DM n°1 - correction

1ère S, SVT, 05-06
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DM n°1 - correction
La mucoviscidose
Question 1 : phénotypes aux différentes échelles
A l’échelle de l’organisme, la mucoviscidose se caractérise par l’obstruction de canaux tels que le canal
pancréatique, des canaux déférents, les bronches et les bronchioles.
On observe ainsi des infections à répétition, et une perturbation des fonctions digestives, respiratoires et
reproductrices (chez l’homme).
A l’échelle cellulaire, la mucoviscidose se caractérise par la présence d’un mucus visqueux, épais et difficile à
évacuer au niveau des voies pulmonaires.
Cette viscosité empêche le mucus de remplir son rôle dans la défense de l’organisme contre les infections. Il se
charge de débris divers.
A l’échelle moléculaire, la mucoviscidose se traduit par un dysfonctionnement d’une protéine membranaire, la
CFTR, à l’origine de la fluidité du mucus chez l’individu sain.
Cette protéine est un canal à Cl-. Anormale, elle est détruite chez les individus malades.
Question 2 : lien cellulaire - macroscopique
Chez le sujet atteint de mucoviscidose, il existe un mucus visqueux et épais qui tapisse l’épithélium pulmonaire.
L’appareil pulmonaire est formé de bronches et bronchioles, qui, par accumulation du mucus sont bouchées, ce
qui gêne la pénétration de l’air dans les poumons; en conséquence, les capacités respiratoires sont fortement
diminuées. Le mucus n’évacuant plus les bactéries pathogènes, celles-ci se développent et causent des infections.
De même, la présence du mucus visqueux obstrue le canal pancréatique. Les enzymes digestives issues du pancréas
ne peuvent plus être déversées dans l’intestin, ce qui gêne la digestion. Le mucus bouche aussi les canaux déférents.
Question 3 : séquence CFTR
Lorsque l’on compare la séquence d’acides aminés de la protéine CFTR d’un sujet sain et celle d’un sujet atteint
de mucoviscidose , on constate qu’il manque un acide aminé (n° 508 : phénylalanine) chez le sujet malade (par
rapport au sujet sain). Le reste de la séquence est identique.
L’absence de cet acide aminé chez le malade aboutit à la destruction des protéines CFTR anormales.
Question 4 : structure CFTR et phénotype cellulaire
Le canal perméable aux ions chlorure est formé d’une protéine appelée CFTR. Chez le malade, la destruction des
protéines CFTR empêche la mise en place de canaux sur l’épithélium pulmonaire. En conséquence, le mucus
sécrété est épais et visqueux.
Question 5 : relation phénotype et protéine
La protéine CFTR contrôle le phénotype cellulaire en déterminant la qualité du mucus qui recouvre l’épithélium
pulmonaire. Ainsi, une modification d’un acide aminé dans la séquence de la protéine CFTR chez le malade,
aboutit à la synthèse d’une protéine non fonctionnelle qui est détruite. Le mucus n’est donc plus fluide mais
épais et visqueux.
Ce mucus encombre alors les bronches et bronchioles du malade, gênant sa respiration : la protéine CFTR est
également responsable du phénotype macroscopique.
Une autre manière de poser le sujet…
A partir de documents de ce type, il est possible de rencontrer un sujet formulé d’une seule question,
ressemblant à la question 5.
Dans ce cas, il faut étudier les documents un à un. Ceci revient à répondre aux questions 1 et 3. Ensuite, il faut
comparer les documents entre eux, ce qui revient à répondre aux questions 2 et 4. Une fois cette démarche suivie,
il est alors possible de conclure, et donc de répondre à la question posée.
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