 Manifestations (symptômes) de la mucoviscidose (doc. 1 & 2) À l’échelle de l’individu, la mucoviscidose se manifeste par des difficultés respiratoires (dyspnée), des expectorations et dès la naissance, par des diarrhées (avec souvent des déshydratations), qui ralentissent la croissance de l’enfant On note chez l’individu plus âgé une fatigue importante, une perte de poids et un manque d’appétit, parfois de la fièvre. À l’échelle des organes. Au niveau des poumons, on observe une obstruction des voies respiratoires (par des sécrétions bronchiques épaisses), ce qui gêne la respiration. Il peut y avoir inflammation des poumons. Au niveau du pancréas, le suc pancréatique ne contient plus d’enzymes digestives. Partie 2 Causes de la mucoviscidose La protéine CFTR est modifiée, ce qui se manifeste par un changement dans la chaîne d’acides aminés (doc. 3) La protéine CFTR mutée est non fonctionnelle (phénotype moléculaire, changement de forme), ce qui a des conséquences sur les enzymes pancréatiques Elle ne permet plus le transport ionique dans les cellules de surface, ni le transport des cellules glandulaires (phénotype cellulaire) Conclusion La modification d’une seule enzyme peut perturber le fonctionnement de plusieurs organes Deuxième question (9 points). Mobiliser des connaissances. Expliquez comment sont constitués les être vivants, et quel rôle particulier joue l’information génétique dans leur développement et leur survie. Introduction Tous les être vivants sont construits à partir de cellules Partie 1 La matière organique Il existe 3 grands types de matière organique : lipides, glucides protides Définition/exemple Partie 2 Toute les cellules sont construites sur le même modèle Membrane plasmique + cytoplasme (+organites) + noyau Il existe des variations de forme des cellules > tissus Les cellules s’assemblent pour former des organes Partie 3 L’information génétique est concentrée dans le noyau Exp. Acétabulaire L’IG est nécessaire à la construction de la cellule et donc de l’individu Bilan Schéma
