Progression

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Chap 8
Variation génétique et santé
Restitution des acquis, mise en situation
L’apparition d’allèles nouveaux par mutation est à l’origine de la grande variabilité d’individus au sein de l’espèce humaine, mais
également au sein des populations d’agents pathogènes.
Ces variations génétiques entrainent le fait que nous ne sommes pas tous génétiquement égaux face aux maladies.
Problème :
Comment le patrimoine génétique d’un individu est-il impliqué dans l’apparition de certaines maladies ?
I- PATRIMOINE GENETIQUE ET MALADIE :
Le phénotype d’un individu dépend de son patrimoine génétique et de facteurs de l’environnement.
La mucoviscidose ainsi que d’autres maladies apparaissent à une fréquence plus élevée dans certaines familles, cela suggère qu’elles ont
une origine génétique.
Pb : qu’elle est l’origine de la mucoviscidose ?
A- La mucoviscidose : un exemple de maladie génétique :
Voir séance ACCPE n°7 : origine de la mucoviscidose
Livre p 280-281
Capacités et attitudes :
– Recenser, extraire et organiser des informations pour établir le lien entre le phénotype macroscopique et le génotype.
– Étudier un arbre généalogique pour évaluer un risque génétique.
Mettre en relation des informations pour caractériser le phénomène à différentes échelles
Analyse docs
Réponse aux questions :
La mucoviscidose est une maladie fréquente : un nouveau né sur 4600 naissance. Cette maladie est caractérisée par une grave
insuffisance respiratoire. Les patients atteints de mucoviscidose possèdent deux allèles mutés pour le gène CFTR.
Leur expression donne une protéine CFTR anormale, incapable d’assurer sa fonction de « canal chlore » dans la membrane des cellules
épithéliales. La conséquence pour ces cellules est une production excessive de mucus qui va obstruer certains conduits comme les
bronches ou les canaux pancréatiques. Les patients montrent donc des difficultés respiratoires et digestives
pb : quels sont les principes et les limites actuelles des traitements contre la mucoviscidose ?
B- Les traitements de la mucoviscidose :
Voir ACCPE n°8
Capacités et attitudes :
Recenser, extraire et organiser des informations pour comprendre les traitements médicaux (oxygénothérapie, kinésithérapie) et les
potentialités offertes par les thérapies géniques.
Document 1 et 2 p 282
- Indiquez à qu’elles anomalies, décrites p 280, répondent les traitements et conseils proposés aux malades.
- Sachant que les cellules épithéliales se renouvèlent rapidement, proposez une explication aux limites de la thérapie génique in
vivo pour traiter la mucoviscidose.
Pour aller plus loin :La thérapie

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- Présentez les espoirs fondés sur la thérapie ex vivo dans le cas de la mucoviscidose.
Les bronches d’un individu malade sont encombrées par du mucus. La kinésithérapie permet l’évacuation mécanique du mucus des
bronches. L’oxygénothérapie favorise l’oxygénation du sang permettant ainsi aux malades d’avoir une activité physique.
L’insertion d’allèle sain fonctionne in vivo mais à une expression limitée dans le temps : problème du renouvellement trop rapide des
cellules épithéliales. La thérapie génique sur des cellules souches permettrait de contourner ce problème.
schéma bilan
Pb : Quelles sont les caractéristiques de l’épidémie actuelle de diabète ?
C- Le diabète de type II : maladie multifactorielle :
TP 19
Une maladie métabolique : le diabète de type II
Les diabètes sont des maladies qui se manifestent par une concentration sanguine excessive de glucose ou hyperglycémie. Les diabètes
touchent de plus en plus de personnes dans le monde : c’est une véritable épidémie.
Pb : Quelles sont les caractéristiques de l’épidémie actuelle de diabète ?
Capacités et attitudes :
Recenser, extraire et organiser des informations pour identifier :
– l’origine multigénique de certaines maladies ;
– l’influence des facteurs environnementaux.
Comprendre que déterminer les facteurs génétiques ou non d’une maladie repose sur des méthodes particulières qui constituent les
fondements de l’épidémiologie.
Comprendre les conditions de validité d’affirmations concernant la responsabilité d’un gène ou d’un facteur de l’environnement dans le
déclenchement d’une maladie.
Savoir choisir ses comportements face à un risque de santé pour exercer sa responsabilité individuelle ou collective.
Objectifs : S’informer à partir de graphiques et mettre en relation des documents- Communiquer en rédigeant une synthèse
Le diabète de type II est une maladie dont la fréquence augmente actuellement, elle est caractérisée par une mauvaise régulation du
taux de glucose sanguin.
Il existe de nombreux gènes dont certains allèles augmentent le risque d’apparition de la maladie, ce sont des gènes de prédisposition.
Le risque de développer la maladie dépend non seulement de la présence de ces facteurs génétiques, mais aussi de facteurs liés au mode
de vie ( régime alimentaire…) et/ou à l’environnement.
La mise en évidence du lien entre un facteur (génétique ou environnemental) et une maladie se fait par une étude épidémiologique. On
constitue deux groupes, un seul des deux étant concerné par le facteur. Une analyse statistique du nombre de cas constaté dans les deux
groupes permet de conclure sur la réalité de l’influence du facteur.
Schéma bilan
Pb : comment des perturbations du génome peuvent-elles favoriser le développement de maladies ?
II- VARIATIONS DU GENOME ET MALADIE :
A- Les caractéristiques d’un cancer :
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