Section 1ES Interrogation #1 Nom Classe Note (/20)

Section 1ES
Interrogation #1
Nom Classe Note (/20)
Génotype/Phénotype
Prénom (dont présentation
et orthographe 2 points)
Première question(9 points). Exploiter des documents. Pour le caractère génétique évoqué ci-dessus, il existe plusieurs types d'individus avec
ou sans anomalies à diffé-rents niveaux de l'organisme. Recherchez à l'aide des documents quels sont les différents phénotypes exprimés et
leurs niveaux d'expression chez ces individus.
Doc.1
La mucoviscidose est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est due à la présence d’ungène modifié, qui doit être pré-
sent chez les deux parents.
Les principales manifestations respiratoires dans la mucoviscidose sont la touxet les crachats (ou expectoration) très visqueux.
La gêne respiratoire (appelée dyspnée) apparaît en premier lieu lorsque le patient produit un effort important, puis elle aug-
mente avec l’âge et l’évolution de la maladie. Cette gêne respiratoire peut venir de symptômes obstructifs et/ourestrictifs.
Dans les symptômes obstructifs que l’on apprécie notamment par le volume d’expiration maximale par seconde (VEMS), l’arbre
bronchique est bouché,“obstrué” à différents niveaux par le mucus, particulièrement lors des surinfections. Lorsque la personne
expire, l’air a du mal à passer et, après l’expiration, il reste dans les poumons un volume résiduel plus important que la normale.
[…]
Lorsque l’infection respiratoire s’intensifie, on constate une augmentation de la toux, les crachats deviennent plus opaques, plus
épaiset plus abondants. La gêne respiratoire augmente et parallèlement la personne estfatiguée, manque d’appétit, perd du
poids et, plus rarement, a de la fièvre. Tous ces signes doivent donner l’alerte car la maladie peut progresser rapidement. Il est
nécessaire dans ce cas de consulter sans attendre son médecin traitant pour la prescription d’un traitement antibiotique qui
permettra de juguler la poussée de la maladie.
Dans la mucoviscidose, la protéine CFTR est mutéeet donc défectueuse. Or cette protéine joue un rôle dans le transport ioni-
que des cellules de surface du poumon (les cellules épithéliales)et dans le transport des cellules plus en profondeur (cellules
glandulaires). Ces anomalies entraînent une déshydratation des sécrétions bronchiques qui sont alors épaisses et visqueuses
et s’accumulent dans les bronches. Leur présence favorise l’installation précoce d’une inflammation qui facilite l’infection deve-
nant à terme permanente. L’infection entraîne une inflammation qui elle-même pérennise l’infection dont les poussées aggra-
vent progressivement la fonction respiratoire.
Doc.2
En l'absence de manifestations néonatales, c'est souvent au cours des premiers mois de lavie que le diagnostic [de la muco-
viscidose] se pose (94% des cas sont diagnostiqués avant 2 ans), fréquemment devant une diarrhée chronique traduisant l'ab-
sence d'activité du suc pancréatique (trypsine, lipase, amylase...). Les selles sont volumineuses, abondantes, grasses (stéa-
torrhée) et d'odeur fétide (de poulailler...). Cette diarrhée chronique est entrecoupée d'épisodes aigus de déshydratation et
retentit sur la croissance de l'enfant.
ECHELLE DE PHENOTYPE individuorgane cellule molécule +information génétique
Introduction la mucoviscidose est une maladie génétique, qui se transmet des parents aux enfants, et qui se manifeste par différentes
symptômes
Partie 1 Manifestations (symptômes) de la mucoviscidose (doc. 1 & 2)
À l’échelle de l’individu, la mucoviscidose se manifeste par des difficultés respiratoires (dyspnée), desexpectorations et
dès la naissance, par des diarrhées (avec souvent des déshydratations), qui ralentissent lacroissance de l’enfant
On note chez l’individu plus âgé unefatigue importante, une perte de poids et un manque d’appétit, parfois de la fièvre.
À l’échelle des organes. Au niveau des poumons, on observe une obstruction des voies respiratoires (par des sécrétions bronchiques
épaisses), ce qui gêne la respiration. Il peut y avoir inflammation des poumons.
Au niveau dupancréas, le suc pancréatique ne contient plus d’enzymes digestives.
Partie 2 Causes de la mucoviscidose
La protéineCFTR est modifiée, cequi se manifeste par un changement dans la chaîne d’acides aminés (doc. 3)
La protéine CFTR mutée est non fonctionnelle (phénotype moléculaire, changement de forme), ce qui a des conséquences sur les
enzymes pancréatiques
Elle ne permet plus le transport ionique dans les cellules de surface, ni le transport descellules glandulaires (phénotype cellulaire)
ConclusionLa modification d’une seule enzyme peut perturber le fonctionnement de plusieurs organes
Deuxième question (9 points). Mobiliser des connaissances. Expliquez comment sont constitués les être vivants, et quel rôle particulier joue
l’information génétique dans leur développement et leur survie.
Introduction Tous les être vivants sont construits à partir de cellules
Partie 1 La matière organique
Il existe 3 grands types de matière organique : lipides, glucides protides
Définition/exemple
Partie 2 Toute les cellules sont construites sur le même modèle
Membrane plasmique + cytoplasme (+organites) + noyau
Il existe des variations de forme des cellules > tissus
Les cellules s’assemblent pour former des organes
Partie 3 L’information génétique est concentrée dans le noyau
Exp. Acétabulaire
L’IG est nécessaire à la construction de la cellule et donc de l’individu
Bilan
Schéma