Exemple 3 : l`albinisme
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Exemple 3 : l’albinisme Gène de la tyrosinase Mélanocyte Tyrosinase Produit : mélanine Substrat Accumulation de mélanine dans les mélanosomes Myosine Va Gène de la myosine Va Exportation des mélanosomes Stockage des mélanosomes, donc accumulation de mélanine Kératinocyte Gène de la tyrosinase Mélanocyte Tyrosinase Produit : mélanine Substrat Myosine Va absente ou non fonctionnelle Gène de la myosine Va 2 allèles mutés Accumulation de mélanine dans les mélanosomes Pas d’exportation des mélanosomes Albinisme de type 2 Kératinocyte Gène de la tyrosinase, 2 allèles mutés Mélanocyte Tyrosinase non fonctionnelle ou absente Substrat Pas de mélanine Pas de mélanosomes Myosine Va fonctionnelle Gène de la myosine Va Albinisme de type 1 Kératinocyte Albinisme de type 1 Albinisme de type 2 Hypopigmentation de la peau Hypopigmentation de la peau Phénotype cellulaire des kératinocytes Pas de mélanosomes Pas de mélanosomes Phénotype cellulaire des mélanocytes Pas de mélanine, donc pas de mélanosomes Mélanosomes, donc mélanine Phénotype macroscopique Phénotype moléculaire de la tyrosinase Forme non fonctionnelle, ou bien absence Phénotype moléculaire de la myosine Va Forme fonctionnelle, a priori Génotype relatif au gène de la tyrosinase Allèle muté, non fonctionnel Génotype relatif au gène de la myosine Va A priori allèle non muté, fonctionnel Forme fonctionnelle, a priori Forme non fonctionnelle, ou bien absence A priori allèle non muté, fonctionnel Allèle muté, non fonctionnel
